آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): مرگ تدریجی نورون‌‌های حرکتی
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری نادر است که بر سلول‌های عصبی نخاع مسئول کنترل حرکت عضلات هستند، تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل جهشی در اطلاعات ژنتیکی رخ می‌دهد که ناشی از نقص یا فقدان ژن SMN1 است. این ژن، پروتئینی را تولید می‌کند که برای بقای سلول‌های عصبی حرکتی ضروری است. فقدان این پروتئین منجر به از بین رفتن تدریجی این سلول ها و نتیجتاً ضعف عضلانی می‌شود.
انواع SMA:
SMA در چهار نوع طبقه‌بندی می‌شود که با توجه به سن شروع علائم و شدت بیماری مشخص می‌شوند:
- تیپ 1: شدیدترین نوع SMA است که در نوزادان زیر 6 ماهگی نمایان می‌شود. کودکان مبتلا به این نوع SMA توانایی نشستن یا راه رفتن را کسب نمی‌کنند و اغلب دارای مشکلات تنفسی هستند. امید به زندگی در این نوع از بیماران کوتاه است.
- تیپ 2: دومین نوع شایع SMA است که معمولاً بین 6 تا 18 ماهگی ظاهر می‌شود. کودکان مبتلا به این نوع SMA قادر به نشستن هستند اما راه رفتن برایشان دشوار است. همچنین مبتلایان ممکن است مشکلات تنفسی داشته باشند.
- تیپ 3: این نوع SMA معمولاً در سنین 1 تا 17 سالگی ظاهر می‌شود. افراد مبتلا به این نوع SMA می‌توانند راه بروند اما ممکن است به کمک نیاز داشته باشند و ضعف عضلانی در پاها و تنه داشته باشند.
- تیپ 4: خفیف‌ترین نوع SMA است که معمولاً در سنین بزرگسالی ظاهر می‌شود. افراد مبتلا به این نوع SMA ممکن است ضعف عضلانی خفیف در پاها یا مشکلات در راه رفتن و دویدن داشته باشند.
علائم SMA:
علائم بیماری SMA بسته به نوع و شدت آن بسیار متفاوت است. شامل موارد زیر است:
- ضعف عضلانی، به خصوص در پاها
- مشکل در نشستن، ایستادن یا راه رفتن
- خستگی
- مشکل در بلعیدن
- مشکلات تنفسی
- انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)
- لرزش
- اسپاسم عضلانی
تشخیص SMA:
تشخیص SMA با آزمایشات مختلفی از جمله آزمایش خون، تست ژنتیک و EMG (الکترومیوگرافی) انجام می‌شود. آزمایش ژنتیک قوی‌ترین روش برای شناسایی این بیماری است.
درمان SMA:
در حال حاضر هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد. با این حال، درمان‌های مختلفی می‌توانند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند. این درمان‌ها شامل موارد زیر است:
- فیزیوتراپی: به تقویت عضلات و بهبود حرکت کمک می‌کند.
- کاردرمانی: به انجام فعالیت های روزمره کمک می کند.
- وسایل کمکی: مانند بریس، اسکوتر و ویلچر می‌توانند به حرکت و استقلال بیماران کمک کنند.
- داروها: می‌توانند به کاهش ضعف عضلانی، بهبود عملکرد تنفسی و کاهش خطر لخته شدن خون کمک کنند.
تحقیقات SMA:
تحقیقات زیادی در زمینه بیماری SMA توسط دانشمندان بی شماری در سراسر جهان در حال انجام است تا درمان‌های جدید و موثرتری برای این بیماری کشف کنند. برخی از این تحقیقات بر روی روش‌های جایگزینی ژن معیوب، ژن درمانی‌ها و داروهای جدید تمرکز دارند. بنابراین تنها استراتژی مقابله با این بیماری، جلوگیری از به دنیا آمدن جنین مبتلا می باشد. با توجه به اینکه فراوانی آلل جهش در ایران بسیار بالاست (۱ به ۵۰ فرد) مشاوران ژنتیک توصیه می کنند همه افراد چه دارای سابقه خانوادگی بیماری SMA و چه فاقد آن قبل از ازدواج یا قبل از بارداری آزمایش تعیین ناقلی انجام دهند.