آزمایش تشخیص ژنتیک تالاسمی در جنین: تالاسمی بیماری ژنتیکی است که از نقص در تولید هموگلوبین، پروتئینی که در ساختن سلول‌های قرمز خون و انتقال اکسیژن نقش دارد، ناشی میشود. این بیماری از نوع وراثتی است و به دلیل وجود ژنهای ناقص، می‌تواند به فرزندان انتقال داده شود. برای تشخیص این بیماری در جنین، آزمایش‌های ژنتیکی انجام میشود که قادر به تشخیص وجود ژن جهش یافته در جنین هستند.
هدف اصلی این مقاله، بررسی فرآیند و نحوه انجام آزمایش تشخیص ژنتیک تالاسمی در جنین و نتایج آن است. این مقاله به بررسی فرآیند آزمایش ژنتیکی، نحوه تهیه نمونه‌های جنینی، استفاده از تکنولوژی‌های روز و تفسیر نتایج آزمایش می‌پردازد.
بیشتربخوانید: همه چیز درباره بیماری تالاسمی
روش‌های تشخیص بیماری تالاسمی قبل از بارداری
تشخیص این بیماری قبل از بارداری، به والدین کمک می‌کند تا در صورت وجود هر دو ژن ناقص در ژنوم جنین، تصمیم‌گیری در مورد ادامه یا قطع بارداری را انجام دهند. در ادامه، روش‌های تشخیص بیماری تالاسمی قبل از بارداری بیان می‌شوند:
- آزمایش خون: در این روش، نمونه خون از والدین برای بررسی هموگلوبین سلول‌های قرمز وجود دارد. اگر هموگلوبین سلول‌های قرمز ناقص باشد، احتمال ابتلا به تالاسمی وجود دارد.
- آزمایش ژنتیکی: در این روش، ژنهای والدین برای بررسی وجود ژن ناقص تالاسمی ببررسی میشود. اگر ژن ناقص در والدین وجود داشته باشد، می‌توان احتمال ابتلا به این بیماری را پیش‌بینی کرد.
- آمنیوسنتز: در این روش، با استفاده از سونوگرافی، سوزنی را از طریق شکم و رحم وارد رحم می‌کنند و نمونه از مایع آمنیوتیک دریافت می‌کنند. در نمونه‌های دریافتی، ژنتیک جنین برای بررسی وجود ژن ناقص تالاسمی بررسی میشود.
- نمونه گیری از پرزهای جنینی: در این روش، با استفاده از سونوگرافی، نمونه‌ای از پرزهای جنینی برداشته می شود و برای بررسی ژنتیک جنین به آزمایشگاه ارسال میشود.
مراحل آزمایش تشخیص ژنتیک تالاسمی در جنین
آزمایش تشخیص ژنتیک تالاسمی در جنین، یکی از روش‌های مهم در تشخیص این بیماری است. این آزمایش با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته، می‌تواند به والدین کمک کند تا در صورت وجود ژنهای جهش یافته در جنین، تصمیم‌گیری در مورد ادامه یا قطع بارداری را بگیرند. در ادامه، مراحل آزمایش تشخیص ژنتیکی تالاسمی پیش از تولد بیان می‌شوند:
- مشاوره ژنتیکی: قبل از انجام آزمایش تشخیص ژنتیک تالاسمی در جنین، به والدین یک مشاوره ژنتیکی داده میشود تا با موضوع بیماری و روش‌های تشخیص آن آشنا شوند.
- تهیه نمونه‌های جنینی: برای انجام آزمایش تشخیص ژنتیکی تالاسمی در جنین، نمونه‌هایی از جنین تهیه می شود. این نمونه‌ها می‌توانند به دو صورت آمنیوسنتز و یا پرزهای جنینی تهیه شوند.
- استفاده از تکنولوژی‌های مولکولی: برای تشخیص ژن ناقص تالاسمی در جنین، از تکنولوژی‌های مولکولی مانند PCR (تکثیر چندگانه) و روش‌های تعیین توالی نوکلئوتیدی (Sanger sequencing) استفاده میشود.
- تفسیر نتایج: پس از انجام آزمایش، نتایج به صورت پرینت شده در اختیار پزشک قرار می‌گیرد. پزشک بر اساس نتایج بررسی می‌کند که آیا ژن ناقص تالاسمی در جنین وجود دارد یا خیر.
- مشاوره پزشکی: در صورتی که نتایج آزمایش تشخیص ژنتیک تالاسمی در جنین مثبت باشد، به والدین
مشاوره‌های پزشکی داده میشود تا در مورد اقدامات بعدی برای پیشگیری یا درمان بیماری تصمیم بگیرند.
نمونه‌برداری و تهیه نمونه‌های جنینی
نمونه‌برداری و تهیه نمونه‌های جنینی، یکی از مراحل مهم در آزمایش تشخیص ژنتیک تالاسمی در جنین است. در ادامه، روش‌های نمونه‌برداری و تهیه نمونه‌های جنینی برای آزمایش تشخیص ژنتیکی تالاسمی در جنین بیان می‌شوند:
آمنیوسنتز:
در این روش، با استفاده از سونوگرافی، سوزنی را از طریق شکم و رحم وارد رحم می‌کنند و نمونه از مایع آمنیوتیک دریافت می‌کنند. در نمونه‌های دریافتی، ژنتیک جنین برای بررسی وجود ژن ناقص تالاسمی بررسی میشود. این روش از هفته ۱۶ به بعد انجام میشود.
نمونه گیری از پرزهای جنینی:
در این روش، با استفاده از سونوگرافی، نمونه‌ای از پرزهای جنینی برداشته میشود و برای بررسی ژنتیک جنین به آزمایشگاه ارسال میشود. این روش از هفته ۱۲ به بعد انجام میشود.
در هر دو روش آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای جنینی، نمونه‌گیری باید توسط پزشک متخصص پریناتولوژی انجام شود، سپس نمونه ها برای انجام آزمایشات ژنتیکی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا ارسال میشود.
نمونه‌برداری و تهیه نمونه‌های جنینی، از نظر پیشگیری و درمان این بیماری بسیار مهم است و به والدین کمک می کند تا در صورت وجود ژن ناقص، اقدامات لازم را برای پیشگیری یا درمان بیماری انجام دهند.
نتیجه گیری
آزمایش تشخیص ژنتیک تالاسمی در جنین، یکی از روش‌های مهم در تشخیص این بیماری است. این آزمایش با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته، می‌تواند به والدین کمک کند تا در صورت وجود ژن ناقص در جنین، تصمیم‌گیری در مورد ادامه یا قطع بارداری را برای خودشان برداشت کنند.
با این حال، انجام آزمایش ژنتیک تالاسمی در جنین نیازمند تخصص و تجربه‌ی کافی در این زمینه است و باید به‌صورت دقیق و با رعایت استانداردهای پزشکی انجام شود.