آزمایش کاریوتایپ یکی از انواع آزمایش های ژنتیکی است. در واقع اگر یک پزشک بخواهد بخش های مختلف کروموزومی را بررسی کند از این آزمایش استفاده می کند. آزمایش‌های کاریوتایپ نگاهی دقیق به کروموزوم‌های درون سلول‌های شما می‌کنند تا ببینند آیا چیزی در مورد آن‌ها غیرعادی است یا خیر. آزمایش کاریوتایپ اغلب در دوران بارداری برای تشخیص مشکلات کودک انجام می شوند. به این نوع روش، آزمایش ژنتیکی یا کروموزومی یا آنالیز سیتوژنتیکی نیز گفته می شود. هنگامی که باردار هستید، پزشک می خواهد چندین آزمایش غربالگری قبل از تولد را انجام دهد. این آزمایشات به بررسی برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی می پردازد. موضوع امروز ما در وبسایت ویراژنتیک در ارتباط با آزمایش کاریوتایپ است.
آزمایش کاریوتایپ برای حل مشکلات ژنتیکی کودک
اکثر زنان باردار نتایجی را دریافت می کنند که در محدوده طبیعی است و نیازی به آزمایشات بیشتری ندارند. اما اگر هر یک از آزمایش‌های غربالگری شما نشانه‌های مشکلی را نشان دهد، پزشک آزمایش‌های بعدی را به شما پیشنهاد می‌کند. این کار باعث می شود تا مطمئن شوید که آیا کودک در حال رشد شما مشکلات ژنتیکی یا کروموزومی دارد یا خیر.
بیشتر بخوانید: آزمایشگاه ژنتیک در تهران
موارد استفاده برای تست کاریوتایپ چیست؟
گاهی اوقات، برخی فرزندان تازه متولد شده یک کروموزوم اضافی، یک کروموزوم از دست رفته یا یک کروموزوم غیر طبیعی دارند. آزمایش کاریوتایپ نشان می‌دهد که آیا هر یک از این موارد برای کودک شما اتفاق افتاده است یا خیر. رایج ترین چیزهایی که پزشکان در آزمایش های کاریوتایپ به دنبال آن هستند عبارتند از:
سندرم داون (تریزومی 21)
نوزادی که یک کروموزوم اضافی یا سومین کروموزوم 21 دارد. این نوع آسیب روی ظاهر و یادگیری کودک تأثیر می گذارد.
سندرم ادواردز (تریزومی 18)
یک نوزاد یک کروموزوم 18 اضافی دارد. این نوزادان معمولاً مشکلات زیادی دارند و بیشتر آن‌ها بیش از یک سال عمر نمی کنند.
سندرم پاتو (تریزومی 13)
یک نوزاد یک کروموزوم 13 اضافی دارد. این نوزادان معمولاً مشکلات قلبی و اختلالات روانی شدید دارند. اکثر آن‌ها بیش از یک سال زندگی نمی کنند.
سندرم کلاین فلتر
یک نوزاد پسر یک کروموزوم X اضافی (XXY) دارد. آن‌ها ممکن است بلوغ را با سرعت کمتری طی کنند و نتوانند بچه دار شوند.
سندرم ترنر
یک نوزاد دختر یک کروموزوم X از دست رفته یا آسیب دیده دارد. باعث مشکلات قلبی، مشکلات گردن و کوتاهی قد می شود.
آزمایش کاریوتایپ را می توان بیش از یافتن نقایص مادرزادی نیز استفاده کرد.
بیشتر بخوانید: نوبتدهی مشاوره ژنتیک
مزایای آزمایش کاریوتایپ چیست؟
اگر برای باردار شدن مشکل داشتید یا چندین بار سقط جنین داشتید، ممکن است پزشک بخواهد بررسی کند که آیا شما یا همسرتان مشکل کروموزومی دارید یا خیر. آن‌ها می توانند علت مشکلات جسمی یا رشدی خاص کودک یا کودک خردسال شما را پیدا کنند. در موارد نادری که مشخص نیست، آزمایش‌های کروموزومی می‌توانند نشان دهند که یک نوزاد پسر است یا دختر.
انواع خاصی از سرطان می تواند باعث تغییرات کروموزومی شود. آزمایش کاریوتایپ می تواند به شما در دریافت درمان مناسب کمک کند.
معنی و مفهوم آزمایش کاریوتایپ
پیشوند “کاریو” به این واقعیت اشاره دارد که هسته سلول مورد مطالعه قرار می گیرد، و کلمه تایپ “نوع” به این واقعیت اشاره دارد که آزمایش یک مشخصه یا تجزیه و تحلیل شخصیت است. در کنار هم، کلمه آزمایش کاریوتایپ به معنای توصیف هسته سلول است. آزمایش کاریوتایپ برای هر دو طرفی که مشکل باردار شدن دارند می تواند اطلاعات بسیار مهمی را در تعیین علت ناباروری و مناسب ترین درمان ارائه دهد. آگاهی از فعل و انفعالات کروموزومی می تواند از استفاده درمان هایی با احتمال شکست بالا جلوگیری کند. همچنین شانس شما را برای ایجاد یک نوزاد سالم افزایش دهد.
هدف آزمایش کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ فرآیند جفت شدن و مرتب کردن همه کروموزوم‌های یک ارگانیسم است. بنابراین یک عکس فوری ژنومی از کروموزوم‌های یک فرد ارائه می‌کند. آزمایش کاریوتایپ با استفاده از روش‌های رنگ‌آمیزی استاندارد شده تهیه می‌شوند که ویژگی‌های ساختاری مشخصه را برای هر کروموزوم نشان می‌دهد. سیتوژنتیک بالینی کاریوتایپ های انسانی را برای تشخیص تغییرات ژنتیکی فاحش، تجزیه و تحلیل می کنند.
بیشتر بخوانید: هزینه مشاوره ژنتیک چقدر است؟
آزمایش کاریوتایپ به ما چه چیزی را نشان می دهد؟
کاریوتایپ ها می توانند تغییرات در تعداد کروموزوم های مرتبط با شرایط آنیوپلوئیدی، مانند تریزومی 21 (سندرم داون) را نشان دهند. تجزیه و تحلیل دقیق آزمایش کاریوتایپ همچنین می‌تواند تغییرات ساختاری ظریف‌تری مانند حذف کروموزومی، تکرار، جابه‌جایی یا وارونگی را نشان دهد. در واقع، همانطور که بخش ژنتیک پزشکی با پزشکی بالینی ادغام می شود، کاریوتایپ ها به منبع اطلاعات تشخیصی برای نقایص خاص مادرزادی، اختلالات ژنتیکی و حتی سرطان تبدیل می شوند.
تهیه کاریوتایپ از سلول های میتوتیک چگونه است؟
کاریوتیپ‌ها از سلول‌های میتوزی تهیه می‌شوند که در بخش متافاز یا پرومتافاز چرخه سلولی متوقف شدند، زمانی که کروموزوم‌ها متراکم‌ترین شکل‌های خود را به خود می‌گیرند. انواع بافت ها را می توان به عنوان منبع این سلول ها استفاده کرد. برای تشخیص سرطان توسط آزمایش کاریوتایپ، نمونه معمولی، شامل نمونه‌های مغز استخوان است.