در این مطلب ما انواع آتروفی عضلانی نخاعی را توضیح میدهیم. همراه ما باشید. از جمله بیماریهای ارثی آتروفی عضلانی نخاعی است که میتواند زندگی افراد را از آنها سلب کند. تشخیص این بیماری با آزمایش ژنتیک امکانپذیر است.
آتروفی عضلانی چیست؟
آمیوتروفیهای نخاعی شامل انواع مختلفی از گروهی از بیماریهای ارثی است. که با آسیب به عضلات اسکلتی به دلیل انحطاط تدریجی نورونها در شاخهای قدامی نخاع و هستههای حرکتی ساقه مغز مشخص میشود. نشانههای اولیه ممکن است در نوزادی یا کودکی آغاز شود.
این موارد بسته به نوع بیماری متفاوت است و ممکن است شامل هیپوتونی، هیپوفلکسیون، اختلال در مکیدن، بلع و تنفس، تأخیر رشد و در موارد شدید مرگ زودرس باشد. تشخیص با استفاده از آزمایش ژنتیکی انجام میشود.
آتروفیهای عضلانی نخاعی معمولاً از جهشهای اتوزومال مغلوب ناشی میشوند که بر بقای نورون حرکتی 1 (SMN1) در بازوی بلند کروموزوم 5 تأثیر میگذارند و معمولاً باعث حذف هموزیگوت اگزون 7 میشوند. آتروفی عضلانی نخاعی میتواند بر سیستم عصبی مرکزی نیز تأثیر بگذارد؛ بنابراین آمیوتروفی ستون فقرات را نمیتوان به تنهایی بیماری سیستم عصبی محیطی در نظر گرفت.
اطلاعات بیشتر: آزمایشگاه ژنتیک
انواع آتروفی عضلانی
پنج نوع اصلی آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد:
-
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 0
در آتروفی عضلانی نخاعی نوع 0، بیماری در دوره قبل از تولد آغاز میشود و خود را به صورت کاهش تحرک جنین در اواخر بارداری و ضعف شدید و افت فشار خون در بدو تولد نشان میدهد. نوزادان تحت تأثیر دارای دیسپلازی صورت، آرفلکسیا، نقص قلب و گاهی اوقات آرتروژریپوز هستند. مرگ به دلیل نارسایی تنفسی طی 6 ماه اول رخ میدهد.
-
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 آتروفی عضلانی نخاعی نوزادی یا بیماری (Werdnig-Hoffmann) نیز در رحم وجود دارد و در حدود 6 ماهگی ظاهر میشود. هیپوتونی عضلانی (اغلب در بدو تولد قابل مشاهده است)، هیپورفلکسی، فاسیکولاسیون زبان و مشکلات شدید در مکیدن، بلع و تنفس وجود دارد.
مرگ ناشی از نارسایی تنفسی در سال اول زندگی در 95 درصد موارد رخ میدهد و در سن 4 سالگی همه بیماران فوت میکنند.
-
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2
در آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2 علائم معمولاً بین 3 تا 15 ماهگی ظاهر میشوند. 25 درصد از کودکان مبتلا یاد میگیرند که بنشینند؛ اما راه نمیروند یا فقط میخزند. فلج شل و فاسیکولاسیون ایجاد میشود که تشخیص آن در کودکان خردسال دشوار است.
رفلکسهای تاندون از بین میروند و مشکلات بلع ممکن است رخ دهد. اکثر کودکان در سن 2-3 سالگی نیازمند ویلچر میشوند. این بیماری اغلب منجر به مرگ زودرس ناشی از عوارض تنفسی میشود؛ با این حال پیشرفت بیماری ممکن است به طور ناگهانی متوقف شود؛ اما ضعف مداوم و خطر بالای اسکولیوز شدید و عوارض آن همچنان باقی است.
-
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 3
آمیوتروفی نخاعی نوع 3 بیماری (Kugelberg-Welander) معمولاً بین 15 ماه تا 19 سال ظاهر میشود. علائم مشابه با بیماری نوع I است؛ اما این بیماری آهستهتر پیشرفت میکند و امید به زندگی طولانیتر است. برخی از موارد خانوادگی با نقص آنزیمی (بهعنوانمثال، کمبود هگزوزامینیداز) همراه است.
ضعف متقارن و آتروفی که از عضلات چهارسر ران و فلکسورهای لگن شروع میشود، به تدریج در قسمت دیستال گسترش مییابد و در قسمت تحتانی پاها مشخص میشود. بعداً دستها نیز تحتتأثیر قرار میگیرد.
-
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 4
آمیوتروفی نخاعی نوع 4 (با تظاهرات دیررس) میتواند به صورت مغلوب، غالب یا وابسته به X به ارث برسد. با شروع در بزرگسالی (30-60 سال) و ضعف تدریجی پیشرونده و آتروفی عضلات عمدتاً پروگزیمال تشخیص داده میشود.
بیشتر بدانید: تشخیص پیش از تولد
تشخیص آتروفی عضلانی
الکترومیوگرافی (EMG) برای تعیین سرعت انتشار تحریک در طول اعصاب مورد نیاز است. تشخیص دقیق این بیماری با استفاده از آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا واقع در تهران انجام میشود که جهش عامل بیماری را در 95 درصد موارد شناسایی میکند.
گاهی اوقات بیوپسی عضله برای رد علل قابل درمان و تعیین اینکه آیا علت کشنده است یا خیر انجام میشود. با توجه به نرخ بالای جهش این بیماری در جمعیت ایرانیان، فراوانی ناقلین این جهش در کشور عزیزمان حدوداً 1 به 50 تخمین زده شده است. یعنی از هر 50 فرد ایرانی یک نفر ناقل این جهش است و با ازدواج افراد عادی و غیر فامیل در ایران شانس بالایی برای به دنیا آمدن فرد مبتلا وجود دارد بنابراین شناسایی ناقلین در جمعیت از اهمیت بالایی برخوردار است. این آزمایش با نمونه خون فرد و یا تشخیص قبل از تولد آن با نمونه آمنیوسنتز یا CVS در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا قابل انجام است.
سخن پایانی
ما در این مطلب انواع آتروفی عضلانی نخاعی، نشانهها و برخی نکات دیگر را توضیح دادهایم. آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی محسوب میشود که دارای انواعی است. در انتها گفته شده است با چه روشی میتوانید این بیماری ژنتیکی را تشخیص دهید.