در این مطلب به انواع اختلالات ژنتیکی (ارثی) اشاره شده است. در این متن، قصد داریم به تفصیل به اهمیت بهداشت روانی، عوامل مؤثر بر آن و راهکارهایی که میتواند به بهبود سلامت روانی کمک کند، پرداخته و خوانندگان را با مفاهیم کلیدی این حوزه آشنا کنیم.
اختلالات ژنتیکی یا ارثی، اختلالاتی هستند که به دلیل وجود نقص یا تغییر در ژنوم فرد به وجود میآیند. این اختلالات میتوانند از نظر فیزیکی، شناختی یا حتی بیماریهای خاصی را در افراد ایجاد کنند.
همچنین بخوانید: آزمایش کاریوتایپ
بررسی انواع اختلالات ژنتیک
در زیر، تعدادی از اختلالات ژنتیکی را نام برده و هر کدام را به طور کامل توضیح دادهایم:
-
هموفیلیا (Hemophilia)
این اختلال ژنتیکی باعث کاهش توانایی لخته شدن خون میشود. افراد مبتلا به هموفیلیا در مواجهه با زخمها یا جراحات ممکن است خونریزی شدید داشته باشند. هموفیلیا یک اختلال ژنتیک و وراثتی است که با نقص یا عدم وجود کامل یکی از عوامل انعقاد خون (فاکتورهای انعقاد خون) مرتبط است. این بیماری منجر به افزایش خطر خونریزیهای غیرمعمول حین زخم، جراحات یا حتی در برخی موارد به صورت ناگهانی میشود.
هموفیلیا اکثراً به دو نوع شناخته شده است: هموفیلیا نوع A که ناشی از نقص یا کاهش فاکتور VIII است و هموفیلیا نوع B که به دلیل نقص یا کاهش فاکتور IX ایجاد میشود. افراد مبتلا به هموفیلیا ممکن است با خونریزیهای داخلی یا خارجی و مشکلات مفاصل روبرو شوند.
-
سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis)
این اختلال ژنتیکی باعث ایجاد اختلال در غدد ترشحی مختلف بدن میشود، به ویژه در ریهها و دستگاه گوارش. افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس ممکن است با مشکلات تنفسی و گوارشی مواجه شوند.
-
دیابت نوع 1 (Type 1 Diabetes)
این نوع از دیابت به عنوان یک اختلال خودایمنی در نظر گرفته میشود که باعث تخریب سلولهای بتای لنفوسیتهای تخریبگر شدید میشود و افراد مبتلا باید به طور مداوم انسولین مصنوعی مصرف کنند.
افراد مبتلا به دیابت نوع 1 نیاز به تزریق انسولین دارند تا سطح قند خون را در محدوده نرمال حفظ کرده و عوارض جانبی ناشی از این بیماری از جمله افزایش مایعات بدن و مشکلات در کلیه و قلب را کاهش دهند.
اطلاعات بیشتر: دیستروفی میوتونی
-
تالاسمی (Thalassemia)
این گروه از اختلالات ژنتیکی باعث کاهش تولید یا کاهش عملکرد یک یا چند زنجیره گلبولهای قرمز خون (هموگلوبین) میشوند و ممکن است با مشکلاتی همچون کم خونی (آنمی) مواجه شوند. بیماری تالاسمی یک گروه از اختلالات خون و ژنتیکی است که به کاهش تولید یا کاهش کیفیت هموگلوبین (پروتئین حمل اکسیژن در خون) منجر میشود. هموگلوبین به دلیل نقص در ژنهای مربوط به آن، به صورت ناقص یا کم تولید میشود که منجر به کاهش توانایی خون در حمل اکسیژن میشود.
علائم تالاسمی متناسب با شدت بیماری متغیر است و ممکن است شامل خستگی، ضعف، زردی، افت فشار خون، و در موارد شدیدتر، مشکلات قلبی یا انتقال اکسیژن به بافتها باشد.
-
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis)
این اختلال ژنتیکی باعث تشکیل تومورهای عصبی در سیستم عصبی میشود. این تومورها ممکن است در سراسر بدن شکل بگیرند و به عنوان نقاط سیاه یا قهوهای شناخته شوند. نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر اساس دو نوع اصلی، یعنی نوع 1 (NF1) و نوع 2 (NF2) شناخته میشود.
در NF1، مواجهه با مشکلات در سیستم عصبی مرکزی و محیطی، تولید تومورهای عصبی غیرخطرنا (نوروفیبرومها) و افزایش خطر ابتلا به سایر مشکلات سلامتی همچون افزایش احتمال تشکیل لنفوم و اختلالات استخوان را به دنبال دارد.
-
هانتینگتون (Huntington’s Disease)
این اختلال ناشی از یک نقص ژنی است و باعث تخریب تدریجی نورونهای مغز میشود. علائم شامل اختلالات حرکتی، تشنج و مشکلات شناختی است. این نمونهها تنها چند نمونه از اختلالات ژنتیکی هستند و موارد بسیار دیگری نیز وجود دارد. تشخیص و مدیریت این اختلالات نیاز به همکاری تیمهای پزشکی ژنتیک، نورولوژی و سایر حوزههای پزشکی دارد.
سخن پایانی
در این مطلب به انواع اختلالات ژنتیکی (ارثی) اشاره شد. اختلالات ژنتیکی یک دسته متنوع از اختلالات هستند که به دلیل وجود نقص یا تغییر در ژنوم افراد به وجود می آیند. این اختلالات می توانند از نظر فیزیکی، شناختی و یا حتی بیماریهای خاصی را در افراد ایجاد کنند.
برای اطلاعات بیشتر و مشاوره حول موضوعات ژنتیکی یا آزمایش ژنتیک، توصیه می شود با پزشک متخصص تماس گرفته و به اطلاعات بهروز و منابع قابل اعتماد مراجعه کرد. تحقیقات بیشتر در زمینه ژنتیک و بهبود درمانها ممکن است در آینده به بهبود وضعیت افراد مبتلا به این اختلالات کمک کند.