بیماری­های مخرب عصبی

بیماری­های مخرب عصبی :این دسته از بیماری­ها طیف وسیعی از اختلالات عصبی همراه با تحلیل پیشرونده ساختار و عملکرد سلول­های عصبی را شامل می­شوند و در نهایت منجر به مرگ نورون­ها می­گردند. ازجمله مهمترین و شایع ترین بیماری های این دسته می­توان به (ALS) Amyotrophic Lateral Sclerosis، آلزایمر و (FTD) Frontotemporal Dementia  اشاره نمود.

• (ALS) Amyotrophic Lateral Sclerosis بیماری مرتبط با نورون‌های حرکتی بوده و موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم در دستگاه عصبی مرکزی (مغز و نخاع) و دستگاه عصبی محیطی می‌شود.

ژن­های دخیل در بیماری ALS

• آلزایمر نوعی اختلال در عملکرد مغز بوده که به واسطه تشکیل پلاک های آمیلوئیدی در نورون­های مغزی ایجاد شده و در نهایت منجر به زوال عقل و اختلال در حافظه می­گردد. جهش در ژن­های APP، PSEN1 و PSEN2 می­تواند سبب ایجاد این بیماری گردد.

• (FTD) Frontotemporal Dementia بیماری است که موجب تحلیل سلول­های عصبی در بخش­های جلویی مغز یعنی لوب پیشانی یا قسمت جلویی لوب­های گیجگاهی که در پشت شقیقه­ها قرار دارند، می­شود. نشانه­های این بیماری، همانند آلزایمر به مرور پدیدار می­شوند و سبب اختلالات شناختی، اختلال در حافظه، تغییر در شخصیت و خلق و خوی بیماران و همچنین دشواری در تکلم می­گردد.

ژن های دخیل در بیماری FTD

بیماری­های عصبی- عضلانی

این بیماری­ها عضلات ارادی و اعصاب کنترل­کننده آن­ها را تحت تاثیر قرار می­ دهند.  بیماری­های عصبی- عضلانی عمدتاً  سبب بروز ضعف عضلانی در بیماران شده و بسته به نوع بیماری در دوره نوزادی یا حتی بزرگسالی بروز می­کنند. به طور کلی بیش از 100 ژن در بروز بیماری­های عصبی- عضلانی دخیل هستند که می­توان این ژن­ها را به صورت همزمان  و در پنل­های مرتبط با بیماری­های عصبی- عضلانی بررسی نمود.

ژن­های دخیل در بیماری­های عصبی- عضلانی

نوروپاتی­ها و بیماری­های مرتبط با آن­ها

نوروپاتی­ها اختلالات درگیرکننده اعصاب محیطی (اعصاب مرتبط کننده سیستم عصبی مرکزی با سایر قسمت­های بدن) هستند که به دلیل عوامل ژنتیکی یا محیطی ایجاد می­شوند. ازجمله مهمترین و شایع­ترین بیماری­های این دسته می­توان به شارکوت ماری توث و (SMA) Spinal Muscular Atrophy اشاره نمود.

• شارکوت ماری توث نوعی نوروپاتی حسی- حرکتی است که اعصاب محیطی را درگیر می­نماید. کف پای قوسی شکل و انگشتان چکش مانند از نشانه­های این بیماری است. این بیماری دارای دارای الگوی توارثی متفاوتی بوده و برهمین اساس نیز دسته بندی می­شود. تاکنون بیش از 80 مرتبط با این بیماری شناسایی شده است.

مطالب دیگر را بخوانید: بیماری های نورولوژیک

• (SMA) Spinal Muscular Atrophy یک نوروپاتی عصبی-عضلانی است که عمدتاً سبب درگیری در عضلات اطراف ستون فقرات و به خصوص در عضلات پروگزیمال می­گردد. شایع­ترین علت ژنتیکی این بیماری حذف هموزیگوت اگزون هفت ژن  SMN1می باشد.

ناتوانی­های  ذهنی از بیماری­های مخرب عصبی

ناتوانی ذهنی اختلالی است که با محدودیت­های قابل توجهی در فعالیت­های فکری (استدلال، یادگیری، حل مسئله) و رفتار انطباقی که گستره­ای از مهارت های اجتماعی و عملی روزمره را پوشش می­دهد، مشخص می­شود. تاکنون نقائص کروموزومی و همچنین نقائص تک ژنی متعددی (بیش از 400 ژن) برای ناتوانی­های ذهنی شناسایی شده است. از این رو می­توان از طریق ارزیابی­های کروموزومی و یا بررسی  همزمان ژن­ها در پنل­های مرتبط با این اختلالات می توان به شناسایی عل ژنتیکی بیماری پرداخت.

صرع، تشنج و ناهنجاری­های تکوین مغز

اختلالات مرتبط با تکوین مغز شامل یک گروه بسیار ناهمگن از بیماری­هایی است که با اختلالات شناختی، ارتباطی، رفتار و عملکرد حرکتی ناشی از رشد مغزی غیرطبیعی مشخص می­شود. طبق طبقه بندی DSM-5 طیف اوتیسم، ADHD، اختلالات یادگیری و غیره در این دسته قرار می­گیرند. برای این دسته از بیماری­های نورولوژیک ژن­ها و لوکوس­های کروموزمی مستعد کننده­ای وجود دارد که با بررسی آن­ها می­توان احتمال ابتلا به بیماری را بررسی نمود.

صرع (اختلال تشنج); زمانی که سلول­های عصبی در مغز پالس­های الکتریکی با سرعت چهار برابر بیشتر از حالت طبیعی ارسال می­کنند، منجر به ایجاد نوعی طوفان الکتریکی در مغز می­شود که به عنوان تشنج شناخته می­شود. یک الگوی تشنج مکرر به عنوان صرع شناخته می­شود. تاکنون پیوستگی بیش از 180 ژن با انواع سندرمی و غیر­سندرمی صرع شناسایی شده است.

مطالب دیگر را بخوانید: تست ژنتیک سرطان پستان

تشخیص ژنتیکی بیماری­های نورولوژیک

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با در اختیار داشتن دانش فنی و تجهیزات پیشرفته قادر به شناسایی و تشخیص علت ژنتیکی بیماری نورولوژیک می­باشد. از جمله تکنیک­های متداولی که در این آزمایشگاه به منظور تشخیص ژنتیکی بیماری­های نورولوژیک مورد استفاده قرار می­گیرند، می توان به موارد ذیل اشاره نمود.

• توالی­یابی ژن (های) عامل بیماری به روش سنگر ( Sanger sequencing)
• انجام تست Exome Sequencing که به واسطه آن می­توان به تعیین توالی نواحی اگزونی تمامی ژن­ها
  (Whole Exome Sequencing; WES) و یا تعیین توالی اگزون­های مربوط به یک یا چندین ژن خاص (Targeted Exome Sequencing; TES) پرداخت.
• بررسی گسترش تکرار­های سه نوکلئوتیدی استفاده از تکنیک Triplet Repeat Primed PCR (TP-PCR)
• بررسی گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی با استفاده از تکنیک Conventional PCR به همراه
  Gel Electrophoresis
• بررسی گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی با استفاده از تکنیک Methylation-Specific MLPA
  (MS-MLPA)
  از آنجایی که دسته­ای از گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی نظیر گسترش تکرار­های CGG در ژن FMR1 می­تواند سبب افزایش متیلاسیون در این ژن گردد، با استفاده از تکنیک MS-MLPA  و ارزیابی متیلاسیون ژن FMR1 می­توان به تعیین گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در این ژن پرداخت.
• استفاده ازتکنیک Multiplex PCR به منظور بررسی حذف­های شایع در یک یا چند ژن
• استفاده از تکنیک Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) به منظور بررسی حذف­ها و مضاعف شدگی­های ژنتیکی
• استفاده از تکنیک Real-time PCRبه منظور بررسی حذف­ها و مضاعف شدگی­های ژنتیکی
• استفاده از تکنیک GAP-PCR به منظور بررسی حذف­های ژنتیکی
• استفاده از تکنیک ARMS-PCR به منظور بررسی جهش­های شایع ژنتیکی
• استفاده از تکنیک RFLP-PCR به منظور بررسی جهش­های شایع ژنتیکی
• انجام تست کاریوتایپ به منظور بررسی اختلالات کروموزومی
• انجام تست Array-CGH به منظور بررسی اختلالات کروموزومی
• انجام تست کاریوتایپ به منظور بررسی نواحی شکننده کروموزومی

مطالب دیگر را بخوانید: انواع سونوگرافی بارداری کدام اند؟