بیماری های نورولوژیک

مقدمه

بیماری های نورولوژیک :مغز، نخاع و اعصاب اجزاء تشکیل دهنده سیستم عصبی می­ باشند. این اجزاء در ارتباط با یکدیگر کلیه کارکردهای بدن را کنترل می­نمایند. اختلال در هریک از بخش­های سیستم عصبی سبب مشکلات حرکتی، تکلم، بلع، تنفس و یادگیری می­شود. حافظه، احساس، ادراک و خلق و خو نیز در کنترل سیستم عصبی می­باشد.

تاکنون بیش از 600 بیماری نورولوژیک شناسایی شده است. این بیماری ها عمدتاً بر اثر جهش در یک ژن خاص ایجاد می­گردند، از این رو دانستن اساس ژنتیکی این بیماری ها و به تبع آن  انجام تست های ژنتیک سبب تشخیص هر چه دقیق تر بیماری شده و پیش بینی زمان وقوع، دوره بیماری و احتمال بروز آن در سایر افراد خانواده را امکان پذیر می نماید. این دانسته ها همچنین می­توانند به جهت اتخاذ رویکردهای درمانی مناسب نیز برای بیماری به کار روند.

بیشتر بخوانید: تست ژنتیک سرطان

طبقه بندی بیماری­های نورولوژیک

• اختلالات حرکتی (Movement disorders)
• بیماری­های مخرب عصبی (Neurodegenerative disorders)
• بیماری­های عصبی- عضلانی (Neuromuscular disorders)
• نوروپاتی­ها و بیماری­های مرتبط با آن­ها (Neuropathies and related disorders)
• ناتوانی­های ذهنی (Intellectual disabilities)
• صرع، تشنج و ناهنجاری­های تکوین مغز (Epilepsy, seizure, and developmental brain abnormalities)

اختلالات حرکتی

اختلالات حرکتی گروه پیچیده­ای از اختلالات ژنتیکی و محیطی هستند که به دو گروه اصلی تقسیم می­شوند: بیماری­های همراه با حرکت بیش از حد و بیماری­های همراه با کندی یا کاهش حرکات. ازجمله مهمترین و شایع ترین اختلالات حرکتی می­توان به آتاکسی­ها، دیستونیا، پارکینسون و هانتینگتون اشاره نمود.

• آتاکسی­ها گروهی از اختلالات ژنتیکی هتروژن هستند که با علائم پیشرونده­ای نظیر مشکل در راه رفتن و نشستن، عدم توانایی در کنترل دست­ها و عدم تعادل همراه می­باشند. آتاکسی­های ارثی بر اساس الگوی توارثشان به دو دسته آتاکسی­های دارای توارث اتوزومال غالب (شامل آتاکسی مخچه‌ای- نخاعی و آتاکسی حمله­ای یا اپیزودیک) و آتاکسی­های دارای توارث اتوزومال مغلوب (شامل آتاکسی فردریش، آتاکسی تلانژکتازیا و آتاکسی مخچه­ای مادرزادی و بیماری ویلسون) تقسیم بندی می­شوند.

مطالب دیگر را مطالعه کنید: آزمایش تعیین جنسیت

ژن های مرتبط با انواع آتاکسی های مخچه­ای- نخاعی

گسترش تکرارهای CAG در ژن های فوق شایع ترین علت ژنتیکی ایجاد انواع آتاکسی های مخچه­ای- نخاعی می­باشد.

• دیستونیاها گروهی از اختلالات حرکتی هستند که بر اساس سن شروع علائم، محل درگیری و الگوی تمپورال تقسیم­بندی می­شوند.

 بیشتر بخوانید: انجام تست تعیین هویت DNA

ژن های دخیل در انواع دیستونیاها

• پارکینسون نوعی دیگر از اختلالات حرکتی بوده که دارای چهار علامت لرزش دست و پا در حالت استراحت، کندی حرکات، سختی و خشک شدن دست و پا و نداشتن تعادل می­باشد.

ژن های دخیل در بیماری پارکینسون

• هانتینگتون یک بیماری وراثتی بوده که بر روی ساختار و سیستم عصبی مغز تاثیر می­گذارد. تخریب و تحلیل تدریجی سلول­های عصبی در مغز افراد مبتلا به این بیماری سبب بروز اختلالات حرکتی، شناختی و روحی- روانی می­گردد. این بیماری به واسطه گسترش تکرارهای توالی سه نوکلئوتیدی CAG در اگزون شماره یک ژن HTT ایجاد می­گردد. فرد بیمار به احتمال 50% بیماری را به هر فرزند خود منتقل می­کند.