بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT): روش‌های تشخیص

مقدمه

بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth disease) که به اختصار CMT نامیده می‌شود، یکی از رایج‌ترین اختلالات عصبی عضلانی ارثی است که حدود 2.8 میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به‌دلیل مشکلات در اعصاب محیطی رخ می‌دهد و به تدریج باعث ضعف عضلانی، تحلیل عضلانی و مشکلات حسی می‌شود. با توجه به پیچیدگی این بیماری، درک علت ژنتیکی، شناسایی جهش‌های مرتبط و انجام روش‌های تشخیصی مناسب، برای مدیریت بهتر این بیماری ضروری است. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با در اختیار داشتن دانش فنی و تکنولوژی روز دنیا بهترین خدمت را در زمینه تشخیص ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT) فراهم آورده است.

علائم بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT)

۱. ضعف و تحلیل رفتن عضلات

یکی از نخستین و بارزترین علائم CMT، ضعف عضلات است که معمولاً از پاها شروع می‌شود و به مرور زمان به سمت بالای بدن پیش می‌رود. افراد مبتلا ممکن است در ابتدا دچار سختی در بلند کردن پاها و راه رفتن روی انگشتان شوند. به تدریج، این ضعف می‌تواند به سایر قسمت‌های بدن گسترش یابد و حتی بازوها و دست‌ها را نیز درگیر کند. این ضعف عضلانی ممکن است منجر به افتادگی پا (foot drop)، تغییر در شکل قوس پا و افزایش خطر افتادن و سقوط شود.

۲. کاهش حساسیت و احساس سوزش

بیماران CMT معمولاً با مشکلات حسی مواجه می‌شوند. کاهش حساسیت به لمس و درد، به ویژه در دست‌ها و پاها، یکی دیگر از علائم مهم این بیماری است. این مشکل می‌تواند باعث ایجاد آسیب‌های ناخواسته مانند زخم و سوختگی در مناطقی شود که فرد به درستی نمی‌تواند حس کند. علاوه بر این، احساس سوزش و گزگز کردن در اندام‌ها، به خصوص هنگام شب، از دیگر علائم شایع است.

۳. تغییرات در شکل پاها و دستان

افراد مبتلا به CMT ممکن است تغییرات قابل توجهی در شکل پاها و دستان خود تجربه کنند. قوس‌های بلند پا، چکش شدن انگشتان پا، و در موارد شدیدتر، تغییر شکل در مفاصل مچ دست و پا مشاهده می‌شود. این تغییرات می‌تواند باعث مشکلاتی در استفاده از کفش و وسایل دیگر و حتی ایجاد ناتوانی در انجام کارهای روزمره شود.

۴. مشکلات تعادلی و حرکتی

ضعف عضلانی و کاهش حساسیت در اندام‌ها، مشکلات تعادلی را برای بیماران ایجاد می‌کند. افراد مبتلا ممکن است در راه رفتن دچار لغزش شوند و یا به سختی بتوانند حرکات ظریف را انجام دهند. این مشکلات می‌تواند باعث محدودیت در فعالیت‌های روزمره مانند رانندگی، ورزش و حتی کارهای ساده‌ای مانند برداشتن اشیاء کوچک شود.

۵. مشکلات تنفسی و اختلالات گفتاری

در موارد نادر و پیشرفته، بیماری CMT می‌تواند بر عضلات مرتبط با تنفس و گفتار تأثیر بگذارد. این اختلالات ممکن است باعث دشواری در تنفس و تغییر در نحوه صحبت کردن فرد شود.

تأثیر بیماری CMT بر زندگی افراد

بیماری شارکوت ماری توث تأثیر قابل توجهی بر زندگی افراد مبتلا دارد. ضعف و ناتوانی در حرکت، انجام فعالیت‌های روزمره را برای بیماران دشوار می‌کند. علاوه بر این، مشکلات حسی و تعادلی می‌تواند منجر به کاهش کیفیت زندگی و افزایش وابستگی به دیگران شود. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به CMT با حمایت‌های مناسب و استفاده از وسایل کمکی مانند اسپلینت‌ها، کفش‌های طبی و فیزیوتراپی، می‌توانند به زندگی مستقل و فعالی ادامه دهند.

علت ژنتیکی بیماری شارکوت ماری توث

بیماری CMT به عنوان یک بیماری ژنتیکی پیچیده، از طریق ژن‌های مختلف و به صورت اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X به ارث می‌رسد. این بیماری بر اثر جهش‌های متعددی در بیش از 80 ژن مختلف رخ می‌دهد که این ژن‌ها در عملکرد و ساختار میلین یا آکسون‌های اعصاب محیطی نقش دارند. میلین، غلاف حفاظتی اطراف آکسون‌های عصبی، در انتقال پیام‌های عصبی حیاتی است و هرگونه نقص در آن می‌تواند منجر به علائم CMT شود.

جهش‌های ژنتیکی مرتبط با CMT

برخی از جهش‌های شایع مرتبط با CMT عبارتند از:

• PMP22: تکرار یا حذف در این ژن منجر به CMT نوع 1A و HNPP می‌شود.
• GJB1: جهش در این ژن باعث CMT وابسته به X می‌شود.
• MPZ: جهش در این ژن منجر به CMT نوع 1B می‌شود.
• MFN2: جهش در این ژن به طور خاص با CMT نوع 2A مرتبط است.
• GDAP1: جهش‌های این ژن به CMT نوع 2K منجر می‌شوند.

این جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی می‌توانند بر نوع، شدت و پیشرفت بیماری تأثیر بگذارند.

روش‌های تشخیص بیماری شارکوت ماری توث

تشخیص CMT شامل مراحل مختلفی است که ترکیبی از ارزیابی‌های بالینی و تست‌های ژنتیکی را در بر می‌گیرد:

1. ارزیابی بالینی: پزشکان با بررسی علائم بالینی، الگوهای وراثتی، و تاریخچه خانوادگی بیمار، وجود بیماری CMT را تشخیص می‌دهند.
2. تست‌های الکتروفیزیولوژیک: آزمون‌هایی مانند الکترومیوگرافی (EMG) و مطالعه سرعت هدایت عصبی (NCS) برای اندازه‌گیری عملکرد عصب‌ها و شناسایی هرگونه نقص در آن‌ها انجام می‌شود.
3. تست‌های ژنتیکی: انجام تست‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مرتبط با CMT ضروری است. این تست‌ها شامل تکنیک‌هایی مانند توالی‌یابی نسل جدید NGS، آزمایش MLPA و Array CGH است. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصصان مجرب، خدمات دقیقی در زمینه تشخیص ژنتیکی CMT ارائه می‌دهد.
4. بیوپسی عصب: در برخی موارد، بیوپسی از اعصاب آسیب‌دیده برای بررسی ساختار میلین و تأیید تشخیص انجام می‌شود.

مدیریت و درمان بیماری شارکوت ماری توث

مدیریت CMT به طور کلی شامل برنامه‌های توانبخشی، فیزیوتراپی، استفاده از دستگاه‌های کمکی و در برخی موارد جراحی است. همچنین، مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌های مبتلا به CMT اهمیت دارد تا از بروز این بیماری در نسل‌های بعدی از طریق روش های تشخیصی قبل از تولد (PND) و یا روش های تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) جلوگیری شود.

نتیجه‌گیری

بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT)، یک اختلال پیچیده ژنتیکی است که با درک علت‌های ژنتیکی و استفاده از روش‌های تشخیصی پیشرفته، می‌توان به بهبود مدیریت و درمان آن کمک کرد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با ارائه خدمات جامع و پیشرفته در زمینه تشخیص ژنتیکی، نقش مهمی در حمایت از بیماران CMT و جامعه ایفا می‌کند. از آنجا که CMT یک بیماری پیش‌رونده است، تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی می‌تواند به کاهش سرعت پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. این تلاش‌ها می‌تواند به کاهش بار بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیماران منجر شود.