در این مطلب به تاثیر جهش ژنتیکی بر سلامت فرد اشاره شده است. در پزشکی مدرن، ژنتیک نقش ویژه‌ای دارد. امروزه علم ژنتیک فقط یک علم مورد علاقه برای گروه محدودی از متخصصان نیست، بلکه یک علم جهانی است که بدون مطالعه کامل آن، درک پیچیده‌ترین فرآیندهای رخ داده در بدن، علل آسیب‌شناسی‌های مختلف و درمان آنها امکان‌پذیر نخواهد بود. در واقع، به لطف کار متخصصان ژنتیک پزشکی، حتی بیماری‌های ژنتیکی ارثی نیز قابل درمان هستند.
همچنین بخوانید: تشخیص پیش از تولد
ژنتیک و DNA
همه ما می‌دانیم که ظاهر، شخصیت و حتی بسیاری از عادات ما ارثی است. تمام این اطلاعات در ژن‌های ما کدگذاری می‌شوند؛ یعنی بخش‌هایی از DNA که شامل تعداد مشخصی از نوکلئوتیدها هستند که در یک ترکیب کاملاً مشخص قرار دارند. ژن‌هایی هستند که اطلاعات مربوط به یک ویژگی یا عملکرد خاص بدن را حمل می‌کنند و واحد ساختاری و عملکردی وراثت هستند.
اگر به طور تصادفی یا عمدی توالی نوکلئوتیدها را در یک زنجیره DNA تغییر دهید، ممکن است یک جهش ژنی رخ دهد که به نوبه خود منجر به ایجاد مجموعه‌ای از تغییرات از جمله بروز بیماری‌ها می‌شود. DNA دقیقاً از طریق ژن‌ها تأثیر خود را نشان می‌دهد. اگرچه در ابتدا اعتقاد بر این بود که یک ژن تنها یک صفت را تعیین می‌کند، اکنون به طور قطع مشخص شده است که یک ویژگی خاص می‌تواند به دلیل وجود چندین ژن در آن واحد ظاهر شود.
چگونه ژن‌ها بر سلامت انسان تأثیر می‌گذارند
ژن‌ها بر سلامت انسان تأثیر بسزایی دارند. اگر ما در مورد ژنتیک پزشکی صحبت می‌کنیم، اول از همه منظور بیماری‌های ژنتیکی است؛ یعنی زمانی که یک ژن خاص یا انواع مختلف ژن نقش اصلی در بروز یک بیماری خاص دارند؛ اما ژن‌ها بر سلامتی به معنای وسیع‌تری تأثیر می‌گذارند. بیشتر بیماری‌ها ناشی از عوامل متعددی هستند و نه تنها صدها هزار ژن مقصر هستند، بلکه عواملی مانند سبک زندگی، سن و تأثیرات محیطی نیز دخیل هستند.
همچنین ژن‌هایی وجود دارند که فقط تحت شرایط خاصی باعث شروع بیماری می‌شوند. به‌عنوان‌مثال، یک بیماری ژنتیکی عدم تحمل لاکتوز است. اگر کسی هرگز شیر مصرف نکند، همه چیز خوب خواهد بود و اگر شروع به نوشیدن کند، علائم حساسیت به لاکتوز بلافاصله ظاهر می‌شود.
ژن‌ها حتی در مورد بیماری‌های ویروسی نقش دارند. پاتوژن‌ها از پروتئین‌ها و گیرنده‌های خاصی استفاده می‌کنند و اینها از نظر ژنتیکی رمزگذاری شده‌اند؛ بنابراین پاسخ ایمنی تا حد زیادی به ژنتیک وابسته است.
بیماری‌های ژنتیکی ارثی
همان‌طور که می‌دانید انسان‌ها ده‌ها هزار ژن دارند. اگر حداقل یک ژن تغییر کند، یک جهش ژنی رخ می‌دهد که زمینه‌ساز بسیاری از بیماری‌های ارثی است. در این راستا، مهم است که بدانیم آیا این جهش ارثی است و خطری برای نسل‌های آینده دارد یا نه.
تأثیر جهش ژنتیکی بر سلامت فرد
جهش ژنتیکی به تغییر در ساختار یا ترتیب DNA یک فرد اشاره دارد که ممکن است اثرات متنوعی بر سلامت افراد داشته باشد. این تغییرات می‌توانند از طریق وراثت از نسل به نسل منتقل شوند یا به صورت جدید در جریان زندگی فرد رخ دهند. تأثیرات جهش ژنتیکی بر سلامت فرد بسیار گسترده و متنوع است و ممکن است در زمینه‌های مختلف تأثیر بگذارد. در زیر به برخی از تأثیرات احتمالی اشاره می‌شود:
-
بیماری‌های ژنتیکی
برخی از جهش‌ها می‌توانند به بروز بیماری‌های ژنتیکی منجر شوند. مثال‌هایی از این بیماری‌ها شامل هموفیلیا، بیماری کیستیک فیبروز، دیابت نوع 1 و بیماری هانتینگتون هستند.
-
مقاومت یا حساسیت به بیماری‌ها
برخی از جهش‌ها می‌توانند تأثیر بر مقاومت یا حساسیت فرد نسبت به بیماری‌ها داشته باشند. به‌عنوان‌مثال، جهش‌هایی که به افراد مقاومت بیشتری در برابر عفونت‌ها یا بیماری‌های خاص مانند HIV می‌انجامند.
-
تأثیر بر عملکرد فیزیولوژیک
برخی از جهش‌ها ممکن است تأثیری بر عملکرد اعضا و سیستم‌های مختلف بدن داشته باشند. به‌عنوان‌مثال، جهش‌هایی که به افزایش قدرت عضلات، توانایی تحمل به ورزش یا تناسب اندام منجر می‌شوند.
-
تأثیر بر پاسخ به درمان‌ها
برخی از جهش‌ها ممکن است تأثیری بر پاسخ فرد به درمان‌های مختلف داشته باشند. این امر می‌تواند در زمینه درمان بیماری‌ها یا حتی تأثیر بر اثربخشی داروها باشد. تأثیر جهش ژنتیکی بر سلامت فرد بسیار پیچیده است و بسته به نوع جهش، محیط زندگی عوامل دیگر، ممکن است متنوع باشد. اطلاعات دقیق‌تر در مورد تأثیر جهش ژنتیکی نیاز به تحقیقات علمی و آزمایش ژنتیک است.
سخن پایانی
در این مطلب به تاثیر جهش ژنتیکی بر سلامت فرد اشاره شد. بیماری‌های ژنتیکی وجود دارند که از نسلی به نسل دیگر گسترش می‌یابند و خطر عود آن در بستگان نزدیک بیش از 50 درصد است. در مورد مطالعه خانوادگی، بسیار مهم است که در آزمایشگاه ژنتیک در تهران مشخص کنیم با چه نوع بیماری سر و کار داریم و چقدر از مکانیسم‌های ارثی انتقال این بیماری می‌دانیم. با انجام این تحقیق، چه توصیه‌هایی به والدین آینده خواهیم داد و آنها در آینده چه کاری باید انجام دهند.