مقدمه
ترومبوفیلی به شرایطی گفته می‌شود که باعث افزایش استعداد بدن در تشکیل لخته‌های خونی (ترومبوز) در عروق خونی می‌شود. این حالت ممکن است ارثی (ژنتیکی) یا اکتسابی باشد. شناخت و تشخیص ترومبوفیلی از اهمیت بالایی برخوردار است زیرا می‌تواند به پیشگیری از مشکلات جدی مانند سکته مغزی، حمله قلبی و آمبولی ریه کمک کند. همچنین در سقط های مکرر یکی از ابتدایی ترین و اصلی ترین عواملی که باید بررسی شود جهش های ترومبوفیلی است. در آزمایشگاه ژنتیک ویرا آزمایش بررسی جهش های مرتبط با این بیماری توسط متخصصان این رشته به متقاضیان گرامی ارائه می شود. اکنون کمی درباره بیماری ترومبوفیلی و روش های تشخیص آن اطلاعات کسب کنیم.
علل و انواع ترومبوفیلی
ترومبوفیلی به دو دسته اصلی تقسیم می‌شود: ارثی و اکتسابی.
- ترومبوفیلی ارثی: این نوع ترومبوفیلی به دلیل وجود جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مسئول کنترل فرآیند لخته‌سازی خون ایجاد می‌شود. از جمله مهم‌ترین جهش‌های ژنتیکی مرتبط با ترومبوفیلی ارثی می‌توان به جهش‌های زیر اشاره کرد:
- جهش فاکتور V لیدن: این جهش منجر به مقاومت فاکتور V در برابر تجزیه توسط پروتئین C فعال شده می‌شود.
- جهش پروترومبین G20210A: این جهش باعث افزایش تولید پروترومبین می‌شود که یک پیش‌ماده مهم در فرآیند لخته‌سازی است.
- کمبود پروتئین‌های C، S و آنتی‌ترومبین: این پروتئین‌ها نقش مهمی در تنظیم فرآیند لخته‌سازی دارند و کمبود آن‌ها می‌تواند منجر به ترومبوفیلی شود.
- ترومبوفیلی اکتسابی: این نوع ترومبوفیلی به دلایل مختلفی از جمله شرایط پزشکی خاص، استفاده از داروها یا عوامل محیطی ایجاد می‌شود. از جمله عوامل اکتسابی مهم می‌توان به سندرم آنتی‌فسفولیپید، سرطان‌ها، بارداری و استفاده از داروهای ضد بارداری هورمونی اشاره کرد.
علائم و نشانه‌ها
علائم ترومبوفیلی ممکن است بسته به محل و شدت لخته خون متفاوت باشد. از جمله شایع‌ترین علائم می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- درد و تورم در پاها: این علامت معمولاً ناشی از ترومبوز ورید عمقی (DVT) است.
- تنگی نفس و درد قفسه سینه: این علائم ممکن است نشانه‌ای از آمبولی ریه باشد.
- سکته مغزی یا حمله قلبی: لخته‌های خون می‌توانند به مغز یا قلب منتقل شده و باعث سکته یا حمله قلبی شوند.
روش‌های تشخیص ترومبوفیلی
تشخیص ترومبوفیلی شامل ارزیابی بالینی و انجام آزمایش‌های مختلف است. مهم‌ترین روش‌های تشخیصی عبارتند از:
- آزمایش‌های خون: آزمایش‌های مختلف خون برای اندازه‌گیری سطح فاکتورهای انعقادی، پروتئین‌های تنظیم‌کننده لخته‌سازی و بررسی وجود آنتی‌بادی‌های ضد فسفولیپید انجام می‌شود.
- آزمایش‌های ژنتیکی: آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مرتبط با ترومبوفیلی ارثی استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها شامل تکنیک‌های مختلفی مانند PCR و توالی‌یابی ژن‌ها هستند.
- تست فاکتور V لیدن: شناسایی جهش در ژن فاکتور V.
- تست پروترومبین G20210A: شناسایی جهش در ژن پروترومبین.
- تست‌های مربوط به پروتئین C، S و آنتی‌ترومبین: اندازه‌گیری سطح و عملکرد این پروتئین‌ها.
- تست‌های تصویربرداری: تست‌های تصویربرداری مانند سونوگرافی داپلر، CT اسکن و MRI برای تشخیص وجود لخته‌های خون و بررسی انسداد عروق استفاده می‌شوند.
مدیریت و درمان
درمان ترومبوفیلی بسته به نوع، شدت و محل لخته خون متفاوت است و شامل موارد زیر می‌شود:
- دارودرمانی:
- داروهای ضد انعقاد: مانند وارفارین، هپارین و داروهای جدیدتر مانند ریواروکسابان و دابیگاتران که برای جلوگیری از تشکیل لخته‌های جدید و کاهش خطر عود مجدد ترومبوز استفاده می‌شوند.
- تغییرات سبک زندگی:
- فعالیت بدنی منظم: کمک به بهبود گردش خون و کاهش خطر تشکیل لخته.
- کنترل وزن و تغذیه سالم: کاهش عوامل خطر مانند چاقی و افزایش مصرف غذاهای غنی از فیبر.
- مدیریت شرایط پزشکی مرتبط:
- درمان شرایط پزشکی مرتبط: مانند مدیریت دیابت، فشار خون بالا و ترک سیگار.
نتیجه‌گیری
ترومبوفیلی یک حالت پزشکی جدی است که می‌تواند منجر به مشکلات حاد و مزمن سلامتی و سقط جنین مکرر شود. تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب این بیماری می‌تواند به پیشگیری از عوارض جدی و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. با استفاده از روش‌های تشخیصی پیشرفته، از جمله آزمایش‌های ژنتیکی، امکان شناسایی دقیق‌تر و درمان مؤثرتر ترومبوفیلی فراهم می‌شود. مفتخریم اعلام کنیم که آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا آزمایش تشخیص جهش های مرتبط با ترمبوفیلی را با بهترین پرسنل و امکانات و تجهیزات فوق پیشرفته به متقاضیان گرامی ارائه می کند. جهت کسب اطلاعات بیشتر با شماره های آزمایشگاه تماس حاصل نمایید.