تشخیص تالاسمی مینور و ماژور چگونه است؟ تالاسمی یک بیماری خونی ژنتیکی میباشد که که در زمان کودکی قابل شناسایی است و با مراقبت‌های مناسب، کیفیت زندگی افراد مبتلا به آن بهبود مییابد. در این مقاله، قصد داریم راه‌هایی شناخت علائم تالاسمی و اقدامات درمانی مرتبط با بیماری تالاسمی را به چالش بکشیم.
معرفی بیماری تالاسمی
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی خونی است که به دلیل اختلال در ساخت هموگلوبین (پروتئین اصلی حمل اکسیژن در سلول‌های خونی) ایجاد می‌شود. این بیماری وراثتی معمولاً از والدین به فرزندان انتقال مییابد و باعث می شود هموگلوبین کم یا ناکافی تولید شود.
تالاسمی می‌تواند در دو نوع اصلی به نام تالاسمی ماژور (بتا) و تالاسمی مینور (آلفا) وجود دارد و شدت علائم آن از خفیف تا شدید متفاوت است. این بیماری بایستی زود تشخیص داده شود و برای بهبود کیفیت بیماران و کاهش مشکلات جسمانی مراقبت‌های پزشکی منظم و مرتبط اتخاذ شوند.
پیشنهاد ویژه: آزمایش تالاسمی در ویرا ژنتیک
تالاسمی ماژورچیست و چه علائمی دارد؟
افراد دارای تالاسمی ماژور اغلب با کاهش جدی تولید هموگلوبین نرمال در بدن همراه هستند. این بیماری اغلب به عنوان “آنمی تالاسمی ماژور” هم شناخته می‌شود. در تالاسمی ماژور، هموگلوبین نرمال که برای حمل اکسیژن در سلول‌های قرمز خون ضروری هستند، به طور ناصحیح تولید می‌شوند.
این مشکل به علت تغییرات در ژن‌های مرتبط با هموگلوبین ایجاد می‌شود و باعث مشکلات جدی خونی و سایر مشکلات جسمی می‌شود. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به درمان دائمی دارند تا علائم و مشکلات خود را کنترل کنند و کیفیت زندگی بهتری داشته باشند. علائم تالاسمی ماژور عبارتند از:
- کم‌خونی شدید
- ضعف عمومی و خستگی شدید
- افزایش تپش قلب
- کاهش رشد و توسعه بدنی در کودکان
- افزایش خطر عفونت‌ها
- پریودهای نامنظم در زنان
- افزایش حجم طحال و کبد
- مشکلات در استخوان‌ها و احتمال شکستگی‌های استخوانی
تالاسمی مینور چیست و چه علائمی دارد؟
تالاسمی مینور یک نوع بیماری ژنتیکی خفیف خونی است که افراد مبتلا یک کپی ناقص از ژن‌های هموگلوبین دارند. این بیماری ارثی، معمولاً بدون علائم خاص و شدیدی است. افراد مبتلا به تالاسمی مینور می‌توانند یک کپی ناقص از ژن هموگلوبین را از یکی از والدین خود به ارث ببرند. تالاسمی مینور نیاز به درمان خاص ندارد و بیشتر افراد می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. علائم تالاسمی مینور عبارتند از:
- خستگی مزمن
- ضعف عمومی
- کاهش کیفیت خواب
- آنمی (کم‌خونی خفیف)
- کاهش توانایی تحمل فعالیت‌های بدنی
- افزایش ضربان قلب
- زردی ملایم پوست
- تشخیص و مدیریت مناسب تالاسمی در والدین
تالاسمی والدین در صورتی می‌تواند برای فرزندان خطرناک باشد که هر دو والدین حامل ژن‌های تالاسمی (تالاسمی آلفا یا بتا) باشند. در این صورت، فرزندان آن‌ها ممکن است از تالاسمی ماژور (بیماری جدی) رنج ببرند.
اگر یکی از والدین تالاسمی ماژور داشته باشد و دیگری حامل تالاسمی آلفا یا بتا باشد، فرزندان آن‌ها ممکن است حامل تالاسمی مینور شوند که یک حالت کم‌خونی خفیف است. بنابراین، تشخیص و مدیریت مناسب تالاسمی در والدین می‌تواند از خطرهای جدی برای سلامت فرزندان جلوگیری کند.
چگونه بفهمیم تالاسمی داریم؟
برای تشخیص تالاسمی، ابتدا باید یک آزمایش خون انجام بدهید. این آزمایش میزان هموگلوبین و سایر عوامل خونی را اندازه‌گیری می‌کند. در صورت مشکوک بودن به تالاسمی، آزمایش‌های جزئی تر نیز انجام می‌شود تا نوع تالاسمی و شدت آن مشخص شود.
اگر تالاسمی در خانواده شما رایج است، باید در برنامه باروری خود با متخصص ژنتیکی مشورت کنید. به عنوان مثال، در مناطقی که تالاسمی رایج است، آزمایش‌های غربالگری تالاسمی معمولاً در مراکز بهداشتی انجام می‌شود تا افراد حامل تالاسمی را شناسایی کند و از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری کند.
آیا تالاسمی درمان دارد؟
در صورت تشخیص تالاسمی ماژور، معمولاً از فرآورده‌های خونی کامل برای افزایش سطح هموگلوبین در خون استفاده می‌شود. اما برای تالاسمی آلفا، ممکن است نیاز به تزریق اسید فولیک و مصرف داروهای مهارکننده جذب آهن باشد.
در موارد شدیدتر، پیوند نخاع استخوانی یا انتقال خون نیز انجام می‌شود. اما باید به یاد داشت که تالاسمی به صورت دائمی قابل درمان نیست و نیاز به مراقبت‌های مداوم و مشورت با پزشک متخصص خون‌سازی دارد تا علائم و مشکلات آن کاهش یابند.
بیشتر بخوانید: بیماری تالاسمی چگونه بر بدن من تأثیر می گذارد؟
آزمایشگاه ژنتیک در تهران
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا به عنوان یک مرکز متخصص در حوزه ژنتیک، خدمات آزمایش تشخیص تالاسمی را ارائه می‌دهد. این آزمایشگاه از تکنولوژی‌های پیشرفته در زمینه ژنتیک بهره می‌برد و نمونه‌برداری از خون یا دیگر نمونه‌های مرتبط را انجام می‌دهد تا تحلیل ژنومی برای تشخیص نوع و شدت تالاسمی را انجام دهد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره مندی از متخصصان ماهر در زمینه ژنتیک و استفاده از تجهیزات پیشرفته، به مراجعین خود خدماتی با دقت بالا و نتایج قابل اعتماد ارائه می‌دهد. برای دریافت اطلاعات بیشتر و یا تعیین وقت برای آزمایش تالاسمی، می‌توانید با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا تماس بگیرید.
سخن آخر
شناخت تالاسمی از طریق آزمون‌های ژنتیکی و آزمایش‌های خونی امکان‌پذیر است. اگر مشکوک به علائم تالاسمی هستید، بهتر است به پزشک مراجعه کنید و تست‌های تشخیصی لازم را انجام بدهید تا احتمال وجود مشکل تالاسمی به موقع انجام بگیرد و درمانهای لازم اجرا شود.