معرفی ژن‌های IDH1 و IDH2
ژن‌های IDH1 و IDH2 کدکننده آنزیم‌های ایزوسیترات دهیدروژناز 1 و 2 هستند که در متابولیسم سلولی و چرخه اسید سیتریک (چرخه کربس) نقش حیاتی دارند. این آنزیم‌ها وظیفه تبدیل ایزوسیترات به α-کتوگلوتارات را بر عهده دارند و به تنظیم سطح انرژی سلول کمک می‌کنند. جهش‌های این ژن‌ها تأثیر مستقیمی بر بروز بیماری‌هایی مانند سرطان دارند. تشخیص جهش ژن IDH و بررسی جهش‌های مرتبط با IDH2، بخشی از فرآیندهای مهم در تست ژنتیک سرطان هستند که توسط آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا انجام می‌شود.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با ارائه خدمات پیشرفته، نقش مهمی در تشخیص جهش ژن IDH دارد. در این مقاله، ارتباط این ژن‌ها با بیماری‌ها، روش‌های تشخیص، و خدمات آزمایشگاه بررسی می‌شود.
گلیوما ناشی از جهش های ژن IDH1 و IDH2
بیماری‌های مرتبط با جهش‌های ژن IDH1 و IDH2
جهش‌های ژن‌های IDH1 و IDH2 به طور عمده در سرطان‌ها و برخی اختلالات متابولیکی مشاهده می‌شوند:
- گلیوماهای درجه پایین و بالا:
جهش‌های ژن‌های IDH در مراحل اولیه این تومورهای مغزی ایجاد می‌شوند و مسیرهای متابولیکی سلول را تغییر می‌دهند. - لوکمیا حاد میلوئیدی (AML):
جهش‌های ژن IDH2 در این بیماری شایع‌ترند و باعث تجمع متابولیت غیرطبیعی 2-هیدروکسی‌گلوتارات (2-HG) می‌شوند که رشد سلول‌های سرطانی را تسریع می‌کند. - کندروسارکوم و سایر سرطان‌ها:
این جهش‌ها همچنین در سرطان‌هایی مانند نوروبلاستوما، ملانوما، و سرطان پانکراس نقش دارند.
آزمایشگاه ژنتیک IDH1 و IDH2
روش‌های تشخیص جهش‌های ژن IDH در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از فناوری‌های پیشرفته، خدمات زیر را برای تشخیص جهش ژن IDH ارائه می‌دهد:
- تعیین توالی نسل جدید (NGS):
این روش امکان شناسایی دقیق جهش‌های نقطه‌ای مانند R132H در ژن IDH1 و جهش‌های R140Q و R172K در ژن IDH2 را فراهم می‌کند. - روش PCR برای بررسی جهش‌های شناخته‌شده:
این تست‌ها برای جهش‌های مشخصی که در سرطان‌ها شایع هستند، انجام می‌شوند. - اندازه‌گیری سطح 2-HG:
به عنوان یک بیومارکر، سطح این متابولیت غیرطبیعی می‌تواند نشان‌دهنده عملکرد غیرعادی ژن‌های IDH باشد.
مزایای آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا در تشخیص جهش‌های ژن‌های IDH1 و IDH2
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص، خدمات زیر را ارائه می‌دهد:
- تحلیل جامع نتایج ژنتیکی و ارائه گزارش دقیق.
- مشاوره ژنتیک برای بیماران و خانواده‌ها.
- پایش مستمر وضعیت بیماران.
درمان بیماری‌های مرتبط با جهش‌های ژن‌های IDH1 و IDH2
روش‌های درمانی مختلفی برای بیماری‌های مرتبط با این جهش‌ها وجود دارد، از جمله:
- داروهای هدفمند مانند ایووسیدنیب (Ivosidenib) و اناسیدنیب (Enasidenib).
- شیمی‌درمانی و پرتودرمانی برای کنترل گلیوما و لوکمیا.
- جراحی برای برداشتن تومورهای مرتبط.
- پیوند مغز استخوان در بیماران مبتلا به AML پیشرفته.
جمع‌بندی
جهش ژن IDH1 و جهش ژن IDH2 نقش مهمی در بروز انواع سرطان‌ها و بیماری‌های مرتبط با متابولیسم سلولی دارند. شناسایی و آزمایش ژنتیک IDH1 و آزمایش ژنتیک IDH2 یکی از مؤثرترین راهکارها برای تشخیص زودهنگام و مدیریت دقیق این بیماری‌هاست. در بررسی جهش ژنتیکی IDH، استفاده از روش‌های پیشرفته‌ای همچون تعیین توالی نسل جدید (NGS) و PCR، دقت در تشخیص را افزایش می‌دهد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا، به عنوان پیشرو در ارائه خدمات تست ژنتیک سرطان و تخصص در تشخیص جهش ژن IDH، با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های روز دنیا و تیمی از متخصصین مجرب، خدمات جامعی در زمینه آزمایشگاه ژنتیک IDH1 و IDH2 ارائه می‌دهد.
اگر به دنبال راهکاری مطمئن برای بررسی جهش ژنتیکی IDH و بهره‌مندی از بهترین خدمات آزمایش ژنتیک IDH1 و IDH2 هستید، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا انتخابی مطمئن و حرفه‌ای برای شماست. برای دریافت اطلاعات بیشتر و رزرو نوبت، همین حالا با ما تماس بگیرید و گامی مؤثر در حفظ سلامت خود بردارید.
مقالات مرتبط
جهش‌های ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 در سرطان و روش تشخیص آن‌ها
ناشنوایی ژنتیکی: ژن‌های دخیل (مانند GJB2) و روش‌های تشخیص آن