تشخیص ژنتیکی بیماری آتاکسی فردریش

فهرست مطالب

آتاکسی فردریش

آتاکسی علامت ظاهری ناشی از عدم هماهنگی حرکات بدن است به صورتی که عضلات بدن به شکلی خشک و ناهماهنگ حرکت می‌کنند. شایع ‌ترین و اصلی­ترین علت ژنتیکی این حالت آتاکسی فردریش است.

وارث این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است. یعنی در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری آتاکسی فردریش باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا به این بیماری وجود دارد.

ن مرتبط با این بیماری ژنی است به نام FRDA  یا FXN که در ناحیه کروموزوم 9q13  قرار گرفته است.  این ژن، پروتئینی به نام  فراتاکسین با 210 اسید آمینه را تولید می­کند. ژن FXN  در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش دچار جهش می ­شود و اکثر این جهش ناشی از گسترش سه نوکلئوتید GAA  در اینترون شماره یک است که منجر به کاهش تولید پروتئین مذکور می‌ شود. این گسترش سه نوکلئوتید GAA  در اینترون شماره یک ژن FXN  در افراد عادی وجود دارد اما تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین 5  تا 33  تکرار است در حالی که این تکرارها در افراد بیمار به 66  تا 1700  تکرار می­ رسد. آلل­ های با 34  تا 65  تکرار به عنوان پیش جهش این بیماری در نظر گرفته می­شوند یعنی افراد حامل این آلل‌ های پیش جهشی سالم هستند اما این امکان وجود دارد که هنگام گامت‌ زایی آلل‌ های بیماری‌ زا را به فرزندان خود انتقال دهند.

 

 ۹۶%  مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش برای جهش گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند. همچنین 4%  مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند و دارای یک آلل با گسترش سه نوکلئوتیدی و آلل دیگر با یک جهش نقطه‌ ای در بخش رونویسی شونده ژن FXN  هستند.

تشخیص ژنتیکی بیماری آتاکسی فردریش در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با کادری متشکل از متخصصان به نام حوزه ژنتیک و به کار گیری مواد، وسایل و کیت های با کیفیت انجام می گیرد.