تفاوت تالاسمی ماژور و مینور در چیست؟ این دو بیماری مربوط به خون هستند و هر کدام از آنها درمان‌ها و علائم متفاوتی دارند. در این مطلب همراه ما باشید تا نشانه‌های آن را بیشتر توضیح بدهیم.
بیماری تالاسمی
به طور کلی دو ژن مسئول تولید هموگلوبین در تالاسمی‌ماژور هستند. هر دو این ژن‌ها جهش یافته‌اند؛ بنابراین بدن نمی‌تواند هموگلوبین تولید کند و به خون قرمز تزریق شده وابسته می‌ماند. از آنجایی که عمر گلبول‌های قرمز کوتاه است، فرد مبتلا به تالاسمی‌ماژور برای حفظ سطح هموگلوبین سالم نیاز به تزریق خون به طور منظم دارد.
تالاسمی‌مینور در مقابل تالاسمی‌ماژور
تالاسمی‌یک بیماری ژنتیکی است که به معنای “دریای خون” است. تالاسمی‌یک بیماری ناشی از ژن‌های جهش یافته است که مسئول تشکیل هموگلوبین در جریان خون ما هستند. این امر منجر به کم خونی شدید می‌شود؛ به طوری که بیمار نیاز به تزریق منظم گلبول‌های قرمز تازه دارد.
تالاسمی‌ماژور چیست؟
تفاوت تالاسمی‌ماژور و مینور در چیست؟ تالاسمی ماژور در افرادی اتفاق می افتد که برای جهش در ژن هموگلوبین هتروزیگوت باشند. در حالی که تالاسمی مینور در فردی رخ می دهد که حامل جهش ژن هموگلوبین باشد. این افراد ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند و یا اصلا نشانهای از بیماری نشان ندهند. لغت تالاسمی مینور در مورد افرادی به کار می‌رود که علائمی از بیماری نشان نمی‌دهند و تنها این جهش در این ژن‌ها را با خود دارند .
تالاسمی‌مینور چیست؟
لغت مبتلا به تالاسمی‌مینور برای افرادی استفاده می‌شود که یکی از ژن‌های هموگلوبین در آنها جهش یافته اما دیگری کاملأ طبیعی است. در این مورد، هموگلوبین به مقدار کافی سنتز می‌شود؛ اما مقداری کمتر از فردی که ژن‌های هموگلوبین او سالم است.
به این افراد «ناقل» نیز می‌گویند؛ زیرا دارای ویژگی تالاسمی‌بوده؛ اما سالم هستند. اگر زن و شوهر هر دو از تالاسمی‌مینور رنج می‌برند، 25 درصد شانس داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی‌ماژور را داشته و 50 درصد احتمال نیز داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی‌مینور را دارند.
بسیار مهم است که بدانیم آیا مورد شناخته شده‌ای از تالاسمی‌ماژور در خانواده وجود دارد؛ زیرا می تواند از تولد کودک مبتلا به تالاسمی‌ماژور جلوگیری کند.
تالاسمی مینور در مقابل تالاسمی ماژوراین دو بیماری ممکن است برای عده ی زیادی مهم باشد؛ بنابراین در این بخش آنها را با یکدیگر مقایسه کرده‌ایم و تفاوت تالاسمی‌ماژور و مینور را بیان می‌کنیم. · تالاسمی‌ماژور حالتی از بیماری واقعی به شمار می‌رود؛ در حالی که تالاسمی‌مینور حالت انتقال بالقوه بیماری است. · یک بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور در طول زندگی خود به تزریق خون منظم وابسته است؛ در حالی که بیمار مبتلا به تالاسمی‌مینور سالم است اما با سطح هموگلوبین کمی پایین‌تر در زندگی می‌کند. |
- تالاسمی ماژور ناشی از جهش هر دو ژن هموگلوبین است؛ در حالی که تالاسمی مینور در اثر جهش یک ژن در بدن فرد ایجاد می شود.
- پیشگیری از بروز بیماری تالاسمی ماژور در نوزاد متولد نشده با انجام برخی از آزمایشات مناسب و مرتبط مهم است؛ اما بروز تالاسمی‌مینور چندان جدی نیست.
علائم و نشانه‌های بیماری تالاسمی‌ماژور
در مورد تالاسمی، علائم معمول کم خونی مشاهده می‌شود. رنگ پریدگی، تنگی نفس، ضعیف بودن در ورزش و کاهش اشتها از جمله این علائم به شمار می روند. در بتا تالاسمی‌ماژور، کم خونی معمولاً از چند ماهگی شروع می‌شود.
تاخیر در رشد در کودکان از نشانه های شایع است. درد شکم نیز ممکن است به دلیل بزرگ شدن طحال و سنگ کیسه صفرا رخ دهد. کبد بزرگ، زردی پوست و غشاهای مخاطی، تغییر شکل استخوان (به دلیل اختلال در عملکرد مغز استخوان) و نارسایی قلبی نیز از نشانه‌های این بیماری هستند.
تشخیص تالاسمی
با بیماری تالاسمی، تغییرات مشخصی در آزمایش تالاسمی خون بالینی مشاهده می شود. تعداد گلبول‌های قرمز، سطح هموگلوبین (در صورت شدت بیماری گاهی تا 30-20 گرم در لیتر) و شاخص رنگ به شدت کاهش می‌یابد. اندازه گلبول‌های قرمز کاهش یافته و اغلب ظاهری غیر معمول دارند. برای تشخیص، استفاده از نتایج آزمایش خون بیوشیمیایی و احتمالاً تجزیه و تحلیل نمونه مغز استخوان نیز مفید است .
تعیین قطعی نوع تالاسمی و تعیین نوع جهش با استفاده از تکنولوژیهای مدرنی که در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی وجود دارد، امکان پذیر است. با ابزارها و روشهای ژنتیکی میتوان نوع جهش را شناسایی کرد و از بروز آن در نسل بعد جلوگیری کرد.
سخن پایانی
در این مطلب به تفاوت تالاسمی ماژور و مینور اشاره شد. تجزیه و تحلیل هموگلوبین با الکتروفورز، و همچنین تعیین بیوشیمیایی هموگلوبین جنین، می‌تواند در تشخیص بیماری تالاسمی مؤثر باشد. اما برای تشخیص قطعی باید از آزمایشات ژنتیکی بهره برد. در تالاسمی، مقدار هموگلوبین طبیعی کاهش یافته و مقدار هموگلوبین غیر طبیعی افزایش می‌یابد. جمع آوری سابقه خانوادگی برای تعیین ماهیت ارثی کم‌خونی مفید است. در موارد منتخب، آزمایش ژنتیکی ممکن است برای شناسایی یک نقص ژنتیکی خاص انجام شود. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با در دست داشتن دانش فنی و تجهیزات به روز امکان تعیین جهش را در افراد متقاضی دارد. این مطلب در مورد تفاوت تالاسمی ماژور و مینور توضیح می‌دهد.