درخواست آزمایش نام اول آخرین ایمیل شماره تماسکد ملیانتخاب آزمایشآتروفی عضالنی نخاعی (SMA) | MLPAدیستروفی عضالنی دوشن/ بکر | MLPAشارکوت ماری توث | MLPAآنیوپلوئیدی کروموزوم های ,13 ,18 21 ,X,Y | روش MLPAآنیوپلوئیدی کروموزوم های ,13 ,18 21 , Y ,X | روش QF-PCRتعیین رابطه پدر-فرزندی (نمونه خون، ناخن، بند ناف، بافت، بزاق) | STR analysisتعیین رابطه مادر-فرزندی (نمونه خون، ناخن، بند ناف، بافت، بزاق) | STR analysisآلفا-تالاسمی- مرحله اول و دوم | MLPA, Sanger Sequencingبتا-تالاسمی- مرحله اول و دوم | Sanger Sequencing/MLPA, ARMS-PCRبررسی تکرار های سه تایی در ژن FMR1در سندروم X شکننده | Conventional-PCR, TP-PCRبررسی تکرار های سه تایی در ژن HTTدر بیماری هانتینگتون | Conventional-PCR, TP-PCRبررسی تکرار های سه تایی در ژن FXNدر آتاکسی فردریش | Conventional-PCR, TP-PCRبررسی تکرار های سه تایی در ژن DMPKدر بیماری دیستروفی میوتونی تیپ 1 | Conventional-PCR, TP-PCRبررسی تکرار های ژن CNBPدر بیماری دیستروفی میوتونی تیپ2 | Conventional-PCRبررسی تکرار های سه تایی در ژن ARدر سندرم کندی/SBM | روش Conventional-PCRبررسی تکرارها در آتاکسی های نخاعی مخچه ای ( SCA )type 1,2,3,6,7,17 | روش Conventional-PCRبررسی فاکتورهای انعقادی شامل فاکتور ,II,V, MTHFR PAYI, XIIIدر ترومبوفیلی | PCR-RFLPبررسی ژن MEFVدر تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) | روش Sanger Sequencingبررسی جهش های شایع ژن (MEFV (Exons 2, 3,10در تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) | روش Sanger Sequencingبررسی ژن HFEدر هموکروماتوزیس | Sanger Sequencingبررسی جهش های شایع ژن( HFE (Exons 2, 4در هموکروماتوزیس | Sanger Sequencingبررسی ریز حذف های نواحی AZFدر ناباروری | STS-based PCRبررسی حضور یا عدم حضور ژن SRYدر مشکلات ابهام جنسی | PCRتعیین جنسیت با بررسی ژن Amelogeni | روش PCRبررسی ژن DHCR7 در بیماری SLOS | روش Sanger Sequencingبررسی ژن TOR1A (Exon 5) در بیماری دیستونی تیپ1 | Sanger Sequencingبررسی ژن PAH در بیماری فنیل کتونوری (PKU1) | Sanger Sequencingسندروم گالاکتوزمیا | Sanger Sequencingسندروم تی ساکس | Sanger Sequencingسندروم سندهوف | Sanger Sequencingسندروم ویلسون | Sanger Sequencingهیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) | MLPAبررسی GBA در بیماری گوشه | Sanger Sequencingبررسی ژن TYR در بیماری آلبینیسم | Sanger Sequencingهموفیلی A ( اینورژن اینترون 1و 22) | IS-PCRهموفیلی A | روش Sanger SequencingهموفیلیB | روش Sanger Sequencingبررسی ژن GJB2در ناشنوایی غیر سندرومی | Sanger Sequencingبررسی جهش شایع ژن GJB6در ناشنوایی غیر سندرومی | ARMS-PCRبررسی ژن(G1138A, G1138C) FGFR3 آکندروپلازی | Sanger Sequencingبررسی ژن CFTRدر بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) | Sanger Sequencingبررسی ژن (MECP2) در سندرم رت | Sanger Sequencingنقص آلفا 1 آنتی تریپسین | Sanger Sequencingسندروم کریگلر نجار | Sanger Sequencingسندروم ویسکوت آلدریچ | Sanger Sequencingسندروم ولفرام | Sanger SequencingAPO-E genotyping (e2, e3 &e4) | روش Sanger Sequencingترانسلوکاسیون BCR-ABL1-p210,p190 (کیفی) | RT-PCRترانسلوکاسیون BCR-ABL1-p210,p190 (کمی) | RT-PCRترانسلوکاسیون PML-RARα (کیفی) | RT-PCRترانسلوکاسیون PML-RARα (کمی) | RT-PCRبررسی جهش JAK2 (V617F) در MPNs | روش ARMS-PCRبررسی JAK2 (Exon 12-15) در MPNs | روش Sanger Sequencingبررسی ژن MPL (Exon 10) در MPNs | روش Sanger Sequencingبررسی ژن CALR (Exon 9) در MPNs | روش Sanger Sequencingبررسی جهش های ژن FLT3 (Internal tandem duplication, ITD in exons 14, 15 & D835 in exon 20) | روش Sanger Sequencingبررسی ژن IDH1 (Exon 4) | روش Sanger Sequencingبررسی ژن IDH2 (Exon 4) | روش Sanger Sequencingبررسی ژن های BRCA1 و BRCA2 در سرطان های مختلف | Whole Exome Sequencing (WES)بررسی ژن BRAF (V600E) در سرطان های مختلف | Sanger Sequencingبررسی ژن EGFR (Exons 18-21) در سرطان های مختلف | Sanger Sequencingبرسی پروتوانکوژن RET در سرطان های مختلف | Sanger Sequencingبررسی ژن های NRAS و KRAS در سرطان های مختلف | Sanger Sequencingبررسی ژن TP53 در سرطان های مختلف | Sanger Sequencingبررسي ژن CDH1 در سرطان هاى مختلف | Sanger Sequencingبررسي ناپايدارى ميكروساتلايتي (MSI) در سندرم لينچ | PCRبررسي جهش هاى ژن c-KIT (Exons 8, 17) | روش Sanger Sequencingبررسي كليه پنل هاى Cancer | روش Exome Sequencingتأييد جهش هاى مربوط به تست Whole Exome Sequencing (WES) | روش Sanger Sequencingتشخيص پيش از تولد براى جهش هاى خانوادگي شناخته شده | Sanger SequencingNIPTآنالیز کل اگزون ها | Whole Exome Sequencing (WES)کاریوتایپ خون محیطی با حد تفکیک 400-450کاریوتایپ خون محیطی با حد تفکیک بالا ( High resolution)کاریوتایپ پرزهای جفتی (CVS)کاریوتایپ مایع آمنیون (AF)کاریوتایپ مغز استخوانکاریوتایپ خون بند نافکاریوتایپ فیبروبلاست پوستیکاریوتایپ بافت solid یا محصول سقطبررسی موزائیسم کروموزومیبررسی شکست های کروموزومی در آنمی فانکونیتست array-CGHبر روی انواع نمونه هاC-bandingNOR-bandingتوضیحات در رابطه با آزمایشHiddenنتیجه درخواستدر حال حاضر درخواست شما پیگیری نشده است.لطفا بعدا مجددا امتحان کنید.Nameاین قسمت برای اهداف اعتبارسنجی است و باید بدون تغییر باقی بماند.
