روشهای تشخیص پیش از تولد، یکی از دستاوردهای بزرگ علوم پزشکی در سالهای اخیر به حساب میآید. این روشهای پیشرفته، به والدین این امکان را می‌دهند که قبل از تولد نقاط ضعف و نقاط قوت ژنتیکی جنین خود را شناسایی کنند.
از طریق ترکیب تخصص‌های پزشکی و بیوتکنولوژی، این روش‌ها به سطح جدیدی از دقت و اطمینان در تشخیص اختلالات ژنتیکی و وضعیت جنین دست یافته‌اند. در این مقاله از آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا روشهای تشخیص پیش از تولد را بررسی خواهیم کرد.
روشهای تشخیص پیش از تولد چگونه می باشد؟
روشهای تشخیص پیش از تولد مجموعه‌ای از تکنیک‌ها و روشهای پزشکی هستند که به والدین این امکان را می‌دهند تا قبل از تولد، جنین یا جنین‌ها را تحت تجزیه و تحلیل قرار بدهند و از وضعیت سلامت، جنسیت، و احتمال وجود اختلالات ژنتیکی و سایر مشکلات در جنین اطلاعات دریافت کنند. این روش‌ها شامل آزمون‌های ژنتیکی و بیوشیمیایی مختلف، تصویربرداری پیشرفته مانند سونوگرافی، آزمایشNIPT که با تجزیه و تحلیل DNA جنین از نمونه خون مادر انجام میشود.
آزمایش‌های کروموزومی که با بررسی تغییرات کروموزومی در جنین اختلالات کروموزومی را تشخیص می‌دهند، و آزمایش‌های ژنتیکی و مولکولی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی خاص می‌باشند. این روش‌ها اطلاعات ارزشمندی در مورد وضعیت جنین و احتمال وجود مشکلات ژنتیکی ارائه می‌دهند. بنابراین، والدین آگاهانه‌تر در مورد مراقبت‌های پزشکی آینده خود و جنین خود تصمیم می‌گیرند.
تست تشخیص پیش از تولد در ویرا ژنتیک
تعیین جنسیت جنین و اختلالات کروموزومی
یکی از روشهای پیشرفته تشخیص پیش از تولد، تعیین جنسیت جنین است. از طریق تجزیه و تحلیل DNA جنین، اطلاعات جنسیتی آن قابل تشخیص است. این فرآیند امکان تشخیص جنسیت جنین را با دقت بالا و در مراحل پیش از تولد فراهم میکند. به علاوه، آزمایش‌های تشخیص اختلالات کروموزومی مانند آزمایش کاریوتایپ و آزمایش آمنیوسنتز نیز امکان تحلیل دقیق ترکیبات کروموزومی جنین را به ما می‌دهند.
در آزمایش کاریوتایپ، با بررسی تغییرات ساختاری و تعداد کروموزوم‌ها، اختلالات کروموزومی مانند سندرم‌های داون، پاتائو و ادواردز تشخیص داده می‌شوند. همچنین، آزمایش آمنیوسنتز با برداشت نمونه از مایع آمنیوتیک (مایع حاوی جنین در رحم)، اطلاعاتی درباره سلامت کروموزومی و وجود اختلالات ژنتیکی را ارائه می‌دهد. این روش‌ها اهمیت زیادی در تشخیص زودهنگام و ارائه مشاوره مناسب به والدین برای مدیریت بهتر سلامت جنین دارند.
آزمایش NIPT چیست و چه کاربردهایی دارد؟
آزمایش NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) به عنوان یکی از روشهای نوین در تشخیص پیش از تولد، امکان تجزیه و تحلیل DNA جنین از طریق نمونه خون مادر را فراهم میکند. این آزمایش با دقت بالا به والدین اطلاعاتی ارزشمندی درباره احتمال وجود اختلالات ژنتیکی جنین ارائه می‌دهد.
در این روش، با تحلیل مولکول‌های DNA عاری از سلول در نمونه خون مادر، اطلاعات در مورد سلامت کروموزومی جنین و وجود اختلالات ژنتیکی از جمله سندرم‌های داون، پاتو و ادواردز بدون نیاز به نمونه‌برداری مستقیم از جنین ارائه میشود. به علاوه، آزمایش NIPT قابلیت تشخیص جنسیت جنین را نیز دارد.
این روش به دلیل دقت و کاربردی بودن، به والدین امکان تصمیم‌گیری‌های بهتر در مورد مراقبت‌های پزشکی جنین و انجام اقدامات متناسب با نتایج آزمایشات را ارائه می‌دهد. لارم به ذکر است آزمایش NIPT با دارا بودن 99.99% دقت، آزمایشی غربالگری محسوب میشود.
یعنی دریافت نتیجه مثبت در آزمایش NIPT باید با آزمایشات تهاجمی مانند کاریوتایپ آمینوسنتز تایید شود. یک نتیجه مثبت در تستهای تهاجمی مجوز سقط جنین را دریافت میکند.
تطبیق اختلالات ژنتیکی با درمان‌های مؤثر
یکی از چشم‌اندازهای جذاب در تشخیص پیش از تولد، ارتباط موثرتر اختلالات ژنتیکی با درمان‌های اصلاحی است. با شناسایی زودهنگام اختلالات و تحلیل ژنوم جنین، امکان انتخاب بهترین راه‌های درمانی و بهبود کیفیت زندگی برای جنین و آینده والدین به وجود میآید.
این رویکرد پیشرفته به والدین امکان می‌دهد تا با داشتن اطلاعات دقیق در مورد اختلالات ژنتیکی جنین، اقدامات مناسبی را برای اصلاح و مدیریت این اختلالات انتخاب کنند و به این ترتیب، فرصت بهتری برای ارتقاء کیفیت زندگی جنین و زندگی پس از تولد فراهم می شود.
نتیجه گیری
روشهای تشخیص پیش از تولد یکی از پیشرفت‌های مهم در پزشکی هستند که به والدین اجازه می‌دهند که قبل از تولد، در مورد سلامت جنین و احتمال وجود مشکلات ژنتیکی اطلاعات کسب کنند.
با پیشرفت تکنولوژی ژنتیک و تحلیل دقیق‌تر DNA، در آینده امکانات بیشتری برای تشخیص و درمان قبل از تولد خواهیم داشت. برای اطلاعات بیشتر و نوبت دهی مشاوره ژنتیک، می‌توانید به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا مراجعه نمایید.