تشخیص عقب ماندگی ذهنی و جسمی جنین با آزمایش غربالگری

در دوران بارداری، تشخیص علائم عقب ماندگی ذهنی و جسمی جنین از اهمیت‌ بالایی برخوردار است. این موضوع می‌تواند به والدین کمک کند تا با آگاهی از وضعیت جنین خود، تصمیم‌گیری‌های بهتری را در مورد آینده‌ی کودک خود اتخاذ کنند. در این مقاله، به بررسی آزمایش غربالگری برای تشخیص عقب ماندگی ذهنی و جسمی جنین می‌پردازیم و نحوه‌ی انجام آن را شرح می‌دهیم.

آزمایش غربالگری چیست؟

آزمایش غربالگری یک فرآیند تشخیص پیش از تولد است که به والدین امکان می‌دهد تا از وضعیت سلامت جنین خود آگاهی پیدا کنند. این آزمون شامل تعدادی تست و اندازه‌گیری است که به تشخیص مشکلات در سلامت جنین کمک می‌کند. آزمایش‌های غربالگری سنتی شامل اندازه‌گیری سطح آلفا-فیتوپروتئین (AFP)، اندازه‌گیری سایر متابولیت های بدن مادر و سونوگرافی جنین می‌شوند.

اهمیت غربالگری

غربالگری یکی از ابزارهای مهم و ارزشمند در دوران بارداری است که به والدین امکان می‌دهد تا بهترین روشهای مراقبتی را برای خود و جنین در نظر بگیرند. این فرآیند، والدین را با اطلاعات دقیق و معتبری در مورد وضعیت جنین آشنا می‌کند. مزایای اصلی غربالگری پیش از تولد عبارتند از:

خدمات ویرا ژنتیک: آزمایش تشخیص پیش از تولد

 تشخیص زود هنگام مشکلات جنین:

غربالگری به والدین این امکان را می‌دهد تا مشکلات جنین خود را در مراحل اولیه پیش از تولد تشخیص بدهند. اطلاعات آزمایشات غربالگری به آنها این امکان را می‌دهد که در صورت وجود مشکلات، به موقع به پزشک مراجعه کرده و برنامه‌های مناسبی را برای وضعیت بارداریشان ترتیب دهند.

 آرامش ذهنی:

والدینی که وضعیت جنین خود را با حساسیت بیشتری پیگیری میکنند، احساس آرامش ذهنی بیشتری دارند. این آرامش می‌تواند تاثیر مثبتی بر سلامت روانی آنها داشته باشد و از اضطراب‌های غیرضروری جلوگیری کند.

 انتخاب‌های بهتر:

داشتن اطلاعات دقیق‌تر در مورد وضعیت جنین، والدین را قادر می‌سازد تا انتخاب‌های بهتری را در مورد بارداری و پیگیری‌های پزشکی فرزند متولد نشده خود داشته باشند. این انتخاب‌ها ممکن است شامل تصمیم‌گیری‌های مهمی مانند نوع درمان و پیگیری‌های پزشکی باشند. چرا که برای برخی از بیماری ها، اگر در دوره جنینی تشخیص داده شوند امکان درمان وجود دارد.

چگونگی انجام آزمایش غربالگری

برای انجام آزمایش غربالگری، ابتدا باید به پزشک معالج کنید و درخواست انجام آزمایش غربالگری را بدهید. پزشک شما ابتدا توضیحات کاملی در مورد آزمایش و اهمیت آن را ارائه میدهد. سپس مراحل زیر برای انجام آزمایش انجام می‌شود:

1.  اندازه‌گیری سطح آلفا-فتوپروتئین: در این مرحله، یک نمونه از خون مادر گرفته می‌شود. سپس سطح آلفا-فتوپروتئین در این نمونه اندازه‌گیری می‌شود. افزایش غیرطبیعی در سطح AFP ممکن است نشانه‌ای از مشکلات جنینی باشد.
2.  سونوگرافی جنین: در مرحله‌ی نهایی، با استفاده از سونوگرافی، جنین به دقت بررسی می‌شود. تصاویر سونوگرافی ممکن است به پزشک اطلاعات دقیق‌تری در مورد وضعیت جنین را ارائه بدهد.
3. آزمایش NIPT: با این آزمایش که آزمایشی غیر تهاجمی محسوب میشود، با یک خون گیری ساده از مادر میتوان DNA جنین را بررسی کرد و به بررسی وضعیت سلامت جنین پرداخت. DNA جنین میتواند از جفت عبور کرده و به خون مادر وارد شود. سپس با استفاده از کیت استخراج DNA عاری از سلول، استخراج DNA صورت میگیرد و با دستگاه NGS به بررسی این قطعات DNA پرداخته میشود.

در نهایت سلامت جنین از نظر 23 کروموزوم بررسی میشود و اگر جنین دارای مشکل کروموزومی شناخته شد برای تست تهاجمی مانند کاریوتایپ آمینوسنتز ارجاع داده میشود. این تست با دقت 99.99% میتوان سلامت جنین را بررسی کند و یک روش غربالگری محسوب میشود.

آزمایشگاه ژنتیک در تهران

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا نقش مهمی در تشخیص عقب ماندگی ذهنی و جسمی جنین از طریق آزمایش غربالگری NIPT دارد. این آزمایشگاه با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته ژنتیکی، اطلاعات دقیقی را از جنین و ژنوم آن به دست می‌آورد و در هفته 8 بارداری مادر به بعد قابل انجام است. با این اطلاعات، تشخیص علائم عقب ماندگی ذهنی و جسمی در جنین با دقت بیشتری امکان‌پذیر می‌شود.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا معمولاً بر اساس نمونه‌های خون مادر یا از طریق سونوگرافی جنین اطلاعات را جمع‌آوری می‌کند و با تحلیل ژنوم جنین، به بررسی وضعیت کروموزومی جنین میپردازد. این آزمایش می‌تواند به والدین کمک کند تا با آگاهی از وضعیت ژنتیکی جنین، آگاهانه ترین و عاقلانه ترین تصمیمات ممکن را بگیرند.

پیشنهاد ویراژنتیک: آزمایش خون تعیین جنسیت

سوالات متداول

1.  آیا آزمایش غربالگری برای همه بارداری‌ها مناسب است؟
   بله، آزمایش غربالگری برای تمام بارداری‌ها توصیه می‌شود. این آزمایش به تشخیص مشکلات جنین در دوران بارداری کمک می‌کند.
2.  آیا آزمایش غربالگری خطری برای جنین دارد؟
   آزمایش غربالگری خود به تنهایی خطری برای جنین ندارد. اما نتایج آن ممکن است نیاز به آزمون‌های تاییدی داشته باشد.
3. . چقدر زمان طول می‌کشد تا نتایج آزمایش غربالگری آماده شوند؟
   نتایج آزمایش غربالگری معمولاً در 10 روز آماده می‌شوند.
4.  آیا هزینه‌های آزمایش غربالگری توسط بیمه پوشش داده می‌شوند؟
   بله، بسیاری از بیمه‌ها هزینه‌های آزمایش غربالگری را پوشش می‌دهند. با این وجود، بهتر است با مرکز بیمه مورد نظر خود مشورت کنید.
5.  آیا می‌توانم بر اساس نتایج آزمایش غربالگری تصمیم‌هایی در مورد بارداری خود بگیرم؟
   بله، والدین می‌توانند با مشاوره پزشک معالج، تصمیمات مهمی را در مورد پروسه بارداری خود اتخاذ کنند.