در این مطلب به علائم سندرم نونان اشاره شده است. سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که با ایجاد یک سری علائم در بیماران مشخص می‌شود؛ اما در هر دو جنس رخ می‌دهد و با تغییر در تعداد کروموزوم‌ها همراه نیست. علائم این آسیب‌شناسی کوتاهی قد، هیپرتلوریسم، چین‌های ناخنک روی گردن، ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی ادراری و قلبی عروقی و ناباروری در مردان است.
تشخیص سندرم نونان بر اساس وضعیت فعلی بیمار، مطالعه تاریخچه ارثی، مطالعات ژنتیکی مولکولی و سیتولوژیکی بیمار انجام می‌شود. درمان خاصی برای آسیب شناسی وجود ندارد و از درمان علامتی و حمایتی استفاده می‌شود.
سندروم نونان چیست؟
سندرم نونان (سندرم تورنروئید با کاریوتایپ طبیعی) یک بیماری ارثی است. این بیماری اولین بار در سال 1962 توسط متخصص قلب اطفال ژاکلین نونان توصیف شد که توجه را به ترکیب نقص‌های قلبی با کوتاهی قد، وجود چین‌های ناخنک روی گردن و سایر اختلالات جلب کرد.
ماهیت ژنتیکی سندرم نونان در حال حاضر مشخص شده است. این یک بیماری با حالت ارثی اتوزومال غالب است. بخش قابل‌توجهی از موارد آسیب‌شناسی ناشی از جهش‌های خود به خودی است.
این بیماری به طور متوسط در دختران شایع‌تر است. نقایص ژنتیکی در سندرم نونان تقریباً در نیمی از بیماران مشاهده می‌شود؛ بنابراین متخصصان ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا واقع در تهران به مطالعه این بیماری برای تعیین دقیق‌تر علل آن ادامه می‌دهند.
علل سندرم نونان
طبق ژنتیک مدرن، سندرم نونان در اثر جهش ژن PTPN11، واقع در کروموزوم 12 ایجاد می‌شود. این توالی یکی از پروتئین‌هایی را تنظیم می‌کند که پاسخ سلولی را به تأثیرات مختلف خارجی می‌دهد. سایر نقایص این ژن باعث ایجاد بیماری‌ها و برخی ناهنجاری‌های ارثی در سیستم قلبی عروقی می‌شود. در حال حاضر ده‌ها جهش از ژن PTPN11 شرح داده شده است.
نقص‌ها عمدتاً در اگزون‌های 3 ، 7 و 13 قرار دارند. این مناطق حوزه‌های پروتئینی را رمزگذاری می‌کنند که ساختار آن انتقال پروتئین سیگنال به حالت فعال را تعیین می‌کند. تغییر در توالی اسید آمینه به شدت باعث کاهش فعالیت و اختلال در عملکرد این ترکیب می‌شود که منجر به ایجاد سندرم نونان می‌شود.
نقص در ژن PTPN11 تنها مسئول نیمی از موارد سندرم نونان است و در سایر موارد، علت بیماری ناشناخته باقی مانده است. جهش‌ها بر اساس مکانیسم اتوزومال غالب به ارث می‌رسند؛ اما بیشتر موارد جدید بیماری ناشی از نقص ژنتیکی خود به خودی ژرمینال است. انواع خانوادگی سندرم نونان معمولاً با انتقال مادر مشخص می‌شود؛ زیرا زنان مبتلا، بر خلاف مردان، باروری و توانایی بچه‌دارشدن را حفظ می‌کنند.
نقص پاسخ سلولی به تأثیرات مختلف منجر به ایجاد نقص در سیستم قلبی عروقی، ادراری و تا حدی اسکلتی عضلانی می‌شود.
اطلاعات بیشتر: آزمایش ژنتیک
علائم و نشانه‌های سندرم نونان
تصویر بالینی سندرم نونان با شباهت قابل توجهی با سندرم Shereshevsky-Turner مشخص می‌شود. قد کوتاه (بالاترین حد حدود 150-160 سانتی‌متر)، وجود چین‌های ناخنک روی گردن، تغییر شکل مفاصل آرنج و… از جمله علائم سندروم نونان هستند.
بیماران ویژگی‌های مشخصی از چهره را نشان می‌دهند. افتادگی گوشه‌های دهان به سمت پایین، موقعیت پایین گوش‌ها، صورت اغلب نامتقارن است از جمله این علائم هستند. بیماران مبتلا به سندرم نونان دارای گردن کوتاه، قفسه سینه و انگشتان کوتاه هستند. اختلالات سیستم لنفاوی نیز در مبتلایان به سندروم نونان مشاهده می‌شود.
مبتلایان به سندروم نونان ممکن است تنگی ریه، نقص دیواره بین بطنی و سایر اختلالات را داشته باشند. چنین بیمارانی اغلب هیپوپلازی کلیه یا حتی آژنزی را تجربه می‌کنند که در سنین بالاتر، همه اینها می‌تواند منجر به نارسایی مزمن کلیه شود. رشد جنسی با سندرم نونان به ویژه در بیماران مرد تحت‌تأثیر قرار می‌گیرد. در 90٪ موارد چنین بیمارانی نابارور می‌مانند.
در دختران مبتلا به این بیماری، توسعه نیافتگی سیستم تولیدمثل کمتر مشخص است؛ هیپوپلازی اندام تناسلی خارجی و شروع دیرتر قاعدگی به طور کلی مشاهده می‌شود؛ اما توانایی باروری می‌تواند حفظ شود.
رشد ذهنی در سندرم نونان معمولاً در مقایسه با همسالان سالم تا حدودی کاهش می‌یابد و گاهی اوقات درجات مختلفی از عقب‌ماندگی ذهنی تشخیص داده می‌شود. به عنوان یک قاعده، بیماران مبتلا به سندرم نونان سطحی از رشد ذهنی و جسمی را حفظ می‌کنند که به آنها اجازه می‌دهد مشاغل خاصی را انجام دهند؛ به عبارت دیگر، چنین بیمارانی همیشه ناتوان نمی‌شوند.
بیشتر بدانید: آزمایشگاه ویرا ژنتیک
سخن پایانی
در این مطلب به علائم سندرم نونان اشاره شد. پیش‌آگهی سندرم نونان در مورد زندگی بیمار کاملاً مطلوب است، به خصوص اگر اقدامات علامتی به درستی و به موقع انجام شود. ما در این مطلب علائم و نشانه‌های سندروم نونان را توضیح داده‌ایم. این بیماری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با آزمایش خون تشخیص داده می‌شود.