هموکروماتوزیس چیست و چه علائمی دارد؟ این بیماری از جمله مواردی است که به دلیل نقص در ژن‌ها می‌تواند در اشخاص اتفاق بیفتد و در واقع یک بیماری ارثی محسوب می‌شود. همراه ما باشید تا اطلاعات دیگری مانند علائم هموکروماتوزیس به شما بدهیم.
هموکروماتوزیس چیست؟
هموکروماتوزیس یک بیماری ارثی است که با اختلال در متابولیسم آهن در بدن مشخص می‌شود. در بیماری هموکروماتوز، آهن بیش از حد در بافت‌ها و اندام‌ها تجمع می‌یابد و عملکرد کبد، قلب، غده هیپوفیز، پانکراس را مختل می‌کند و بر پوست و مفاصل تأثیر می‌گذارد. طبق آمار پزشکی، هموکروماتوز بیشتر در مردان 60-40 ساله تشخیص داده می‌شود. در زنان، این بیماری در دوره پس از یائسگی رخ می‌دهد.
بیشتر مردان از هموکروماتوز رنج می‌برند (نسبت زنان بیمار به مردان بیمار تقریباً 1 به 20 است). شیوع کمتر این بیماری در زنان با این واقعیت توضیح داده می‌شود که آنها آهن را از طریق خون قاعدگی از دست می‌دهند. شاید به همین دلیل، علائم هموکروماتوز در مردان در سنین پایین‌تر از زنان تشخیص داده می‌شود. این بیماری در کودکان حاد است و خود را به صورت رنگ‌دانه‌های پوست، اختلالات غدد درون‌ریز و آسیب قلبی نشان می‌دهد.
همچنین بخوانید: آزمایشگاه ژنتیک در تهران
علل بروز هموکروماتوزیس
اشکال مادرزادی و ژنتیکی هموکروماتوزیس وجود دارد. هموکروماتوز اولیه (ایدیوپاتیک) به دلیل اختلال در جذب آهن رخ می‌دهد، هموکروماتوز ثانویه به عنوان پاسخی به دریافت بیش از حد آهن رخ می‌دهد.
دلیل ایجاد هموکروماتوز اولیه وراثت است. ژن‌های مسئول سنتز پروتئین‌هایی که جذب آهن را تضمین می‌کنند، جهش پیدا می‌کنند و باعث می‌شوند مکانیسم جذب آهن در بدن مختل شود. هموکروماتوز ثانویه در نتیجه برخی بیماری‌های خونی، الکلیسم مزمن، بیماری‌های کبدی، تزریق مکرر خون، تغذیه با کمبود پروتئین، دریافت بیش از حد آهن در بدن هنگام مصرف مکمل‌های غذایی و مولتی ویتامین‌ها بدون تجویز پزشک رخ می‌دهد.
شایع‌ترین علائم هموکروماتوزیس
در مراحل اولیه، برای چندین سال، شکایت از ضعف شدید، خستگی و کاهش عملکرد جنسی در مردان غالب است. ممکن است خشکی پوست در افراد بیمار وجود داشته باشد. مرحله پیشرفته بیماری با سه‌گانه کلاسیک یعنی تغییر در رنگ‌دانه پوست و غشاهای مخاطی، سیروز کبدی و دیابت مشخص می‌شود.
شدت رنگ‌دانه بستگی به مدت زمان فرآیند دارد. رنگ پوست برنزی و دودی بیشتر در صورت، گردن، دست‌ها، نواحی رنگ‌دانه شده قبلی، زیر بغل و اندام تناسلی قابل توجه است. در اکثر بیماران، آهن در درجه اول در کبد رسوب می‌کند.
به طور کلی پس از این بیماری در بدن نشانه‌هایی رخ می‌دهد که پزشکان با بررسی آنها می‌توانند این بیماری را تشخیص بدهند. هرچند تشخیص دقیق آن پس از تفسیر آزمایش خون بیمار امکان پذیر است. شایع ترین علائم هموکروماتوزیس در بیماران عبارت‌اند از:
- کاهش وزن
- کاهش عملکرد جنسی (در مردان)
- بی حالی، خستگی
- پوست خشک
- درد در مفاصل
بیماران مبتلا به هموکروماتوزیس با اختلال عملکرد غدد جنسی و بیماری‌های دیگر مانند دیابت نیز مواجهه می‌شوند. در مرحله نهایی هموکروماتوز طحال بزرگ می‌شود. هموکروماتوزیس یک بیماری مستعد پیشرفت طولانی مدت است. تجمع آهن در بدن بیمار برای مدت بسیار طولانی اتفاق می‌افتد؛ بنابراین عجیب نیست که اولین علائم بیماری در سن 40 سالگی مشاهده شود.
تشخیص هموکروماتوزیس
آزمایش‌های مختلفی هستند که یک پزشک می‌تواند با استناد به آنها این بیماری را در مراجعین خود تشخیص دهد. از آن جمله عبارت‌اند از:
- تست دسفرال با تعیین آهن در ادرار
- تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی
- اشعه ایکس از مفاصل
- سی تی یا ام آر آی اندام‌های شکمی
- ارزیابی نتایج بیوپسی کبد
- بررسی وجود جهش در ژن عامل این بیماری با آزمایشات ژنتیک
درمان بیماری هموکروماتوزیس
اصلاح رژیم غذایی (رژیم غذایی پروتئین)، ترک الکل، درمان سم‌زدایی و برخی اقدامات دیگر مانند درمان عوارض (سیروز کبدی، دیابت، نارسایی قلبی) راه‌هایی هستند که پزشکان برای درمان هموکروماتوزیس به کار می‌برند.
اگر هموکروماتوزیس قبل از ایجاد سیروز کبدی تشخیص داده شود، تأثیر قابل توجهی بر امید به زندگی ندارد، در غیر این صورت امید به زندگی یک بیمار مبتلا به هموکروماتوز می‌تواند تا 10 سال باشد. حدود 30% از بیماران به دلیل عوارض هموکروماتوز و نارسایی قلبی توسعه یافته می‌میرند.
سخن پایانی
پیش آگهی مطلوب است به شرطی که تشخیص به موقع و درمان کافی تجویز شود و به شدت توصیه‌های پزشک معالج را رعایت کنید. بدون درمان یا با درمان ناکافی، با پیشرفت بیماری، مرگ رخ می‌دهد. تشخیص زودهنگام هموکروماتوز به شما امکان می‌دهد اثربخشی درمان را افزایش دهید و از عوارض جلوگیری کنید؛ بنابراین پزشک باید در هنگام جمع‌آوری خاطرات و معاینه بیمار نهایت دقت را داشته باشد و در صورت کوچک‌ترین شک به هموکروماتوز، آزمایش ژنتیک لازم را تجویز کند.
بررسی جهش در ژن عامل هموکروماتوز در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با روش‌های پیشرفته و پرسنل مجرب قابل انجام است. برای دریافت اطلاع بیشتر با شماره‌های آزمایشگاه تماس حاصل نمایید.