مقدمه
غربالگری ناقلین بیماری های ژنتیکی: انجمن پزشکان زنان و زایمان آمریکا توصیه کرده است به تمامی زنان باردار و یا زوجهایی که قصد بارداری دارند غربالگری تعیین ناقلیت پیشنهاد گردد. در راستای توصیه های جهانی برای انجام غربالگری تعیین ناقلی و با توجه به توانمندی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا در این حوزه، غربالگری تعیین ناقلی با روش توالییابی نسل بعد در این مرکز راه اندازی شده آماده ارائه سرویس به همگان است.
غربالگری تعیین ناقلیت چیست؟
غربالگری تعیین ناقلی یک آزمایش ژنتیکی است که برای مشخص نمودن افراد سالمی که ناقل یک بیماری ژنتیکی مغلوب هستند مورد استفاده قرار میگیرد. هدف از این آزمایش کمک به افراد است تا متوجه میزان خطر احتمالی برای داشتن فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی شوند. دانستن این خطر احتمالی به آنان کمک میکند تا از تمامی گزینههای در دسترس برای کمک به بارداری و تشکیل خانواده مطلع گردند. جالب است که بدانید:
- هر فرد سالم به طور میانگین ناقل حدود 3 تغییر ژنتیکی بیماریزا است.
- از هر 4 نفر تقریباً یک نفر (حدود 25%) ناقل حداقل یک بیماری و از هر 20 نفر تقریباً یک نفر (5%) ناقل چندین بیماری هستند.
- در هر 20 نفر یک نفر (5%) ناقل هستند در حالی که 88% آنها هیچ سابقه خانوادگی پیشین ندارند و در هر 240 زوج یک زوج ناقل خطر افزایش یافتهای برای داشتن فرزند مبتلا دارد.
- انجمن پزشکان زنان و زایمان آمریکا معتقد است که غربالگری تعیین ناقلی باید به همه زنان باردار و زوجهایی که قصد بارداری دارند پیشنهاد گردد. آنها همچنین توصیه کردهاند که غربالگری تعیین ناقلی گسترده علاوه بر غربالگری وابسته به قومیت صورت گیرد.
مطالب دیگر را بخوانید: دیستروفی میوتونی
غربالگری ناقلین بیماری های ژنتیکی
غربالگری تعیین ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا چه ویژگیهایی دارد؟
- غربالگری در خصوص بیماریهایی صورت میگیرد که تظاهرات بالینی مشخصی دارند.
- غربالگری در خصوص بیماریهایی صورت میگیرد که تظاهرات بالینی زودهنگام و شدید دارند.
- غربالگری در خصوص بیماریهایی صورت میگیرد که تأثیر شدیدی روی کیفیت زندگی فرد داشته و ناتوان کننده هستند.
- غربالگری در خصوص بیماریهایی صورت میگیرد که برای جلوگیری، تخفیف، و یا حل مشکلات ناشی از آنها راهکار پزشکی و یا عمل جراحی در دسترس فرد قرار داشته باشد.
- غربالگری گسترده بیماریها با استفاده از آزمایش تعیین توالی با کارآیی بالا (High Throughput Sequencing) صورت میگیرد و از تمامی نقاط قوت و ضعف این آزمایش نیز برخوردار است.
انجام غربالگری گسترده ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا به چه کسانی پیشنهاد میگردد؟
غربالگری گستره به کلیه زوجهایی که قصد بارداری داشته و یا در اوایل بارداری خود به سر میبرند می تواند پیشنهاد گردد. این آزمایش برای گروه های زیر مناسب است:
- زوجهایی بدون سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی تا متوجه خطرات ژنتیکی در خانواده خود شوند.
- زوجهایی با سابقه خانوادگی داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی
- زوجهایی که جزو قومیتهای با نرخ بالای ازدواج خویشاوندی هستند.
- زوجهایی که جزو قومیتهایی هستند که فراوانی بیماریهای خاصی در آنها بیشتر از سایرین است.
غربالگری گستردهای که قبل از بارداری انجام شود میتواند به شما اجازه دهد که با گزینههای بیشتری مواجه شوید و قدرت انتخاب گزینههایی را داشته باشید که با ارزشها، اعتقادات، نگرانیها، و اهداف شما همخوانی داشته باشد و بتوانید با صرف زمان کافی بهترین تصمیم گیری را برای خود، خانواده خود، و نسل های بعدی خود داشته باشید.
مطالب دیگر را بخوانید: تفسیر آزمایش خون
چرا غربالگری گسترده ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا پیشنهاد میشود؟
غربالگری گسترده ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا مزایایی دارد که برخی از آنها به شرح زیر است:
- غربالگری گسترده برای اغلب بیماریهای مغلوب اتوزومی و وابسته به X
- تعیین توالی کل مناطق کدکننده ژن (اگزون ها) به همراه 20± نوکلئوتید در مناطق سر حدی اینترونها
- پوشش بیش از 99% ای برای ژنهای هدف با میانگین خوانش 100X
- پوشش کلیه تغییرات بیماریزای گزارش شده در ClinVar، LOVD، EVS، و HGMD
- مقایسه واریانتهای پر اهمیت با ژنوم حدود 300000 فرد سالم از سراسر جهان
- مقایسه واریانتهای پر اهمیت با ژنوم 2500 فرد بزرگسال سالم از کشورهای خاورمیانه و 800 ایرانی بزرگسال از قومیت های مختلف
- بهره مندی از چندین نیروی متخصص ژنتیک پزشکی و ژنتیک مولکولی در سطح دکتری تخصصی و تیم تخصصی بالینی و مشاوره ژنتیک
- زمان کوتاهتر آزمایشات تشخیص پیش از تولد برای زوجین ناقل که مایل به انجام تشخیص پیش از تولد هستند.
چه نتایجی گزارش میشوند؟
مشاوره ژنتیک هم پیش از انجام آزمایش و هم پس از انجام آزمایش غربالگری گسترده برای کمک به زوجها ضروری است. طی این جلسات ضرورت انجام آزمایش، اطلاع از نتایج و تفسیر آن و ارائه راهکارهای پیش رو در دستور کار پزشک مشاور قرار میگیرد. در این نوع از غربالگری تغییرات ژنتیکی کلاس 1 (Pathogenic) و کلاس 2 (Likely Pathogenic) که با شواهد کافی برای بیماریزایی حمایت گردند گزارش میشوند. در صورتی که به عنوان ناقل یک یا چند بیماری ژنتیکی شناسایی گردید، آزمایش برای همسر پیشنهاد میشود. اگر هر دو نفر ناقل بیماری ژنتیکی یکسانی باشند، در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا خواهید بود و نیاز به مشاوره ژنتیک در خصوص بیماری و گزینههای پیش روی خود دارند.
اگر زوج مایل به تشخیص پیش از تولد در آینده باشند این آزمایش میتواند با صرف زمان کوتاهتری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا انجام شود. این میتواند به شما و بیماران در خصوص برنامه ریزی آینده کمک کند تا در کنار هم مدیریت بهتری بر بارداری داشته باشیم.
مطالب دیگر را بخوانید: آزمایش NIPT
غربالگری ناقلین بیماری های ژنتیکی
غربالگری ناقلیت
بسیار مهم است به یاد داشته باشیم که زوجین میتوانند ناقل بیماریهای دیگری نیز باشند که به دلیل مشکلات ذاتی در تکنیک NGS و یا عدم تعیین فنوتیپ ویژه برای بیماری در غربالگری گسترده قابل تشخیص نیستند. هر چند این احتمال بسیار کم است اما باید در نظر داشت که این غربالگری ضمانت 100% در خصوص عدم وجود واریانت بیماری زای دیگر را نمیدهد.
همچنین این آزمایش میتواند هر شخصی را از وضعیتی که برای آن ناقل هستند مطلع ساخته و بدین ترتیب بتوانید پیگیریهای پزشکی مورد نیاز را انجام دهید. یکی از این موارد میتواند پیشنهاد آزمایش برای بیماریهای غالب اتوزومی با بروز دیررس باشد که معمولاً بسیار ناخوشایند بوده و تحمل آنها بسیار دشوار و در برخی موارد غیرممکن است. تمامی این موارد را میتوان با غربالگری گسترده ناقلی تشخیص داد و به نحو شایستهای مدیریت نمود.
با توجه به موارد اشاره شده میتوان نتیجه گرفت که غربالگری تعیین ناقلی گسترده در واقع نوعی سرمایهگذاری برای آینده فرد است که میتواند در پرتو دانش ایجاد شده به فرد کمک کند تا با تغییر سبک زندگی و یا پیگیری وضعیت خود با راهنمایی پزشک بهترین گزینه موجود را برای زندگی خود انتخاب کند.
بدین ترتیب می توان از بسیاری از هزینه ها جلوگیری کرد و یا آنها را کاهش داد. باید در نظر داشت که این هزینه ها هم شامل هزینه های مادی است و هم جنبههای روحی-روانی زندگی فرد را تحت تاثیر قرار میدهد و بدین ترتیب موجب افزایش کیفیت زندگی و رضایت مندی فرد میشود.