غربالگری ناقلین بیماری­ های ژنتیکی

غربالگری ناقلین بیماری­ های ژنتیکی ر:انجمن پزشکان زنان و زایمان آمریکا توصیه کرده است به تمامی زنان باردار و یا زوج­هایی که قصد بارداری دارند غربالگری تعیین ناقلی پیشنهاد گردد.در راستای توصیه ­های جهانی برای انجام غربالگری تعیین ناقلی و با توجه به توانمندی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا در این حوزه، غربالگری تعیین ناقلی با روش توالی­یابی نسل بعد در این مرکز راه اندازی شده آماده ارائه سرویس به همگان است.

غربالگری تعیین ناقلی چیست؟

غربالگری تعیین ناقلی یک آزمایش ژنتیکی است که برای مشخص نمودن افراد سالمی که ناقل یک بیماری ژنتیکی مغلوب هستند مورد استفاده قرار میگیرد. هدف از این آزمایش کمک به افراد است تا متوجه میزان خطر احتمالی برای داشتن فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی شوند. دانستن این خطر احتمالی به آنان کمک می­کند تا از تمامی گزینه­های در دسترس برای کمک به بارداری و تشکیل خانواده مطلع گردند. جالب است که بدانید:

• هر فرد سالم به طور میانگین ناقل حدود 3 تغییر ژنتیکی بیماری­زا است.
• از هر 4 نفر تقریباً یک نفر (حدود 25%) ناقل حداقل یک بیماری و از هر 20 نفر تقریباً یک نفر (5%) ناقل چندین بیماری هستند.
• در هر 20 نفر یک نفر (5%) ناقل هستند در حالی که 88% آن­ها هیچ سابقه خانوادگی پیشین ندارند و در هر 240 زوج یک زوج ناقل خطر افزایش یافته­ای برای داشتن فرزند مبتلا دارد.
• انجمن پزشکان زنان و زایمان آمریکا معتقد است که غربالگری تعیین ناقلی باید به همه زنان باردار و زوج­هایی که قصد بارداری دارند پیشنهاد گردد. آن­ها همچنین توصیه کرده­اند که غربالگری تعیین ناقلی گسترده علاوه بر غربالگری وابسته به قومیت صورت گیرد.

مطالب دیگر را بخوانید: دیستروفی میوتونی

غربالگری تعیین ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا چه ویژگی­هایی دارد؟

• غربالگری در خصوص بیماری­هایی صورت می­گیرد که تظاهرات بالینی مشخصی دارند.
• غربالگری در خصوص بیماری­هایی صورت می­گیرد که تظاهرات بالینی زودهنگام و شدید دارند.
• غربالگری در خصوص بیماری­هایی صورت می­گیرد که تأثیر شدیدی روی کیفیت زندگی فرد داشته و ناتوان کننده هستند.
• غربالگری در خصوص بیماری­هایی صورت می­گیرد که برای جلوگیری، تخفیف، و یا حل مشکلات ناشی از آن­ها راهکار پزشکی و یا عمل جراحی در دسترس فرد قرار داشته باشد.
• غربالگری گسترده بیماری­ها با استفاده از آزمایش تعیین توالی با کارآیی بالا (High Throughput Sequencing) صورت می­گیرد و از تمامی نقاط قوت و ضعف این آزمایش نیز برخوردار است.

انجام غربالگری گسترده ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا به چه کسانی پیشنهاد می­گردد؟

غربالگری گستره به کلیه زوج­هایی که قصد بارداری داشته و یا در اوایل بارداری خود به سر می­برند می­ تواند پیشنهاد گردد. این آزمایش برای گروه­ های زیر مناسب است:

• زوج­هایی بدون سابقه خانوادگی بیماری­های ژنتیکی تا متوجه خطرات ژنتیکی در خانواده خود شوند.
• زوج­هایی با سابقه خانوادگی داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی
• زوج­هایی که جزو قومیت­های با نرخ بالای ازدواج خویشاوندی هستند.
• زوج­هایی که جزو قومیت­هایی هستند که فراوانی بیماری­های خاصی در آن­ها بیشتر از سایرین است.

غربالگری گسترده­ای که قبل از بارداری انجام شود می­تواند به شما اجازه دهد که با گزینه­های بیشتری مواجه شوید و قدرت انتخاب گزینه­هایی را داشته باشید که با ارزش­ها، اعتقادات، نگرانی­ها، و اهداف شما همخوانی داشته باشد و بتوانید با صرف زمان کافی بهترین تصمیم گیری را برای خود، خانواده خود، و نسل های بعدی خود داشته باشید.

مطالب دیگر را بخوانید: تفسیر آزمایش خون

چرا غربالگری گسترده ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا پیشنهاد می­شود؟

غربالگری گسترده ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا مزایایی دارد که برخی از آن­ها به شرح زیر است:

• غربالگری گسترده برای اغلب بیماری­های مغلوب اتوزومی و وابسته به X
• تعیین توالی کل مناطق کدکننده ژن (اگزون ها) به همراه 20± نوکلئوتید در مناطق سر حدی اینترون­ها
• پوشش بیش از 99% ای برای ژن­های هدف با میانگین خوانش 100X
• پوشش کلیه تغییرات بیماریزای گزارش شده در ClinVar، LOVD، EVS، و HGMD
• مقایسه واریانت­های پر اهمیت با ژنوم حدود 300000 فرد سالم از سراسر جهان
• مقایسه واریانت­های پر اهمیت با ژنوم 2500 فرد بزرگسال سالم از کشورهای خاورمیانه و 800 ایرانی بزرگسال از قومیت های مختلف
• بهره مندی از چندین نیروی متخصص ژنتیک پزشکی و ژنتیک مولکولی در سطح دکتری تخصصی و تیم تخصصی بالینی و مشاوره ژنتیک
• زمان کوتاهتر آزمایشات تشخیص پیش از تولد برای زوجین ناقل که مایل به انجام تشخیص پیش از تولد هستند.

چه نتایجی گزارش می­شوند؟

مشاوره ژنتیک هم در سطح پیش از انجام آزمایش و هم در سطح پس از انجام آزمایش غربالگری گسترده برای کمک به زوج­ها ضروری است. در واقع طی این جلسات ضرورت انجام آزمایش و اطلاع از نتایج و تفسیر آن­ها و ارائه راهکارهای پیش رو در دستور کار پزشک مشاور قرار می­گیرد.

در این نوع از غربالگری پس از مقایسه یافته ها با اطلاعات مربوط به افراد سالم بزرگسال، تغییرات ژنتیکی کلاس 1 (Pathogenic) و تغییرات کلاس 2 (Likely Pathogenic) که با شواهد کافی برای بیماری­زایی حمایت گردند گزارش می­شوند.

در صورتی که مراجعه کننده شما به عنوان ناقل یک یا چند بیماری ژنتیکی شناسایی گردد، بنابراین آزمایش برای همسر (زوج) وی پیشنهاد می­شود. در صورتی که هر دو نفر ناقل بیماری ژنتیکی یکسانی باشند، بنابراین این زوج در معرض خطر برای داشتن فرزند مبتلا خواهند بود و نیاز به مشاوره ژنتیک در خصوص بیماری و گزینه­های پیش روی خود دارند.

اگر زوج مایل به تشخیص پیش از تولد در آینده باشند این آزمایش می­تواند با صرف زمان کوتاهتری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا انجام شود. این می­تواند به شما و بیماران در خصوص برنامه ریزی آینده کمک کند تا در کنار هم مدیریت بهتری بر بارداری داشته باشیم.

مطالب دیگر را بخوانید: آزمایش NIPT

بسیار مهم است به یاد داشته باشیم که زوجین می­توانند ناقل بیماری­های دیگری نیز باشند که به دلیل مشکلات ذاتی در تکنیک NGS و یا عدم تعیین فنوتیپ ویژه برای بیماری در غربالگری گسترده قابل تشخیص نیستند. هر چند این احتمال بسیار کم است اما باید در نظر داشت که این غربالگری ضمانت 100% در خصوص عدم وجود واریانت بیماری زای دیگر را نمی­دهد.

همچنین این آزمایش می­تواند هر شخصی را از وضعیتی که برای آن ناقل هستند مطلع ساخته و بدین ترتیب بتوانید پیگیری­های پزشکی مورد نیاز را انجام دهید. یکی از این موارد می­تواند پیشنهاد آزمایش برای بیماری­های غالب اتوزومی با بروز دیررس باشد که معمولاً بسیار ناخوشایند بوده و تحمل آنها بسیار دشوار و در برخی موارد غیرممکن است. تمامی این موارد را می­توان با غربالگری گسترده ناقلی تشخیص داد و به نحو شایسته­ای مدیریت نمود.

با توجه به موارد اشاره شده می­توان نتیجه گرفت که غربالگری تعیین ناقلی گسترده در واقع نوعی سرمایه­گذاری برای آینده فرد است که میتواند در پرتو دانش ایجاد شده به فرد کمک کند تا با تغییر سبک زندگی و یا پیگیری وضعیت خود با راهنمایی پزشک بهترین گزینه موجود را برای زندگی خود انتخاب کند.

بدین ترتیب می توان از بسیاری از هزینه ­ها جلوگیری کرد و یا آنها را کاهش داد. باید در نظر داشت که این هزینه ­ها هم شامل هزینه­ های مادی است و هم جنبه­های روحی-روانی زندگی فرد را تحت تاثیر قرار می­دهد و بدین ترتیب موجب افزایش کیفیت زندگی و رضایت مندی فرد می­شود.