نحوه تشخیص بیماری های ژنتیکی

بیماری های ارثی بیماری هایی هستند که بر اساس جهش‌های کروموزومی، ژنی و میتوکندریایی ایجاد می شوند و از پدر و مادر به نسل بعد منتقل می شوند. اطلاع از این بیماری‌ها می‌تواند به افرادی که چنین جهش هایی را در خانواده خود دارند در تشخیص به موقع و درمان انواع بیماری‌ها کمک کند. در این مطلب در مورد نحوه تشخیص بیماری های ژنتیکی صحبت می‌کنیم.

بیماری های ژنتیکی و انواع آن

 بیماری های ارثی، حاصل جهش‌های کروموزومی، ژنی و میتوکندریایی در اطلاعات ژنتیکی هستند و از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. سه نوع بیماری ارثی یا ژنتیکی وجود دارد که آن‌ها را در ادامه معرفی می‌کنیم.

• بیماری‌ های ارثی تک ژنی

بیماری های ارثی تک ژنی مواردی هستند که طبق قانون مندل به ارث می‌رسند و در اثر جهش یک ژن ایجاد می‌شوند. بیماری های ارثی تک ژنی شامل اختلالات متابولیک ارثی، کم‌شنوایی حسی عصبی و غیره می‌شوند.

• بیماری های ارثی چندژنی

این دسته از بیماری‌های ژنی به روش پیچیده‌تری به ارث می‌رسند. بیماری های ارثی چندژنی شامل سرطان، اسکیزوفرنی، بیماری عروق کرونر قلب، صرع و غیره هستند.

• انحرافات کروموزومی

انحرافات کروموزومی از آن دسته از بیماری های ژنی هستند که با تغییر در تعداد و ساختار کروموزوم‌ها مشخص می‌شوند. بیماری های کروموزومی شامل مواردی مانند سندرم داون می‌شوند. که ناشی از وجود سه نسخه از کروموزوم 21 است و فرد دارای سندرم داون یا تریزومی 21 در مجموع دارای 47 کروموزوم (به جای 46 کروموزوم در حالت نرمال) در هر سلول خود هستند.

اگر شما یا یکی از بستگانتان از بیماری های ذکر شده در بالا رنج می‌بردید و اکنون باردار هستید یا قصد دارید در آینده بچه‌دار شوید، حتماً باید تحت تشخیص بیماری های ارثی قرار بگیرید. به این ترتیب می‌توانید کودک آینده خود را از بیماری های ارثی وخیم و خطرناک محافظت کنید.

روش‌های تشخیص بیماری های ژنتیکی

امروزه علم پزشکی پیشرفت‌های زیادی داشته است. در پزشکی مدرن از روش‌های زیر برای تشخیص بیماری های ارثی استفاده می‌شود:

• تشخیص ژنتیکی مولکولی بیماری های ارثی

تشخیص ژنتیکی مولکولی بیماری های ژنی روشی است که به شما امکان می‌دهد بیماری های ارثی را در سطح DNA شناسایی کنید.

• تشخیص بیوشیمیایی بیماری های ارثی

با استفاده از روش‌های مدرن بیوشیمیایی، تشخیص اولیه فرد مذکور برای ابتلا به بیماری های مرتبط با متابولیسم بررسی می‌شود.

• تشخیص ایمونوژنتیک بیماری های ارثی

این مورد نیز یکی از راه‌های تشخیص بیماری های ژنتیکی است و به شما امکان می‌دهد نقص ایمنی ارثی را شناسایی کرده و سازگاری مادر و جنین را ارزیابی کنید.

• تشخیص سیتولوژیک بیماری های ارثی

این روش به طور اختصاصی برای شناسایی بیماری های ارثی ناشی از انحرافات کروموزومی ماندد تعداد و ساختار کروموزوم­ها ضروری است و دقت بالای آن سبب می‌شود بیماری را به راحتی تشخیص داد.

تمامی روش‌های فوق تشخیص بیماری‌های ارثی را حتی در مراحل اولیه بارداری بسیار تسهیل می‌کنند. مهم‌ترین آنها تشخیص ژنتیک مولکولی است. از این گذشته، دقیقاً همین روش‌های تشخیص هستند که به ما امکان می‌دهد ژن‌های جهش یافته را شناسایی کرده و خطرات ابتلا به بیماری‌های ارثی را ارزیابی کنیم. روش‌های دیگر تنها نتایج تشخیص ژنتیکی را روشن و تکمیل می‌کنند.

پیشگیری از بیماری های ارثی

اگر بتوانید خطر را پیش‌بینی کنید، می‌توانید به خوبی با آن مقابله کنید. همه بیماری های ارثی تک ژنی و بسیاری از بیماری‌های چند ژنی به خوبی به پیشگیری پاسخ می‌دهند. با کمک تشخیص ژنتیکی، بیماری های ارثی در سطح DNA شناسایی می‌شوند و پزشک می‌تواند روش خود را برای جلوگیری از بروز یک ژن معیوب در نسل بعد  ایجاد کند.

در حال حاضر از روش‌های غذایی و دارویی با موفقیت استفاده می‌شود. این روش‌ها شامل حذف برخی از غذاهای بالقوه خطرناک از رژیم غذایی مادر باردار و مصرف داروها و ویتامین‌های خاص برای کاهش کیفی خطر ابتلا به این بیماری در جنین است.

تشخیص بیماری های ژنتیکی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا

هزینه تشخیص انواع بیماری های ارثی به روش‌های مورد استفاده بستگی دارد. هزینه مشاوره ژنتیک، تشخیص و پیشگیری از بیماری های ارثی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا تقریباً برای همه مقرون ‌به ‌صرفه است. اطلاعات بیشتر در مورد تشخیص و پیشگیری از انواع بیماری های ارثی و سایر خدمات این مرکز را می‌توانید از طریق تماس با شماره‌های درج شده در وب سایت در کلینیک دریافت کنید.

سخن پایانی

بیماری های ارثی غول‌های خفته‌ای هستند که در ژن‌های افراد پنهان می‌شوند. با تشخیص به موقع و کنترل آن‌ها می‌توانید نسل آینده خود را از این بیماری‌ها حفظ کنید. این مطلب در مورد نحوه تشخیص بیماری های ژنتیکی و روش‌های آن توضیح می‌دهد.