چه کسانی به تست ژنتیک سرطان پستان نیاز دارند؟

چه کسانی به تست ژنتیک سرطان پستان نیاز دارند؟

تست ژنتیک سرطان پستان:

• افراد مبتلا به سرطان پستان در سنین پایین
• افراد مبتلا به سرطان در هر دو پستان و یا در یک پستان با همراهی سرطان تخمدان
• افراد داری سابقه بروز سرطان تخمدان در خود شخص و یا خویشاوندان آن­ها
• افرادی که در دو نفر از خویشاوندان درجه اول آن­ها سرطان پستان در سنین پایین رخ داده است.
• افرادی که یکی از خویشاوندان مرد آن­ها به سرطان پستان مبتلا شده است.
• افرادی که یک عضو خانواده آن­ها به سرطان پستان دو طرفه مبتلا شده است.
• افرادی که دو فرد یا تعداد بیشتری از منسوبین آن­ها به سرطان تخمدان مبتلا شده است.
• افرادی که سابقه تشخیص جهش در ژن­های BRCA1 و BRCA2 در یکی از خویشاوندان آن­ها وجود داشته است.
• افراد متعلق به قومیت یهودیان اشکنازی (اروپای شرقی) و دارای سابقه ابتلاء به سرطان پستان و یا ابتلاء یکی از خویشاوندان آن­ها به سرطان پستان.
• افراد متعلق به قومیت یهودیان اشکنازی (اروپای شرقی) و دارای سابقه ابتلاء به سرطان تخمدان.

بیشتر بخوانید: آزمایش آمینوسنتز

فواید تشخیص ژنتیکی سرطان پستان

سالانه تعداد قابل توجهی از مبتلایان به سرطان پستان به همراه جهش­های ژنی عامل بیماریشان شناسایی می­گردند. زنان خویشاوند این افراد می­توانند ناقل این جهش­ها باشند. یافتن جهش در این افراد بسیار کمک کننده است، چرا که با مشخص شدن جهش ژنتیکی می­ توان برای فرد اقدامات پیشگیرانه نظیر غربالگری­های رایج، جراحی پیشگیرانه، درمان­های پیشگیرانه، اصلاح سبک زندگی و….انجام داد  و فرد تحت نظارت کامل پزشک قرار می­گیرد.

از دیگر کاربردهای تشخیص ژنتیکی در سرطان پستان می­توان به استفاده از روش­ FISH برای تشخیص تکثیر ژنی Her2 اشاره کرد. این راهکار از مصادیق پزشکی شخصی است که افراد دارای تکثیر  ژنی Her2 شناسایی شده و بدین ترتیب برای درمان با هرسپتین کاندید می­شوند و رژیم درمانی موثری برای آنها در نظر گرفته می­شود.

سومین کاربرد تشخیص ژنتیکی که در سرطان پستان می­تواند در راستای پزشکی شخصی استفاده گردد، تعیین پروفایل بیانی ژن­های شناخته شده­ از طریق انجام تست­هایی نظیر Oncotype DX و MammaPrint می­باشد. با انجام این آزمایش که بر روی نمونه­های حاصل از بیوپسی و پس از درمان بیمار صورت می­گیرد، می­توان به پیش بینی خطر عود مجدد سرطان پستان بعد از درمان اولیه پرداخت. با استفاده از تکنولوژی ریزآرایه و خوشه بندی ژن­ها مشخص شده که 5 زیرگروه مجزا برای سرطان پستان می­توان مشخص نمود:

luminal A، luminal B، HER2-enriched، basal-like، و normal-like. لازم به ذکر است که این دسته بندی­ها از نظر پیش آگهی بیمار حائز اهمیت هستند و اطلاعات حاصل از چنین آزمایش­هایی می­تواند برای پیش بینی اینکه کدام بیمار با بیشترین احتمال می­تواند از شیمی درمانی پس از عمل جراحی بهره­مند شود مورد استفاده قرار گیرد.

بیشتر بخوانید: آزمایشگاه تعیین هویت

پزشکی شخصی و ارزیابی پیش آگهی بیماران

در خصوص personalized medicine و سرطان پستان، آزمایش­های دیگری نیز وجود دارند که به عنوان آزمایش تعیین پروفایل بیان ژنی شناخته شده­اند. با کمک این آزمایش که روی نمونه­های حاصل از بیوپسی و پس از درمان بیمار صورت می­گیرند، می­توان به پیش بینی خطر عود مجدد سرطان پستان بعد از درمان اولیه کمک کرد. اطلاعات حاصل از چنین آزمایشی می­تواند برای پیش بینی اینکه کدام بیمار با بیشترین احتمال می­تواند از شیمی درمانی پس از عمل جراحی بهره­مند شود مورد استفاده قرار گیرد. این تست هم از مصادیق پزشکی شخصی سازی شده است و Oncotype DX و MammaPrint مثال­هایی از این دست هستند.

بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش خون

تشخیص سرطان پستان در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره­مندی از پرسنل مجرب و تجهیزات مدرن در امر تشخیص ژنتیکی، خدمات زیر را در خصوص سرطان پستان ارائه می­دهد:

• توالی یابی ژن­های BRCA1 و BRCA2 با روش Sanger sequencing
• تعیین جهش­های ساختاری حذف و اضافه شدن در ژن­های BRCA1 و BRCA2 با روش MLPA
• توالی یابی ژن­های BRCA1 و BRCA2 با روش NGS
• توالی یابی ژن­های دخیل در سرطان پستان با روش NGS (پنل سرطان پستان)
• توالی یابی اگزوم با روش NGS (WES)
• توالی یابی ژنوم با روش NGS (WGS)
• تست بررسی تکثیر ژنی HER2 با روش FISH و CISH