مقدمه
پیشرفت‌های علم ژنتیک به زوج‌ها این امکان را می‌دهد که با انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک قبل از ازدواج و یا قبل بارداری، احتمال انتقال بیماری‌های ارثی را کاهش دهند. یکی از خدمات کلیدی در این زمینه، آزمایش Carrier Screening (آزمایش تعیین ناقلی ژنتیکی) و Carrier Screening پلاس است که در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص ارائه می‌شود. در این مقاله به بررسی جامع این آزمایشات، اهمیت آن‌ها و خدمات تخصصی آزمایشگاه ویرا می‌پردازیم.
آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری
آزمایش Carrier Screening چیست؟
آزمایش تعیین ناقلی، یک تست ژنتیکی است که برای آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری انجام می شود. این آزمایشات در شناسایی افرادی انجام می‌شود که حامل ژن‌های معیوب مرتبط با بیماری‌های ارثی هستند. ناقلان این ژن‌ها معمولاً سالم هستند و علائمی از بیماری نشان نمی‌دهند، اما در صورت ازدواج با فردی که همان ژن معیوب را دارد، احتمال ابتلای فرزندشان به بیماری افزایش می‌یابد. در این آزمایش بررسی جهش در ژن های زوجین توسط آزمایش اگزوم (WES) انجام می پذیرد.
آزمایش Carrier Screening پلاس چیست؟
آزمایش اگزوم انجام شده در تست Carrier Screening بیماری هایی که مرتبط با جهش های حذف و اضافه یا افزایش تکرار در ژنوم است را شناسایی نمی کند این بیماری ها شامل سندرم ایکس شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) است. با توجه به فراوانی بالای ناقلین این بیماری ها در جمعیت، آزمایشگاه ویرا در جهت تکمیل تر شدن غربالگری ناقلین بیماری های ژنتیکی، بررسی جهش های بیماری های نامبرده را نیز همراه با آزمایش Carrier Screening برای زوجین در یک پکیج جداگانه تحت عنوان آزمایش Carrier Screening پلاس گنجانده است. این مهم به کاهش هزینه های متقاضیان گرامی منجر شده است و نتایج بسیار جامعی را از وضعیت ژنتیکی افراد ارائه می دهد.
هدف آزمایش ناقلی چیست؟
- پیشگیری از بیماری‌های ارثی: شناسایی ناقلان بیماری‌های ژنتیکی و پیشگیری از انتقال این بیماری‌ها به نسل بعد.
- اطلاع‌رسانی به زوجین: ارائه اطلاعات دقیق برای تصمیم‌گیری آگاهانه درباره فرزندآوری.
- کاهش هزینه‌های درمانی: جلوگیری از هزینه‌های درمان بیماری‌های ارثی با تشخیص پیشگیرانه.
بیماری‌های قابل شناسایی در آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته، ژن‌های مرتبط با بیش از 400 بیماری ژنتیکی را بررسی می‌کند. برخی از بیماری‌های شایع عبارت‌اند از:
- تالاسمی: یکی از شایع‌ترین اختلالات خونی که در ازدواج‌های فامیلی بیشتر دیده می‌شود.
- فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis): اختلال ژنتیکی که عملکرد ریه‌ها و دستگاه گوارش را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
- دیستروفی عضلانی دوشن: بیماری تحلیل عضلانی که عمدتاً در پسران رخ می‌دهد.
- بیماری‌های متابولیک: شامل PKU، گالاکتوزمی و دیگر اختلالات متابولیک ارثی.
- کم‌خونی داسی‌شکل: اختلال در ساختار گلبول‌های قرمز خون.
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج: چرا ضروری است؟
انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، به ویژه در موارد زیر توصیه می‌شود:
- ازدواج‌های فامیلی
- سابقه خانوادگی بیماری‌های ارثی
- مناطق با شیوع بالای بیماری‌های ژنتیکی (مانند تالاسمی)
- تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در خانواده
مراحل انجام آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری در آزمایشگاه ویرا:
- مشاوره ژنتیکی: بررسی سوابق خانوادگی و شرح حال زوجین.
- نمونه‌گیری ساده: نمونه خون برای تحلیل ژنتیکی.
- تحلیل تخصصی: بررسی ژن‌های مرتبط با بیماری‌های ارثی با استفاده از روش‌های پیشرفته مانند توالی‌یابی نسل جدید (NGS) در آزمایش Carrier Screening
و روش های MLPA و NGS در آزمایش Carrier Screening پلاس. - ارائه نتایج: گزارش دقیق همراه با مشاوره برای تصمیم‌گیری آگاهانه.
آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری را جدی بگیرید.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری: تضمین سلامت فرزند
زوجینی که قصد بارداری دارند، می‌توانند با انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، از سلامت ژنتیکی فرزند خود مطمئن شوند. این آزمایش به ویژه برای:
- زوج‌هایی که بارداری‌های ناموفق یا سقط مکرر داشته‌اند.
- افرادی با سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده.
- زوجینی که در سنین بالاتر قصد بارداری دارند.
روش‌های پیشرفته در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
آزمایشگاه ویرا از پیشرفته‌ترین فناوری‌ها برای ارائه خدمات ژنتیکی استفاده می‌کند:
- توالی‌یابی نسل جدید (NGS): بررسی دقیق تغییرات ژنی مرتبط با بیماری‌های ارثی.
- آزمایش‌های کروموزومی: برای شناسایی اختلالات ساختاری یا عددی کروموزوم‌ها.
- تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD): برای زوجینی که از روش‌های کمک‌باروری مانند IVF استفاده می‌کنند.
چرا آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا؟
- تجهیزات مدرن: استفاده از جدیدترین فناوری‌ها برای تحلیل دقیق ژنتیکی.
- تیم متخصص: حضور کارشناسان مجرب و مشاوران ژنتیک حرفه‌ای.
- دقت و سرعت: ارائه نتایج دقیق در کوتاه‌ترین زمان ممکن.
- مشاوره جامع: همراهی از مرحله مشاوره تا تصمیم‌گیری و اقدامات بعدی.
- حفظ حریم خصوصی: اطمینان از امنیت اطلاعات مراجعین.
مزایای آزمایشات ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری
- پیشگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی.
- کاهش نگرانی‌های والدین در مورد سلامت فرزند.
- کاهش هزینه‌های درمانی بلندمدت.
- کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه درباره فرزندآوری.
نتیجه‌گیری
انجام آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا، گامی مؤثر در جهت پیشگیری از بیماری‌های ارثی و تضمین سلامت نسل آینده است. با مراجعه به این مرکز، زوجین می‌توانند با اطمینان و آگاهی کامل برای آینده خانواده خود تصمیم‌گیری کنند.
برای دریافت اطلاعات بیشتر و رزرو وقت، به وب‌سایت رسمی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا مراجعه کنید یا با کارشناسان ما تماس بگیرید. انتخاب شما، تضمین سلامت فرزندان آینده شماست.