مقدمه
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دسته بیماری‌های عصبی-عضلانی قرار دارد که بر عملکرد سلول‌های عصبی حرکتی در نخاع تأثیر می‌گذارد و منجر به ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری می‌تواند در هر سنی بروز پیدا کند، اما بیشتر در نوزادان و شیرخواران دیده می‌شود.
SMA به دلیل نقص در ژنی به نام SMN1 ایجاد می‌شود. این ژن دستورالعمل ساخت پروتئینی به نام SMN را ارائه می‌دهد که برای بقای سلول‌های عصبی حرکتی مورد نیاز است. افراد مبتلا به بیماری SMA دارای جهش در ژن SMN1 هستند که در نهایت منجر به تولید پروتئین SMN معیوب یا عدم تولید آن می‌شود.
آزمایش ژنتیکی SMA نقشی حیاتی در تشخیص، مشاوره ژنتیک و مدیریت این بیماری ایفا می‌کند. دو نوع اصلی آزمایش ژنتیکی برای SMA وجود دارد:
- آزمایش حاملگی: این آزمایش برای تعیین اینکه آیا فرد ناقل ژن جهش‌یافته SMA است یا خیر، انجام می‌شود. ناقلين بدون علامت هستند، اما می‌توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.
- آزمایش تشخیصی: این آزمایش برای تأیید تشخیص SMA در افراد مبتلا به علائم یا سابقه خانوادگی این بیماری انجام می‌شود.
روش‌های مختلف آزمایش ژنتیکی SMA:
- آزمایش خون: رایج‌ترین روش برای آزمایش SMA، آزمایش خون ساده‌ای است که DNA را از گلبول‌های سفید خون استخراج می‌کند.
- آزمایش ژنتیک پیش از تولد (PNT): این آزمایش برای بررسی وجود ژن معیوب SMA در جنین در دوران بارداری انجام می‌شود. PNT می‌تواند از طریق نمونه‌گیری از 绒毛 جفتی یا آمنیوسنتز انجام شود.
- نمونه‌گیری از بافت: در برخی موارد، ممکن است برای تأیید تشخیص یا بررسی بیشتر جهش ژن SMN1، از نمونه‌گیری از بافت مانند عضله یا پوست استفاده شود.
مزایای آزمایش ژنتیکی SMA:
- تشخیص زودهنگام: آزمایش ژنتیکی می‌تواند SMA را در مراحل اولیه بیماری تشخیص دهد، که این امر امکان مداخله زودهنگام و درمان را فراهم می‌کند.
- مشاوره ژنتیک: آزمایش ژنتیکی به افراد مبتلا به SMA و ناقلین این بیماری اطلاعاتی را برای تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد بارداری و فرزندآوری ارائه می‌دهد.
- توسعه درمان‌های جدید: آزمایش ژنتیکی برای تحقیقات SMA و توسعه درمان‌های جدید و هدفمند برای این بیماری ضروری است.
محدودیت‌های آزمایش ژنتیکی SMA:
- هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد: در حال حاضر، هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد، اما آزمایش ژنتیکی می‌تواند به افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا به مراقبت‌های حمایتی و مدیریت بیماری دسترسی داشته باشند.
- دقت آزمایش: دقت آزمایش ژنتیکی SMA بسیار بالا است، اما احتمال خطای کمی وجود دارد.
- مسائل اخلاقی: آزمایش ژنتیکی SMA مسائل اخلاقی مانند تبعیض ژنتیکی و حق انتخاب را مطرح می‌کند.
آزمایش ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) گامی مهم در درک و مدیریت این بیماری نادر است. با تشخیص زودهنگام، مشاوره ژنتیک و تحقیقات در حال انجام، امید به یافتن درمان‌های مؤثر برای SMA در حال افزایش است.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با در دست داشتن دانش فنی و بهره مندی از بهترین مواد و تجهیزات و کیت های مورد نیاز، تشخیص جهش SMA را با دقت،صحت و کیفیت بالا به بیماران گرامی ارائه می دهد.