آزمایش ژنتیکی NIPT با پلتفورم Illumina: روشی پیشرفته در غربالگری زودهنگام بارداری

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری از اهمیت ویژه‌ای برخوردارند. این آزمایش‌ها می‌توانند به تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی و پیشگیری از به دنیا آمدن نوزاد بیمار کمک کنند. یکی از پیشرفته‌ترین و دقیق‌ترین روش‌های موجود برای این منظور، آزمایش ژنتیکی NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) به روشِ NGS  و پلتفورم Illumina است. این روش به دلیل دقت بالا و غیرتهاجمی بودن، به سرعت جایگزین روش‌های سنتی شده است. همچنین توجه بسیاری از متخصصان را به خود جلب کرده است. این مقاله به بررسی این روش نوین می‌پردازد و مزایای آن را به‌طور جامع تشریح می‌کند.

آزمایش NIPT با پلتفورم Illumina چیست؟

NIPT به روش Illumina یک آزمایش پیشرفته غربالگری غیرتهاجمی ژنتیکی است که با تحلیل DNA جنین موجود در خون مادر، انجام می‌شود. هدف از این آزمایش تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین است. این آزمایش بر اساس تحلیل DNA آزاد جنین (cffDNA) که در خون مادر یافت می‌شود، صورت می‌گیرد. NIPT با بهره‌گیری از تکنولوژی پیشرفته توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing) که توسط شرکت Illumina توسعه یافته است، ناهنجاری‌های کروموزومی نظیر تریزومی 21 (سندروم داون)، تریزومی 18 (سندروم ادواردز) و تریزومی 13 (سندروم پاتو) را با دقت بسیار بالا شناسایی می‌کند.

مزایای آزمایش NIPT با پلتفورم Illumina

1. دقت بالا: یکی از مهم‌ترین مزایای آزمایش NIPT با پلتفورم Illumina، دقت بسیار بالای آن در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی نظیر تریزومی 21 (سندروم داون)، تریزومی 18 (سندروم ادواردز) و تریزومی 13 (سندروم پاتو) است. این دقت بالا باعث می‌شود که میزان نتایج مثبت و منفی کاذب به حداقل برسد. دقت بالای این آزمایش به والدین این امکان را می‌دهد که با اطمینان بیشتری درباره سلامت جنین خود اطلاعات کسب کنند.
2. غیرتهاجمی بودن: برخلاف روش‌های سنتی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز که نیاز به نمونه‌برداری از جنین دارد و با خطر سقط همراه است، آزمایش NIPT با پلتفورم Illumina با خونگیری ساده از مادر انجام می‌شود. این ویژگی باعث می‌شود که خطرات مرتبط با آزمایش‌های پیش از تولد به حداقل برسد.
3. تشخیص زودهنگام: این آزمایش از هفته هشتم بارداری انجام می شود. تشخیص زودهنگام به والدین این امکان را می‌دهد که در صورت وجود ناهنجاری، تصمیمات آگاهانه لازم را در مراحل اولیه بارداری بگیرند.
4. قابلیت اعتماد بالا: با توجه به استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته Illumina، این آزمایش حساسیت بالایی در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی دارد. همچنین به عنوان یک روش استاندارد غربالگری در بسیاری از مراکز درمانی دنیا مورد استفاده قرار می‌گیرد.
5. کارایی بالا در تشخیص ناهنجاری‌های پیچیده: به دلیل استفاده از تکنولوژی پیشرفته توالی‌یابی نسل جدید، آزمایش NIPT با پلتفورم Illumina قادر است ناهنجاری‌های پیچیده کروموزومی را که ممکن است با روش‌های سنتی قابل تشخیص نباشند، شناسایی کند.

کاربردهای بالینی آزمایش NIPT با پلتفورم Illumina

آزمایش NIPT با پلتفورم Illumina به طور گسترده‌ای در غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین مورد استفاده قرار می‌گیرد. این آزمایش برای زنانی که در معرض خطر بالای ناهنجاری‌های کروموزومی قرار دارند، نظیر زنان بالای 35 سال، کسانی که سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی دارند، یا در مواردی که نتایج غربالگری‌های اولیه نشان‌دهنده خطر بالا است، توصیه می‌شود.

چه افرادی باید این آزمایش را انجام دهند؟

گروه‌های هدف برای انجام آزمایش NIPT با پلتفورم Illumina

1. زنان باردار بالای 35 سال: با افزایش سن مادر، خطر بروز ناهنجاری‌های کروموزومی نظیر تریزومی 21 (سندروم داون) افزایش می‌یابد. به همین دلیل، زنان باردار بالای 35 سال به شدت توصیه می‌شوند تا این آزمایش را انجام دهند.
2. سابقه خانوادگی ناهنجاری‌های کروموزومی: افرادی که در خانواده خود سابقه ناهنجاری‌های کروموزومی دارند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندی با مشکلات ژنتیکی هستند. برای این افراد، انجام NIPT با پلتفورم Illumina می‌تواند اطلاعات دقیقی درباره سلامت جنین ارائه دهد.
3. نتایج غیرطبیعی در غربالگری‌های اولیه بارداری: اگر نتایج غربالگری‌های اولیه مانند تست‌های خون یا سونوگرافی نشان‌دهنده خطر بالای ناهنجاری‌های کروموزومی باشد، انجام NIPT با پلتفورم Illumina به عنوان یک روش دقیق‌تر و غیرتهاجمی توصیه می‌شود.
4. سابقه بارداری با ناهنجاری کروموزومی: زنانی که در بارداری‌های قبلی خود فرزندی با ناهنجاری‌های کروموزومی داشته‌اند، باید در بارداری‌های بعدی نیز تحت نظر باشند و آزمایش NIPT با پلتفورم Illumina را انجام دهند.
5. نیاز به آرامش خاطر بیشتر: برخی از والدین برای اطمینان بیشتر در مورد سلامت جنین خود، حتی بدون وجود عوامل خطر، تمایل به انجام این آزمایش دارند. NIPT با پلتفورم Illumina با ارائه نتایج دقیق و قابل اعتماد، می‌تواند این اطمینان را فراهم کند.

نتیجه‌گیری

آزمایش ژنتیکی NIPT با پلتفورم Illumina یک روش پیشرفته، دقیق و ایمن برای غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران بارداری است. با توجه به مزایای فراوان این روش، استفاده از آن می‌تواند به تشخیص زودهنگام و دقیق ناهنجاری‌های کروموزومی کمک کرده و به والدین و پزشکان امکان دهد تا تصمیمات بهتری در مدیریت بارداری بگیرند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از این تکنولوژی پیشرفته، خدمات دقیق و جامعی را در زمینه تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی ارائه می‌دهد و به عنوان یکی از مراکز پیشرو در این حوزه، به ارتقای سلامت جامعه کمک می‌کند.