آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی: علل، اهمیت و روش‌های تشخیص

مقدمه

آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی به وضعیت‌های غیرطبیعی در تعداد کروموزوم‌ها در سلول‌های انسان اطلاق می‌شود که می‌تواند منجر به انواع بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی گردد. به طور طبیعی هر سلول انسانی دارای ۴۶ کروموزوم است که در ۲ دسته ۲۳ تایی در هسته سلول جای گرفته است. این مقاله به بررسی علل ایجاد آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی، اهمیت آن‌ها و روش‌های تشخیصی موجود می‌پردازد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا به عنوان پیشگام و مرکز اصلی بررسی آنیوپلوئیدی در ایران، برای تشخیص این ناهنجاری ها در کنار شما عزیزان است.

علل ایجاد آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی

آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی عمدتاً به دلیل خطا در فرآیند تقسیم سلولی رخ می‌دهد. دو نوع تقسیم سلولی اصلی که می‌تواند منجر به آنیوپلوئیدی شود عبارتند از:

1. میوز: این نوع تقسیم سلولی منجر به تولید گامت‌ها (تخمک‌ها و اسپرم‌ها) می‌شود. خطاهای میوزی، مانند عدم جداسازی کروموزوم‌ها در طول میوز I یا میوز II، می‌تواند منجر به تولید گامت‌هایی با تعداد نادرست کروموزوم شود. این امر می‌تواند به ایجاد آنیوپلوئیدی در جنین منجر شود.
2. میتوز: این نوع تقسیم سلولی در سلول‌های بدنی رخ می‌دهد. خطاهای میتوزی در اوایل تکوین جنینی می‌تواند منجر به موزائیسم گردد، حالتی که در آن برخی سلول‌ها تعداد طبیعی کروموزوم‌ها را دارند و برخی دیگر دارای آنیوپلوئیدی هستند.

عوامل متعددی می‌توانند خطر ایجاد آنیوپلوئیدی را افزایش دهند، از جمله:

• سن مادر: خطر آنیوپلوئیدی با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد، به ویژه پس از 35 سالگی.
• عوامل محیطی: مواد شیمیایی، پرتوتابی و برخی داروها می‌توانند خطر خطاهای تقسیم سلولی را افزایش دهند.
• عوامل ژنتیکی: برخی جهش‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توانند مستعد ایجاد آنیوپلوئیدی باشند.

اهمیت آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی

آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی می‌توانند منجر به انواع اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی شوند. برخی از آن‌ها عبارتند از:

• سندرم داون (تریزومی 21): این بیماری به دلیل وجود سه نسخه از کروموزوم 21 رخ می‌دهد و می‌تواند منجر به ناهنجاری‌های جسمی و ذهنی شود.
• سندرم ادواردز (تریزومی 18): این بیماری نیز به دلیل وجود سه نسخه از کروموزوم 18 رخ می‌دهد و معمولاً منجر به ناهنجاری‌های شدید جسمی و ذهنی می‌شود.
• سندرم پاتو (تریزومی 13): این بیماری به دلیل وجود سه نسخه از کروموزوم 13 رخ می‌دهد و معمولاً منجر به ناهنجاری‌های شدید جسمی و ذهنی می‌شود.
• سندرم ترنر: این بیماری به دلیل وجود یک کروموزوم X در زنان (به جای دو کروموزوم X) رخ می‌دهد و می‌تواند منجر به ناهنجاری‌های جسمی و مشکلات باروری شود.
• سندرم کلاین فلتر: این بیماری به دلیل وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان رخ می‌دهد و می‌تواند منجر به مشکلات باروری و ناهنجاری‌های جسمی شود.

روش‌های تشخیص آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی

تشخیص آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی از اهمیت بسیاری برخوردار است، زیرا می‌تواند به مدیریت مناسب بارداری و پیشگیری از تولد نوزادان با ناهنجاری‌های شدید کمک کند. برخی از روش‌های تشخیصی عبارتند از:

کاریوتایپ

آزمایش کاریوتایپ یکی از روش‌های اصلی در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی است که با استفاده از آن می‌توان تعداد و ساختار کروموزوم‌ها را بررسی کرد. این آزمایش برای شناسایی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر بسیار مفید است.

فلوئورسانس درجا هیبریداسیون (FISH)

این روش از پروب‌های فلوئورسانت برای شناسایی آنیوپلوئیدی‌های خاص در سلول‌ها استفاده می‌کند و می‌تواند در زمان کوتاه‌تری نسبت به روش‌های سنتی نتیجه بدهد.

CGH ARRAY

یک روش پیشرفته و دقیق برای بررسی آنیوپلوئیدی‌ها و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی است. این تکنیک با مقایسه DNA نمونه بیمار با یک DNA مرجع، تغییرات در تعداد کپی‌های ژنوم را شناسایی می‌کند. CGH Array به طور خاص برای تشخیص تریزومی‌ها، مونو‌زومی‌ها و تغییرات کوچک‌تر کروموزومی که در روش‌های سنتی قابل شناسایی نیستند، کاربرد دارد. در این روشی به بررسی حذف ها و مضاعف شدگی های ژنومی می پردازیم و آنیوپلوئیدی ها را شناسایی می کند. این روش بسیار قوی و دقیق است و اطلاعات جامعی در مورد تعداد و ساختار کروموزوم ها در اختیار قرار می دهد.

تست‌های غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT)

این تست‌ها با تحلیل DNA آزاد جنینی در خون مادر، آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی را شناسایی می‌کنند. NIPT به دلیل غیرتهاجمی بودن و دقت بالا، به طور گسترده‌ای مورد استفاده قرار می‌گیرد.

PCR

یک تکنیک مولکولی سریع و دقیق است که از نشانگرهای فلورسنت برای تعیین تعداد کپی‌های کروموزومی استفاده می‌کند. این روش به طور خاص برای تشخیص آنیوپلوئیدی‌های شایع مانند تریزومی 21 (سندروم داون)، تریزومی 18 و تریزومی 13 مورد استفاده قرار می‌گیرد. از ویژگی‌های بارز QF-PCR می‌توان به سرعت بالای نتایج و دقت بالا در تشخیص اشاره کرد.

MLPA

نیز یک روش مولکولی است که برای تشخیص تغییرات در تعداد کپی‌های ژنی و بررسی کامل‌تر آنیوپلوئیدی‌ها به کار می‌رود. این تکنیک با استفاده از پروب‌های خاص، تعداد کپی‌های DNA را در نواحی مختلف ژنوم ارزیابی می‌کند. MLPA برای تشخیص طیف وسیع‌تری از ناهنجاری‌های ژنتیکی و بررسی دقیق‌تر تغییرات ساختاری در ژنوم کاربرد دارد.

نمونه های مورد استفاده برای تشخیص آنیوپلوئیدی:

آمنیوسنتز

در این روش، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای تحلیل کروموزومی برداشت می‌شود. این روش می‌تواند آنیوپلوئیدی‌های مختلف را با دقت بالا تشخیص دهد.

نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

در این روش، نمونه‌ای از پرزهای کوریونی (بخشی از جفت) برداشت می‌شود. این نمونه برای تحلیل کروموزومی مورد استفاده قرار می‌گیرد و می‌تواند آنیوپلوئیدی‌ها را تشخیص دهد.

تست‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)

این روش برای زوج‌هایی که از فناوری‌های کمک‌باروری مانند IVF استفاده می‌کنند، کاربرد دارد. با تحلیل ژنتیکی جنین‌ها پیش از انتقال به رحم، می‌توان آنیوپلوئیدی‌ها را شناسایی و جنین‌های سالم را انتخاب کرد.

محصولات سقط جنین

بررسی کروموزوم های محصولات سقط جنین ابزاری مهم در تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی، ارزیابی خطرات بارداری‌های آینده، شناسایی مشکلات ژنتیکی والدین، ارائه راهنمایی و مشاوره دقیق‌تر و پیشبرد پژوهش‌های علمی است. این فرآیند می‌تواند به والدین کمک کند تا با اطمینان و آگاهی بیشتری تصمیمات خود را درباره بارداری‌های آینده بگیرند.

نمونه مغز استخوان

بررسی کروموزوم های مغز استخوان یک روش تشخیصی مهم در ارزیابی اختلالات هماتولوژیک و ناهنجاری‌های کروموزومی است که می‌تواند اطلاعات حیاتی درباره وضعیت ژنتیکی سلول‌های خون و مغز استخوان فراهم کند. دلایل اصلی انجام کاریوتایپ مغز استخوان عبارتند از:

1. تشخیص و طبقه‌بندی سرطان‌های خون: کاریوتایپ مغز استخوان برای تشخیص و طبقه‌بندی انواع مختلف سرطان‌های خون مانند لوسمی (لوسمی میلوئیدی حاد، لوسمی لنفوبلاستیک حاد، لوسمی مزمن میلوئیدی) و لنفوم‌ها استفاده می‌شود. این آزمایش می‌تواند تغییرات کروموزومی خاصی که با انواع مختلف این بیماری‌ها مرتبط است، شناسایی کند.
2. پیش‌بینی پیش‌آگهی: نتایج کاریوتایپ می‌تواند اطلاعات مهمی درباره پیش‌آگهی بیماری فراهم کند. برخی ناهنجاری‌های کروموزومی با پیش‌آگهی خوب و برخی دیگر با پیش‌آگهی ضعیف‌تر مرتبط هستند.
3. راهنمایی برای درمان: شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند به تعیین بهترین رویکرد درمانی کمک کند. برخی درمان‌ها به تغییرات ژنتیکی خاص پاسخ بهتری می‌دهند.
4. پیگیری درمان: کاریوتایپ مغز استخوان می‌تواند برای ارزیابی اثربخشی درمان و پایش بیماری در طول زمان استفاده شود. این آزمایش می‌تواند نشان دهد که آیا سلول‌های غیرطبیعی کاهش یافته‌اند یا همچنان وجود دارند.
5. تشخیص اختلالات مغز استخوان: برخی اختلالات مغز استخوان، مانند میلودیسپلاستیک سندرم‌ها و آپلاستیک آنمی، ممکن است با ناهنجاری‌های کروموزومی خاصی همراه باشند که با کاریوتایپ قابل شناسایی است.

در نتیجه، کاریوتایپ مغز استخوان ابزار مهمی در تشخیص، طبقه‌بندی، پیش‌آگهی و مدیریت اختلالات خونی و ناهنجاری‌های کروموزومی است که به پزشکان کمک می‌کند تا تصمیمات درمانی دقیق‌تری بگیرند.

 نتیجه‌گیری

آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی نقش مهمی در ایجاد ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ژنتیکی دارند. تشخیص به موقع و دقیق این ناهنجاری‌ها از طریق روش‌های مختلف تشخیصی می‌تواند به مدیریت بهتر بارداری و پیشگیری از مشکلات جدی کمک کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص، خدمات تشخیصی کامل و دقیقی را برای شناسایی آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی ارائه می‌دهد و می‌تواند در بهبود وضعیت بیماران و خانواده‌ها نقش مهمی ایفا کند. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا، از فناوری پیشرفته CGH Array برای ارائه نتایج دقیق و سریع استفاده می‌شود. CGH Array با دقت بالا و توانایی شناسایی جزئی‌ترین تغییرات ژنومی، ابزاری ارزشمند برای ارتقاء سلامت جامعه است. روش های QF-PCR و MLPA با استفاده از تجهیزات مدرن و تحت نظارت متخصصین مجرب انجام می‌شود، تا بهترین نتایج با دقت و صحت بالا به دست آید.

این خدمات به بیماران کمک می‌کند تا با آگاهی کامل از وضعیت ژنتیکی خود، تصمیمات بهتری در زمینه‌های درمان و مدیریت سلامت بگیرند.