در این مقاله به اقدامات مشاوران ژنتیک اشاره شده است. مشاور ژنتیک متخصصی است که به مطالعه، درمان و پیش‌بینی بیماری‌های ژنتیکی می‌پردازد. نقش ژنتیکی یا اطلاعات DNA در ابتلا افراد به بیماری‌های مختلف و ناخوشایند هر سال در حال افزایش است. با مشاوره با متخصصین ژنتیک این امکان به شما داده می شود که از روش‌های کلی درمان بیمار فاصله بگیرید و به روش شخصی‌سازی شده‌ای که دقیق‌تر و مؤثرتر است برسید.
تماس با یک مشاور ژنتیک خطرات پاتولوژی‌های مادرزادی را کاهش می‌دهد و به بچه‌دار شدن سالم کمک می‌کند. در این مطلب توضیح خواهیم داد که مشاوران ژنتیک چه اقداماتی را انجام می‌دهند؟
همچنین بخوانید: نوبت دهی مشاوره ژنتیک
شاخه پزشکی ژنتیک و متخصص این علم
علم ژنتیک شاخه‌ای از دانش پزشکی است که به مطالعه ژن‌ها، ژنوتیپ‌ها، تغییرات ژنتیکی و مسائل وراثت می‌پردازد. مشاوره ژنتیک برای کاهش احتمال تأثیر منفی اطلاعات ژنتیکی بر رشد انسان طراحی شده است.
یک متخصص ژنتیک در درجه اول طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ارثی را مطالعه و درمان می‌کند، خطرات ایجاد پاتولوژی‌های مادرزادی مختلف را پیش‌بینی می‌کند و معاینات ژنتیکی را انجام می‌دهد. حوزه اصلی مورد علاقه یک مشاور ژنتیک اختلالاتی در بدن است که در پس زمینه جهش‌های ژنتیکی خود به خود و قابل پیش بینی ایجاد می‌شود.
ژنتیک علم گسترده‌ای است و یکی از شاخه‌های پزشکی محسوب می‌شود. این شاخه روزبه‌روز اهمیت بیشتری به دست می‌آورد؛ زیرا دانشمندان به این نتیجه رسیده‌اند که با مطالعات در زمینه ژنتیک می‌توانند از بروز طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی و ارثی جلوگیری کنند.
یک مشاور ژنتیک چه چیزی درمان می‌کند؟
هنگام تولد یا بسته شدن نطفه یک جنین ژن‌ها در تعیین ویژگی‌های او و حتی سلامت او نقش زیادی دارند. هرگونه جابجایی یا حذف در آنها می‌تواند باعث ایجاد اختلال‌های ژنتیکی شود. ژنتیک در پزشکی به مطالعه وراثت و تنوع می‌پردازد که مستقیماً آن را با بیوشیمی پزشکی زیست‌شناسی، ایمونولوژی و سایر رشته‌های علمی مرتبط می‌کند. مسئولیت حرفه‌ای یک مشاور ژنتیک شامل مطالعه طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها است:
- سندرم ترنر
- سندرم داون
- تعیین جنسیت جنین
- فنیل کتونوری
- سندرم گریه گربه
- اختلالات متابولیک ارثی
- کره هانتینگتون
- بیماری‌های کروموزومی و چند عاملی
- سندرم‌های تک ژنی و خیلی بیشتر
- تعیین هویت
بخوانید: تفسیر آزمایش خون
ویژگی‌های شغل مشاور ژنتیک
یک متخصص ژنتیک اختلالاتی را در بدن بررسی می‌کند که در پس زمینه جهش‌های ژنی، میتوکندریایی و کروموزومی ایجاد می‌شود. به طور کلی، ژنتیک مطالعه وراثت و تنوع است و ارتباط نزدیکی با بیوشیمی پزشکی، زیست‌شناسی، ایمونولوژی و سایر رشته‌های علمی دارد.
در حال حاضر حلقه اصلی بیماران مشاور ژنتیک افرادی هستند که هدفشان بچه‌دار شدن و به دنیا آوردن یک کودک سالم است و می‌خواهند تا حد امکان از او در برابر ابتلا به بیماری‌های ارثی محافظت کنند. مشاوران ژنتیک همچنین با کودکان مبتلا به بیماری‌های ارثی کار می‌کنند.
اغلب در مواردی که زوجین دارای فرزندی با ناهنجاری‌های ژنتیکی هستند، یکی از زوجین یا هر دو بیماری ژنتیکی دارند، چه به طور مستقیم و چه در خط مستقیم ارث، با مشاوران ژنتیک تماس گرفته می‌شود.
مشاوران ژنتیک همچنین به زوج‌هایی که قصد داشتن فرزند بالای 35 سال دارند کمک می‌کنند تا احتمال ابتلا به آسیب شناسی‌های رایج جنین را کاهش دهند.
مسئوليت‌های مشاوران ژنتیک
مشاوران ژنتیک می‌توانند متخصصان پزشکی با مشخصات گسترده باشند که به نفع حوزه‌های مختلف این شاخه از دانش فعالیت می‌کنند. آنها ممکن است به ژنتیک سرطان‌شناسی، ورزشی، فارماکولوژیک و بسیاری دیگر علاقه‌مند باشند. کار این متخصصان متخصص هم در جامعه پزشکی و هم در کل جامعه بسیار ارزشمند است. مسئولیت‌های مشاور ژنتیک شامل تعداد زیادی دست‌کاری حرفه‌ای روزانه است، مانند:
- جمع‌آوری گزارش از بیمار
- تجزیه و تحلیل و تفسیر نتایج آزمایشگاهی
- مدیریت و حمایت مشاوره‌ای منظم از بیماران
- تهیه یک شجره ژنتیکی با تعاریف مناطق خطر
- توسعه تاکتیک‌های درمانی برای کودکان مبتلا به بیماری‌های ارثی
- معاینه ژنتیکی برای ایجاد خویشاوندی
- انجام محاسبات خطرات بیماری‌های ژنی بر اساس نقشه‌های ژنتیکی شرکا
- انجام کارهای تحقیقاتی
- جریان اسناد، گزارش مطابق با برنامه مصوب توسط اداره
- شرکت در رویدادهای علمی و برنامه‌های کارآموزی
سخن پایانی
در ویراژنتیک به اقدامات مشاوران ژنتیک اشاره شد. یک متخصص ژنتیک بیماری‌های ارثی را مطالعه و درمان می‌کند، خطرات ایجاد پاتولوژی‌های ارثی را پیش‌بینی می‌کند و معاینه ژنتیکی را انجام می‌دهد. این حرفه برای کسانی که به پزشکی علاقه‌مند هستند و مستعد تجزیه و تحلیل هستند مناسب است. در این مطلب توضیح داده شده است که یک مشاور ژنتیک چه کارهایی انجام می‌دهد و مراجعین در چه مواردی می‌توانند از دانش و مشاوره آنها استفاده کنند.