مقدمه
بیماری های نورولوژیک :مغز، نخاع و اعصاب اجزاء تشکیل دهنده سیستم عصبی می باشند. این اجزاء در ارتباط با یکدیگر کلیه کارکردهای بدن را کنترل مینمایند. اختلال در هریک از بخشهای سیستم عصبی سبب مشکلات حرکتی، تکلم، بلع، تنفس و یادگیری میشود. حافظه، احساس، ادراک و خلق و خو نیز در کنترل سیستم عصبی میباشد.
تاکنون بیش از 600 بیماری نورولوژیک شناسایی شده است. این بیماری ها عمدتاً بر اثر جهش در یک ژن خاص ایجاد میگردند، از این رو دانستن اساس ژنتیکی این بیماری ها و به تبع آن انجام تست های ژنتیک سبب تشخیص هر چه دقیق تر بیماری شده و پیش بینی زمان وقوع، دوره بیماری و احتمال بروز آن در سایر افراد خانواده را امکان پذیر می نماید. این دانسته ها همچنین میتوانند به جهت اتخاذ رویکردهای درمانی مناسب نیز برای بیماری به کار روند.
بیشتر بخوانید: تست ژنتیک سرطان
![بیماری های نورولوژیک](https://virageneticlab.ir/wp-content/uploads/2023/05/fgdsfgfg-225x300.png)
طبقه بندی بیماریهای نورولوژیک
- اختلالات حرکتی (Movement disorders)
- بیماریهای مخرب عصبی (Neurodegenerative disorders)
- بیماریهای عصبی- عضلانی (Neuromuscular disorders)
- نوروپاتیها و بیماریهای مرتبط با آنها (Neuropathies and related disorders)
- ناتوانیهای ذهنی (Intellectual disabilities)
- صرع، تشنج و ناهنجاریهای تکوین مغز (Epilepsy, seizure, and developmental brain abnormalities)
اختلالات حرکتی
اختلالات حرکتی گروه پیچیدهای از اختلالات ژنتیکی و محیطی هستند که به دو گروه اصلی تقسیم میشوند: بیماریهای همراه با حرکت بیش از حد و بیماریهای همراه با کندی یا کاهش حرکات. ازجمله مهمترین و شایع ترین اختلالات حرکتی میتوان به آتاکسیها، دیستونیا، پارکینسون و هانتینگتون اشاره نمود.
- آتاکسیها گروهی از اختلالات ژنتیکی هتروژن هستند که با علائم پیشروندهای نظیر مشکل در راه رفتن و نشستن، عدم توانایی در کنترل دستها و عدم تعادل همراه میباشند. آتاکسیهای ارثی بر اساس الگوی توارثشان به دو دسته آتاکسیهای دارای توارث اتوزومال غالب (شامل آتاکسی مخچهای- نخاعی و آتاکسی حملهای یا اپیزودیک) و آتاکسیهای دارای توارث اتوزومال مغلوب (شامل آتاکسی فردریش، آتاکسی تلانژکتازیا و آتاکسی مخچهای مادرزادی و بیماری ویلسون) تقسیم بندی میشوند.
مطالب دیگر را مطالعه کنید: آزمایش تعیین جنسیت
SCA5 | SCA4 | CACNA1 | ATXN3 | ATXN2 | ATXN1 |
SCA14 | SCA13 | SCA12 | SCA11 | SCA10 | SCA8 |
SCA21 | SCA20 | SCA19 | SCA18 | SCA17 | SCA15 |
SCA29 | SCA28 | SCA27 | SCA26 | SCA25 | SCA23 |
SCA36 | SCA35 | SCA34 | SCA32 | SCA31 | SCA30 |
SCA43 | SCA42 | SCA41 | SCA40 | SCA38 | SCA37 |
SCA47 | SCA46 | SCA45 | SCA44 |
ژن های مرتبط با انواع آتاکسی های مخچهای- نخاعی
گسترش تکرارهای CAG در ژن های فوق شایع ترین علت ژنتیکی ایجاد انواع آتاکسی های مخچهای- نخاعی میباشد.
- دیستونیاها گروهی از اختلالات حرکتی هستند که بر اساس سن شروع علائم، محل درگیری و الگوی تمپورال تقسیمبندی میشوند.
بیشتر بخوانید: انجام تست تعیین هویت DNA
نوع بیماری | ژن دخیل |
نوع یک | TOR1A (DYT1) |
نوع 5A | GCH1 |
نوع 5B | TH |
نوع شش | THAP1 |
نوع 11 | SGCE |
ژن های دخیل در انواع دیستونیاها
- پارکینسون نوعی دیگر از اختلالات حرکتی بوده که دارای چهار علامت لرزش دست و پا در حالت استراحت، کندی حرکات، سختی و خشک شدن دست و پا و نداشتن تعادل میباشد.
PINK1 | PRKN | PRKRA | SLC6A3 | SNCA | SPR | TH | VPS35 |
ATP13A2 | ATP7B | DCTN1 | DNAJC6 | FBXO7 | GCH1 | LRRK2 | PARK7 |
ژن های دخیل در بیماری پارکینسون
- هانتینگتون یک بیماری وراثتی بوده که بر روی ساختار و سیستم عصبی مغز تاثیر میگذارد. تخریب و تحلیل تدریجی سلولهای عصبی در مغز افراد مبتلا به این بیماری سبب بروز اختلالات حرکتی، شناختی و روحی- روانی میگردد. این بیماری به واسطه گسترش تکرارهای توالی سه نوکلئوتیدی CAG در اگزون شماره یک ژن HTT ایجاد میگردد. فرد بیمار به احتمال 50% بیماری را به هر فرزند خود منتقل میکند.