بیماری های نورولوژیک

مقدمه

بیماری های نورولوژیک :مغز، نخاع و اعصاب اجزاء تشکیل دهنده سیستم عصبی می­ باشند. این اجزاء در ارتباط با یکدیگر کلیه کارکردهای بدن را کنترل می­نمایند. اختلال در هریک از بخش­های سیستم عصبی سبب مشکلات حرکتی، تکلم، بلع، تنفس و یادگیری می­شود. حافظه، احساس، ادراک و خلق و خو نیز در کنترل سیستم عصبی می­باشد.

تاکنون بیش از 600 بیماری نورولوژیک شناسایی شده است. این بیماری ها عمدتاً بر اثر جهش در یک ژن خاص ایجاد می­گردند، از این رو دانستن اساس ژنتیکی این بیماری ها و به تبع آن  انجام تست های ژنتیک سبب تشخیص هر چه دقیق تر بیماری شده و پیش بینی زمان وقوع، دوره بیماری و احتمال بروز آن در سایر افراد خانواده را امکان پذیر می نماید. این دانسته ها همچنین می­توانند به جهت اتخاذ رویکردهای درمانی مناسب نیز برای بیماری به کار روند.

بیشتر بخوانید: تست ژنتیک سرطان

طبقه بندی بیماری­های نورولوژیک

• اختلالات حرکتی (Movement disorders)
• بیماری­های مخرب عصبی (Neurodegenerative disorders)
• بیماری­های عصبی- عضلانی (Neuromuscular disorders)
• نوروپاتی­ها و بیماری­های مرتبط با آن­ها (Neuropathies and related disorders)
• ناتوانی­های ذهنی (Intellectual disabilities)
• صرع، تشنج و ناهنجاری­های تکوین مغز (Epilepsy, seizure, and developmental brain abnormalities)

اختلالات حرکتی

اختلالات حرکتی گروه پیچیده­ای از اختلالات ژنتیکی و محیطی هستند که به دو گروه اصلی تقسیم می­شوند: بیماری­های همراه با حرکت بیش از حد و بیماری­های همراه با کندی یا کاهش حرکات. ازجمله مهمترین و شایع ترین اختلالات حرکتی می­توان به آتاکسی­ها، دیستونیا، پارکینسون و هانتینگتون اشاره نمود.

• آتاکسی­ها گروهی از اختلالات ژنتیکی هتروژن هستند که با علائم پیشرونده­ای نظیر مشکل در راه رفتن و نشستن، عدم توانایی در کنترل دست­ها و عدم تعادل همراه می­باشند. آتاکسی­های ارثی بر اساس الگوی توارثشان به دو دسته آتاکسی­های دارای توارث اتوزومال غالب (شامل آتاکسی مخچه‌ای- نخاعی و آتاکسی حمله­ای یا اپیزودیک) و آتاکسی­های دارای توارث اتوزومال مغلوب (شامل آتاکسی فردریش، آتاکسی تلانژکتازیا و آتاکسی مخچه­ای مادرزادی و بیماری ویلسون) تقسیم بندی می­شوند.

مطالب دیگر را مطالعه کنید: آزمایش تعیین جنسیت

SCA5	SCA4	CACNA1	ATXN3	ATXN2	ATXN1
SCA14	SCA13	SCA12	SCA11	SCA10	SCA8
SCA21	SCA20	SCA19	SCA18	SCA17	SCA15
SCA29	SCA28	SCA27	SCA26	SCA25	SCA23
SCA36	SCA35	SCA34	SCA32	SCA31	SCA30
SCA43	SCA42	SCA41	SCA40	SCA38	SCA37
		SCA47	SCA46	SCA45	SCA44

ژن های مرتبط با انواع آتاکسی های مخچه­ای- نخاعی

گسترش تکرارهای CAG در ژن های فوق شایع ترین علت ژنتیکی ایجاد انواع آتاکسی های مخچه­ای- نخاعی می­باشد.

• دیستونیاها گروهی از اختلالات حرکتی هستند که بر اساس سن شروع علائم، محل درگیری و الگوی تمپورال تقسیم­بندی می­شوند.

 بیشتر بخوانید: انجام تست تعیین هویت DNA

نوع بیماری	ژن دخیل
نوع یک	TOR1A (DYT1)
نوع 5A	GCH1
نوع   5B	TH
نوع شش	THAP1
نوع 11	SGCE

ژن های دخیل در انواع دیستونیاها

• پارکینسون نوعی دیگر از اختلالات حرکتی بوده که دارای چهار علامت لرزش دست و پا در حالت استراحت، کندی حرکات، سختی و خشک شدن دست و پا و نداشتن تعادل می­باشد.

 

PINK1	PRKN	PRKRA	SLC6A3	SNCA	SPR	TH	VPS35
ATP13A2	ATP7B	DCTN1	DNAJC6	FBXO7	GCH1	LRRK2	PARK7

ژن های دخیل در بیماری پارکینسون

• هانتینگتون یک بیماری وراثتی بوده که بر روی ساختار و سیستم عصبی مغز تاثیر می­گذارد. تخریب و تحلیل تدریجی سلول­های عصبی در مغز افراد مبتلا به این بیماری سبب بروز اختلالات حرکتی، شناختی و روحی- روانی می­گردد. این بیماری به واسطه گسترش تکرارهای توالی سه نوکلئوتیدی CAG در اگزون شماره یک ژن HTT ایجاد می­گردد. فرد بیمار به احتمال 50% بیماری را به هر فرزند خود منتقل می­کند.