مقدمه
بیماری دی‌جرج (DiGeorge Syndrome)، که به عنوان سندرم حذف 22q11.2 نیز شناخته می‌شود، یکی از اختلالات ژنتیکی است که می‌تواند تأثیرات گسترده‌ای بر روی سلامت و توسعه فرد داشته باشد. این مقاله به بررسی بیماری دی‌جرج، علل ژنتیکی آن و روش‌های تشخیصی از جمله آزمایش‌های ژنتیک مانند MLPA می‌پردازد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا آزمایشات مرتبط با تشخیص بیماری دی‌جرج با صحت و دقت بالا به بیماران گرامی ارائه می دهد.
بیماری دی‌جرج چیست؟
دی‌جرج یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف یک بخش کوچک از کروموزوم 22 رخ می‌دهد. این حذف می‌تواند منجر به مشکلات متعدد در قلب، سیستم ایمنی، رشد فیزیکی و توسعه ذهنی شود. افراد مبتلا به این سندرم ممکن است با مشکلات متعددی از جمله نقص قلبی، نارسایی ایمنی، مشکلات تغذیه و اختلالات یادگیری روبرو شوند.
علل ژنتیکی دی‌جرج
سندرم دی‌جرج عمدتاً به دلیل حذف بخش کوچکی از کروموزوم 22q11.2 ایجاد می‌شود. این حذف ژنتیکی ممکن است به صورت تصادفی در طول تشکیل سلول‌های جنسی یا به عنوان یک جهش جدید (د نووو) رخ دهد. در برخی موارد، این اختلال از والدین به ارث می‌رسد، اما اکثر موارد ناشی از جهش‌های جدید هستند.
علائم و نشانه‌های دی‌جرج
علائم دی‌جرج می‌توانند بسیار متنوع باشند و شدت آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از علائم رایج این بیماری عبارتند از:
- نقص‌های قلبی مادرزادی
- نارسایی ایمنی
- مشکلات یادگیری و تأخیر در توسعه
- اختلالات رفتاری
- ناهنجاری‌های صورت
روش‌های تشخیص دی‌جرج
تشخیص زودهنگام دی‌جرج برای مدیریت و درمان موثر آن بسیار حیاتی است. روش‌های مختلفی برای تشخیص این بیماری وجود دارد که مهم‌ترین آن‌ها آزمایش‌های ژنتیک است.
آزمایش‌های ژنتیک تشخیصی
- آزمایش FISH) Fluorescence In Situ Hybridization):
- یکی از روش‌های اولیه و پرکاربرد برای تشخیص حذف 22q11.2 استفاده از تکنیک FISH است. در این روش، پروب‌های فلورسنت به نواحی خاصی از کروموزوم 22 متصل می‌شوند و حذف‌ها را شناسایی می‌کنند.
- CGH Array) Comparative Genomic Hybridization):
- این روش مقایسه‌ای برای تشخیص تغییرات در تعداد کپی‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. CGH Array می‌تواند حذف‌ها و تکرارهای ژنتیکی را با دقت بالا شناسایی کند.
- MLPA) Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification):
- یکی از روش‌های موثر برای تشخیص بیماری ژنتیکی دی‌جرج، استفاده از آزمایش ژنتیک MLPA است.
آزمایش ژنتیک MLPA
معرفی MLPA
آزمایش MLPA یک تکنیک مولکولی است که برای شناسایی تغییرات در تعداد کپی‌های ژنتیکی (CNVs) استفاده می‌شود. این تکنیک می‌تواند حذف‌ها و تکرارهای کوچک ژنتیکی را با دقت بالا شناسایی کند.
چگونه MLPA کار می‌کند؟
- تهیه نمونه: نمونه DNA از خون، بزاق یا سایر بافت‌های بدن بیمار گرفته می‌شود.
- هیبریداسیون پروب‌ها: پروب‌های خاصی که به نواحی هدف در کروموزوم 22q11.2 متصل می‌شوند، به DNA نمونه هیبریداسیون می‌شوند.
- لیگاسیون و تکثیر: پروب‌ها لیگاسیون شده و سپس با استفاده از PCR تکثیر می‌شوند.
- آنالیز: محصولات تکثیر شده با استفاده از الکتروفورز کاپیلاری آنالیز می‌شوند تا تعداد کپی‌های ژنتیکی تعیین شود.
مزایای MLPA
- دقت بالا: MLPA قادر به شناسایی حذف‌ها و تکرارهای کوچک با دقت بالا است.
- سرعت: این روش نسبت به سایر تکنیک‌های مولکولی سریع‌تر است و نتایج را در مدت زمان کوتاهی ارائه می‌دهد.
- انعطاف‌پذیری: می‌توان از این تکنیک برای تحلیل همزمان چندین ناحیه ژنتیکی استفاده کرد.
مدیریت و درمان دی‌جرج
مدیریت بیماری دی‌جرج نیازمند رویکرد چندجانبه است که شامل مراقبت‌های پزشکی، توانبخشی و حمایت روانی می‌شود. برخی از اقدامات درمانی شامل موارد زیر است:
- جراحی قلب برای اصلاح نقص‌های قلبی
- درمان‌های ایمونولوژیک برای تقویت سیستم ایمنی
- برنامه‌های آموزشی و توانبخشی برای کمک به توسعه ذهنی و اجتماعی
پیشگیری از بروز مجدد دی‌جرج
پیشگیری از بروز مجدد دی‌جرج در خانواده‌هایی که دارای سابقه این بیماری هستند، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های پیش از بارداری می‌تواند به شناسایی خطرات و ارائه راهنمایی‌های لازم کمک کند. فرد مبتلا به بیماری دی‌جرج به احتمال ۵۰ درصد دارای فرزند مبتلا می باشد. بنابراین امر مشاوره ژنتیک و روش های تشخیص قبل از لانه گزینی و قبل از تولد از اهمیت بسیار زیادی برخوردار است.
نتیجه‌گیری
بیماری دی‌جرج یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که می‌تواند تأثیرات گسترده‌ای بر روی سلامت و توسعه فرد داشته باشد. تشخیص زودهنگام و دقیق از طریق آزمایش‌های ژنتیک می‌تواند به مدیریت و درمان موثر این بیماری کمک کند. با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته مانند FISH، CGH Array و MLPA، می‌توان حذف‌های ژنتیکی مرتبط با دی‌جرج را شناسایی و اقدامات لازم را برای پیشگیری و درمان انجام داد. بهره‌گیری از این روش‌های تشخیصی نوین می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا و کاهش خطر بروز مجدد این بیماری در خانواده‌ها کمک کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با ارائه خدمات بسیار پیشرفته در زمینه تشخیص ژنتیکی بیماری دی‌جرج در کنار شما عزیزان است.