آتاکسی فردریش
آتاکسی علامت ظاهری ناشی از عدم هماهنگی حرکات بدن است به صورتی که عضلات بدن به شکلی خشک و ناهماهنگ حرکت می‌کنند. شایع ترین و اصلیترین علت ژنتیکی این حالت آتاکسی فردریش است.
توارث بیماری ژنتیکی آتاکسی فردریش
توارث این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است. یعنی در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری آتاکسی فردریش باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا به این بیماری وجود دارد.
علت بیماری آتاکسی فردریش
ژن مرتبط با این بیماری ژنی است به نام FRDA یا FXN که در ناحیه کروموزومی 9q13 قرار گرفته است. این ژن، پروتئینی به نام فراتاکسین با 210 اسید آمینه را تولید میکند. ژن FXN در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش دچار جهش می شود.
اکثر این جهش ناشی از گسترش سه نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که منجر به کاهش تولید پروتئین مذکور می شود. این گسترش سه نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک ژن FXN در افراد عادی وجود دارد اما تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین 5 تا 33 تکرار است. در حالی که این تکرارها در افراد بیمار به 66 تا 1700 تکرار می رسد. آلل های با 34 تا 65 تکرار به عنوان پیش جهش این بیماری در نظر گرفته میشوند. یعنی افراد حامل این آلل های پیش جهشی سالم هستند اما این امکان وجود دارد که هنگام گامت زایی آلل های بیماری زا را به فرزندان خود انتقال دهند.
۹۶% مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش برای جهش گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند. همچنین 4% مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند و دارای یک آلل با گسترش سه نوکلئوتیدی و آلل دیگر با یک جهش نقطه ای در بخش رونویسی شونده ژن FXN هستند.
نتیجه گیری
تشخیص ژنتیکی بیماری آتاکسی فردریش در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با کادری متشکل از متخصصان به نام حوزه ژنتیک و به کار گیری مواد، وسایل و کیت های با کیفیت انجام می گیرد.