تغذیه در بیماران فنیل کتونوری

تغذیه در بیماران فنیل کتونوری که یک بیماری ژنتیکی در افراد است می تواند روند درمان را بهبود بخشد. درمان اصلی فنیل کتونوری (PKU)، یک اختلال ژنتیکی که باعث تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در بدن می شود، رژیم غذایی کم پروتئین است. هدف از رژیم غذایی PKU پرهیز از غذاهای غنی از پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ و محصولات لبنی و در عین حال محدودیت مصرف غذاهایی مانند سیب زمینی و غلات حاوی مقادیر قابل توجهی فنیل آلانین است. امروز ما در وبسایت ویراژنتیک می خواهیم به بررسی تغذیه در بیماران فنیل کتونوری بپردازیم.

خاصیت فنیل آلانین و تغذیه در بیماران فنیل کتونوری

فنیل آلانین برای ساخت مواد شیمیایی مانند دوپامین و اپی نفرین که مغز و بدن برای عملکرد طبیعی به آن نیاز دارند، ضروری است. اما ناتوانی در تجزیه فنیل آلانین می تواند باعث تجمع اسید آمینه فنیل آلانین شود که منجر به مشکلات رفتاری، ناتوانی های ذهنی و حتی تشنج می شود. تغذیه در بیماران فنیل کتونوری معمولاً شامل یک فرمول پزشکی بدون فنیل آلانین همراه با مقادیر دقیق اندازه گیری شده میوه ها، سبزیجات، نان، ماکارونی و غلات است. این کار باعث می شود تا اطمینان حاصل شود که شما دقیقاً مقدار مناسب فنیل آلانین را برای عملکرد طبیعی دریافت می کنید.

این مقاله اهداف و مزایای رژیم غذایی PKU را شرح می دهد. همچنین غذاهایی را که می‌توانید بخورید، نمی‌توانید بخورید یا اگر شما یا کسی که دوستش دارید PKU دارد را محدود کنید، فهرست می‌کند.

ببیشتر بخوانید: آزمایش NIPT

تغذیه در بیماران فنیل کتونوری اگر مناسب باشد چه فوایدی دارد؟

پیروی از رژیم غذایی PKU به شما کمک می کند بهترین روش غذایی در زندگی خود را داشته باشید. همچنین می توانید از مشکلات شناختی مرتبط با این بیماری مانند مشکلات حافظه، سردرد، اضطراب، افسردگی، بیش فعالی و روان پریشی جلوگیری کنید.

مطالعه‌ای در مجله بیماری‌های متابولیک ارثی منتشر شد. در این مطالعه عملکرد عصبی و روان‌شناختی بزرگسالانی را که از دوران کودکی تحت درمان با رژیم غذایی PKU قرار داشتند، بررسی شد. محققان دریافتند که در عملکرد عصبی و اجتماعی نقص هایی وجود دارد. با این حال، آن‌ها قابل توجه نبودند و بیشتر بزرگسالان در مقایسه با افراد سالم، ضریب هوشی طبیعی و کیفیت زندگی خوبی داشتند.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک

تغذیه در بیماران فنیل کتونوری (کودکان بیمار)

برای کودکان خردسال مبتلا به PKU بسیار مهم است که رژیم غذایی را با دقت دنبال کنند. زیرا مغز آن‌ها به سرعت در حال رشد است. سطوح بالای فنیل آلانین در بدن کودک می تواند باعث تشنج و آسیب جبران ناپذیری به مغز آن‌ها شود. در نتیجه ناتوانی ذهنی دائمی برای این کودکان ایجاد شود.

سایر عوارض جانبی سطوح کنترل نشده فنیل آلانین برای تمام سنین شامل اگزما، بوی بدن و اجتماعی شدن ضعیف است.

پروتئین مورد نیاز برای تغذیه در بیماران فنیل کتونوری

وظیفه اصلی پروتئین تامین اسیدهای آمینه برای رشد، تجدید پروتئین بافتی و سنتز محصولات خاص حاوی نیتروژن است. پس از مصرف، پروتئین ها در معده دناتوره می شوند و به روده کوچک منتقل می شوند. در واقع این همان جایی است که مخلوط حاصل از اسیدهای آمینه آزاد و پپتیدهای کوچک به سلول های روده منتقل می شود. همچنین به عنوان اسیدهای آمینه آزاد به جریان خون ترشح می شود یا بیشتر در روده یا متابولیزه می شود.

کاهش اکسیداسیون در بیماران PKU

در بیماران مبتلا به PKU شدید، ظرفیت ناچیز یا بسیار کم برای اکسیداسیون فنیل آلانین وجود دارد. فنیل آلانین یک آمینو اسید معطر و ضروری است. برای سنتز پروتئین و حفظ هموستاز فنیل آلانین با باقیمانده هیدروکسیله شدن به تیروزین ضروری است. در افراد عادی، مطالعات نشان می دهد که 27-41٪ از ال-فنیل آلانین طی 5-8 ساعت پس از مصرف به تیروزین تبدیل می شود.

بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش خون

تغذیه در بیماران فنیل کتونوری و تاثیر بر رشد آن ها

سال‌های اولیه درمان PKU بسیار مهم است. به طوری که تمایل به دستیابی به غلظت طبیعی فنیل آلانین، با استفاده از رژیم درمانی بسیار محدود، منجر به اختلال رشد و احتمالاً با یک اثر منفی ثانویه بر عملکرد فکری می شود.

وضعیت تغذیه در بیماران فنیل کتونوری

در یک رژیم غذایی کم فنیل آلانین، پروتئین های حیوانی به عنوان ناقل بسیاری از ریزمغذی ها عمل می کنند. همچنین برای جلوگیری از کمبود آن‌ها، ویتامین ها و انواع مواد معدنی کم مصرف باید در رژیم غذایی (عمدتا از طریق اسیدهای آمینه بدون ph) تکمیل شوند.

سخن آخر

در PKU، وضعیت ریز مغذی‌ها تحت تأثیر عوامل زیادی قرار می‌گیرد: نوع رژیم غذایی، مقدار پروتئین طبیعی [منشا حیوانی یا گیاهی]، وضعیت BH4، کنترل متابولیک، ترکیب ریزمغذی‌های اسیدهای آمینه بدون phe و دفعات دوز آن‌ها.