مقدمه
ژن BRAF یکی از مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با رشد سلولی و سیگنال‌دهی در بدن است. جهش‌های این ژن می‌توانند به طور مستقیم با بروز انواع سرطان‌ها و اختلالات تکاملی مرتبط باشند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از جدیدترین فناوری‌های ژنتیکی، امکان تشخیص دقیق جهش‌های ژن BRAF و ارائه راهکارهای درمانی و پیشگیرانه را فراهم می‌کند.
ژن BRAF چیست و چه نقشی در بدن دارد؟
ژن BRAF در کروموزوم 7q34 قرار دارد و پروتئینی را کد می‌کند که در مسیر سیگنال‌دهی MAPK (Mitogen-Activated Protein Kinase) نقش دارد. این مسیر برای رشد، تقسیم و بقا سلول‌ها حیاتی است. هنگامی که BRAF به درستی عمل می‌کند، سلول‌ها به طور کنترل‌شده تقسیم می‌شوند، اما جهش در این ژن می‌تواند منجر به رشد غیرطبیعی و ایجاد توده‌های سرطانی شود.
ژن BRAF در کروموزوم ۷
جهش‌های ژن BRAF و بیماری‌های مرتبط
بیشترین جهش شناخته شده در ژن BRAF، جهش V600E است که به معنای جایگزینی اسید والین (Valine) با گلوتامات (Glutamate) در کدون 600 است. این جهش در بیش از 50% از موارد ملانوم (نوعی سرطان پوست) دیده می‌شود.
بیماری‌های مرتبط با جهش‌های BRAF:
- ملانوم (Melanoma):
- جهش V600E در بیش از نیمی از بیماران مبتلا به ملانوم دیده می‌شود.
- این جهش باعث تکثیر بی‌رویه سلول‌های ملانوسیت می‌شود.
- کارسینوم کولورکتال (سرطان روده بزرگ):
- جهش‌های BRAF در 10-15% از موارد سرطان روده بزرگ غیرقابل برداشت وجود دارد.
- تومورهای تیروئید:
- جهش‌های BRAF در حدود 45% از موارد سرطان پاپیلاری تیروئید (PTC) مشاهده می‌شود.
- لوسمی سلول‌های مویی (Hairy Cell Leukemia):
- در 100% موارد، جهش V600E مشاهده شده است.
- سندرم کاودن (Cowden Syndrome):
- برخی از جهش‌های BRAF با این سندرم که با خطر بالای سرطان پستان و تیروئید همراه است، مرتبط هستند.
انواع جهش‌های ژن BRAF
- V600E:
- شایع‌ترین جهش که فعالیت پروتئین BRAF را افزایش می‌دهد.
- V600K:
- دومین جهش رایج که در برخی از بیماران مبتلا به ملانوم دیده می‌شود.
- D594G و G469A:
- این جهش‌ها کمتر رایج هستند اما می‌توانند در انواع مختلف سرطان‌ها ظاهر شوند.
علائم بیماری‌های مرتبط با جهش‌های ژن BRAF
علائم بیماری‌ها بسته به نوع جهش و محل آن متفاوت است.
- ملانوم:
- ظهور لکه‌های غیرطبیعی روی پوست، تغییر رنگ و خونریزی از خال‌های قدیمی.
- سرطان تیروئید:
- رشد غیرطبیعی در گردن، تغییر صدا و دشواری در بلع.
- سرطان کولورکتال:
- تغییر در عادات روده‌ای، خونریزی و درد شکمی.
- لوسمی سلول‌های مویی:
- خستگی، عفونت‌های مکرر و بزرگی طحال.
روش‌های تشخیص جهش‌های ژن BRAF در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا از روش‌های پیشرفته و دقیق برای شناسایی جهش‌های ژن BRAF استفاده می‌کند:
- توالی‌یابی نسل جدید (NGS):
- بررسی جامع کل ژن BRAF و شناسایی انواع مختلف جهش‌ها.
- پنل سرطان:
- بررسی جامع کل ژن BRAF و شناسایی انواع مختلف جهش‌ها در ژن های دخیل در سرطان.
- OncoCEPT Solid Comprehensive:
- بررسی جامع کل ژن BRAF و شناسایی انواع مختلف جهش‌ها در ژن های دخیل در سرطان همراه با ارائه پیشنهاد دارویی برای درمان هدفمند سرطان.
- Real-Time PCR:
- روش سریع و دقیق برای تشخیص جهش V600E در نمونه‌های توموری.
- بیوپسی مایع (Liquid Biopsy):
- بررسی DNA توموری در گردش خون (ctDNA) برای تشخیص غیرتهاجمی جهش‌ها.
- ایمونوهیستوشیمی (IHC):
- بررسی پروتئین BRAF در بافت تومور برای تایید حضور جهش.
توارث جهش‌های BRAF
بیشتر جهش‌های BRAF اکتسابی هستند و به صورت غیروراثتی ایجاد می‌شوند. با این حال، برخی از جهش‌های BRAF می‌توانند در بیماری‌های ارثی مانند سندرم کاودن نقش داشته باشند.
پیشگیری و مدیریت جهش‌های ژن BRAF
اگرچه پیشگیری از جهش‌های اکتسابی دشوار است، اما راهکارهایی برای کاهش خطر و مدیریت بیماری وجود دارد:
- آزمایش‌های غربالگری:
- انجام تست‌های دوره‌ای برای شناسایی زودهنگام سرطان‌ها، به ویژه در افراد دارای سابقه خانوادگی.
- محافظت از پوست:
- استفاده از کرم ضدآفتاب و پرهیز از قرار گرفتن طولانی‌مدت در معرض نور خورشید برای پیشگیری از ملانوم.
- رژیم غذایی سالم و ورزش:
- کاهش خطر سرطان‌های مرتبط با جهش BRAF از طریق تغذیه سالم.
- درمان هدفمند (Targeted Therapy):
- استفاده از داروهای مهارکننده BRAF مانند Dabrafenib و Vemurafenib برای درمان سرطان‌های مرتبط.
درمان هدفمند برای جهش‌های BRAF
داروهای مهارکننده BRAF به طور خاص روی سلول‌های سرطانی با جهش BRAF تأثیر می‌گذارند و رشد تومور را متوقف می‌کنند.
- Dabrafenib:
- مهارکننده BRAF که در درمان ملانوم متاستاتیک استفاده می‌شود.
- Vemurafenib:
- داروی هدفمند برای درمان ملانوم و لوسمی سلول‌های مویی.
- Trametinib:
- مهارکننده MEK که همراه با مهارکننده BRAF برای افزایش اثرگذاری استفاده می‌شود.
چرا آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا؟
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص ژنتیک، دقیق‌ترین خدمات تشخیصی و درمانی را برای بیماران ارائه می‌دهد.
- تجهیزات پیشرفته NGS و PCR
- مشاوره ژنتیک تخصصی برای بیماران و خانواده‌ها
- گزارش‌های دقیق و قابل فهم برای پزشکان و بیماران
نتیجه‌گیری
تشخیص و مدیریت جهش‌های ژن BRAF می‌تواند تأثیر قابل‌توجهی در افزایش طول عمر و کیفیت زندگی بیماران داشته باشد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با ارائه خدمات پیشرفته در زمینه تشخیص و درمان این جهش‌ها، نقش مهمی در بهبود سلامت بیماران ایفا می‌کند. برای دریافت مشاوره یا انجام آزمایش، با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا تماس بگیرید.