مقدمه
سندرم ویسکوت آلدریچ (Wiskott-Aldrich Syndrome – WAS) یک بیماری نادر و شدید ژنتیکی است که سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم با اختلالات ایمنی، ترومبوسیتوپنی (کمبود پلاکت‌های خون) و مشکلات اگزما همراه است. این بیماری به عنوان یک نقص ایمنی اولیه شناخته می‌شود و می‌تواند مشکلات جدی برای بیماران به همراه داشته باشد. تشخیص و درمان به موقع این بیماری می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. در این مقاله، به بررسی علت‌های ژنتیکی، علل و روش‌های تشخیص سندرم ویسکوت آلدریچ خواهیم پرداخت.
علت‌های ایجاد سندرم ویسکوت آلدریچ
سندرم ویسکوت آلدریچ به دلیل جهش در ژن WASP) Wiskott-Aldrich Syndrome) واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. ژن WASP نقش مهمی در تنظیم ساختار اسکلت سلولی (سیتوسکلتون) سلول‌های ایمنی دارد. این ژن در فرایندهای مهمی مانند حرکت سلول‌ها، سیگنال‌دهی سلولی و تولید پلاکت‌ها نقش دارد. جهش در ژن WASP منجر به نقص در عملکرد پروتئین‌های WASP می‌شود که نتیجه آن اختلالات ایمنی و مشکلات خونریزی است.
سندرم ویسکوت آلدریچ یک بیماری وراثتی است که از طریق الگوی وراثتی وابسته به کروموزوم X منتقل می‌شود. این به این معنی است که این بیماری عمدتاً در پسران دیده می‌شود، زیرا پسران تنها یک کروموزوم X دارند و اگر این کروموزوم حاوی جهش در ژن WASP باشد، بیماری بروز می‌کند. دختران دارای دو کروموزوم X هستند و در صورتی که یکی از کروموزوم‌ها سالم باشد، علائم بیماری کمتر یا ناقل بیماری خواهند بود.
روش‌های تشخیص سندرم ویسکوت آلدریچ
تشخیص سندرم ویسکوت آلدریچ شامل مراحل زیر است:
- ارزیابی بالینی: پزشکان با توجه به علائم بالینی مانند ترومبوسیتوپنی، عفونت‌های مکرر و مشکلات پوستی می‌توانند به سندرم ویسکوت آلدریچ مشکوک شوند.
- آزمایش خون: شمارش پلاکت‌ها و بررسی عملکرد سیستم ایمنی از طریق آزمایش خون انجام می‌شود. کاهش تعداد پلاکت‌ها و ناهنجاری‌های ایمنی می‌تواند نشانه‌ای از این سندرم باشد.
- تست‌های ژنتیکی: تشخیص قطعی سندرم ویسکوت آلدریچ از طریق تست‌های ژنتیکی ممکن است. تست توالی‌یابی نسل جدید (NGS) و آزمایشات مولکولی مانند PCR می‌توانند جهش در ژن WASP را شناسایی کنند.
- تست‌های ایمنی شناسی: آزمایش‌هایی که عملکرد سلول‌های ایمنی را بررسی می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کنند. این آزمایش‌ها شامل تست‌های فعالیت سلول‌های T و B و بررسی‌های مرتبط با سیگنال‌دهی سلولی هستند.
روش‌های درمان سندرم ویسکوت آلدریچ
درمان سندرم ویسکوت آلدریچ به منظور کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران انجام می‌شود. روش‌های درمان شامل:
- درمان‌های دارویی: استفاده از آنتی‌بیوتیک‌ها و داروهای ضدویروسی برای کنترل عفونت‌ها، و داروهای ایمنی‌ساز مانند ایمونوگلوبولین‌ها برای تقویت سیستم ایمنی بیماران.
- انتقال پلاکت: برای کنترل خونریزی‌ها، انتقال پلاکت‌های خون می‌تواند به بهبود وضعیت بیمار کمک کند.
- درمان‌های ژنی: تحقیقات در زمینه درمان‌های ژنی و استفاده از وکتورهای ویروسی برای انتقال ژن سالم WASP به سلول‌های بیمار در حال پیشرفت است. این روش‌ها می‌توانند در آینده به عنوان درمان‌های مؤثر برای سندرم ویسکوت آلدریچ مورد استفاده قرار گیرند.
- پیوند سلول‌های بنیادی: پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز (HSCT) از یک دهنده سازگار می‌تواند یک درمان قطعی برای سندرم ویسکوت آلدریچ باشد. این روش می‌تواند سیستم ایمنی بیمار را ترمیم کرده و عملکرد سلول‌های ایمنی و پلاکت‌ها را بهبود بخشد.
نتیجه‌گیری
سندرم ویسکوت آلدریچ (WAS) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که به دلیل جهش در ژن WASP ایجاد می‌شود. تشخیص به موقع و دقیق این بیماری از طریق ارزیابی بالینی، آزمایشات خون و تست‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص، خدمات تشخیصی کامل و دقیقی را برای شناسایی سندرم ویسکوت آلدریچ از طریق آزمایش WES ارائه می‌دهد. با تشخیص به موقع و درمان مناسب، می‌توان کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید و از عوارض جدی‌تر جلوگیری کرد. در روند پیوند مغز استخوان این بیماران نیز با آزمایش HLA High Resolution که در ایران تنها در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با روش NGS (قوی ترین روش تشخیص پروفایل HLA) انجام می شود، در کنار بیماران گرامی هستیم.