آیا با بیماری سندروم ایکس شکننده یا مارتین بل آشنایی دارید؟ بهتر است اطلاعات پزشکی خود را در این مورد افزایش دهید. همراه ما باشید تا با علائم سندروم ایکس شکننده و تشخیص آن آشنا شوید.
بیماری سندروم ایکس شکننده
جهش در ژن FMR1 دلیل اصلی ایجاد بیماری است. این ژن روی کروموزوم X قرار دارد و یک خانم به ظاهر سالم میتواند با احتمال 50% دارای پسری بیمار باشد. به عبارتی یک فرد حتی ممکن است حامل یک ژن جهش‌یافته باشد بدون اینکه حتی آن را بداند. زیرا تظاهرات بالینی آسیب‌شناسی وجود ندارد یا تقریباً نامرئی است. نقص‌ها می‌توانند از طریق یک یا چند نسل در میان نوه‌ها و نتیجه‌ها به ارث برده شده و تشدید شوند.
سندرم مارتین بل (MBS) یا سندرم X شکننده، یک اختلال ارثی مرتبط با جنسیت است که با عقب‌ماندگی ذهنی، اوتیسم و اختلالات رشد فیزیولوژیکی مشخص می‌شود. هنوز مشخص نیست که چه چیزی باعث این جهش می‌شود. تاکنون هیچ عامل روشنی شناسایی نشده است. نه سبک زندگی، نه نژاد، و نه آب و هوا بر بروز این بیماری تأثیر نمی‌گذارد.
تشخیص بیماری سندروم ایکس شکننده
علت شکنندگی، افزایش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ژنی با نام FMR1 واقع در کروموزوم X است. در یک فرد معمولی، تعداد آنها از 6 تا 50 متغیر است. از 50 تا 200 تکرار یک حالت پیش موتاسیون است. یعنی زمانی که علائم بیماری بیان نمی‌شود. اما تقریباً تضمین شده است که در کودکان و نوه‌ها ظاهر شود. تشخیص سندرم مارتین بل در صورتی انجام می‌شود که تعداد تکرارهای سه نوکلئوتیدی بیش از 200 باشد.
هم مردان و هم زنان می‌توانند ناقل ژن معیوب X باشند. اولی دارای مجموعه‌ای از کروموزوم‌های X و Y است، دومی دارای یک جفت کروموزوم X است. این ژنوم پدر است که جنسیت کودک متولد نشده را تعیین می‌کند. اگر یک زن فقط کروموزوم X را منتقل کند، مرد X یا Y را منتقل می‌کند.
وقتی پدر ناقل ژن معیوب است، همه پسرانش فقط کروموزوم Y را دریافت می‌کنند و جهش منتقل نمی‌شود؛ اما همه دختران یک نقص ژنتیکی را به ارث می‌برند.
سندروم ایکس شکننده؛ یک بیماری ژنتیکی
اگر مادر مستعد باشد، چندین گزینه برای انتقال ژن پیش موتاسیون به کودکان وجود دارد.
کروموزوم X بدون تغییر منتقل می‌شود. این یعنی فرزندان خطر داشتن بچه‌ای با جهش ژنی را ندارند. اگر کودکان یک کروموزوم X تغییریافته را به ارث ببرند، یا ناقل پیش جهش خواهند بود یا قبلاً با سندرم مارتین بل متولد می‌شوند و یعنی این ژن کاملاً جهش‌یافته است. دختران با احتمال 30 تا 50 درصد و پسرها تقریباً همیشه بیمار به دنیا می آیند.
پسران کروموزوم X را از مادر خود به ارث می‌برند. هنگامی که یک مادر ناقل یک پیش جهش باشد، پسرانش قطعاً به این بیماری مبتلا می‌شوند. به همین دلیل است که آسیب‌شناسی در پسران بیشتر بوده و شدت بیماری در آنها بیشتر از دختران است. حتی در بین خواهر و برادرها، یکی از کودکان ممکن است حامل جهش ژن بدون نشان‌دادن علائم بیماری باشد.
مردانی که ژن کاملاً جهش‌یافته دارند معمولاً نابارور هستند. بنابراین یک عنصر معیوب میتواند برای مدت زمان بسیار طولانی از نسلی به نسل دیگر منتقل شود، در حالت جهش جزئی قرار گرفته و شناسایی نشده باقی بماند.
علائم سندرم ایکس شکننده
در صورت عدم وجود علائم فیزیکی یا خفیف، تشخیص بیماری در نوزادان دشوار است. این بیماری علائمی مانند افزایش دور سر، صورت کشیده، گوش‌های بیرون‌زده بزرگ، پوست اضافی در کف دست و چین کف پا را نشان می‌دهند.
دشواری تشخیص این است که تا یک سن خاص، اغلب قبل از ورود به مدرسه، تشخیص جهش ژنتیکی بسیار دشوار است. کودک به آسیب‌شناسی‌های دیگری از نوع ASD نسبت داده می‌شود که تأخیر رشد و عقب‌ماندگی ذهنی را توضیح می‌دهد.
معمولاً تا زمانی که فرزند ارشد خانواده تشخیص داده می‌شود، 1 تا 3 کودک دیگر با فنوتیپ MBS ظاهر می شوند و تازه پس از آن است که پزشکان بستگان دیگر را برای آزمایش ژنتیکی ارجاع می دهند.
مشکوک شدن به علائم سندرم مارتین بل در مراحل اولیه تنها در صورت وجود چندین عامل تعیین‌کننده مانند ویژگی‌های بدشکلی و ویژگی‌های فیزیولوژی عصبی امکان‌پذیر است. اغلب مواردی وجود دارد که آسیب‌شناسی رشد به عنوان بیماری جداگانه در نظر گرفته می‌شود. بنابراین در ابتدا ایجاد یک تصویر بالینی دشوار است.
شکل کامل این سندرم بسیار نادر است. در 60 درصد بیماران، تنها عقب ماندگی ذهنی بدون علائم خارجی مشاهده می شود.
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا مکانی است که می‌توانید برای انجام کلیه آزمایش‌های خود مانند آزمایش خون تعیین جنسیت مراجعه کنید. در این مرکز خدمات مختلفی با هزینه کم و در زمان کوتاهی دریافت خواهید کرد.
همچنین آزمایش تالاسمی و دریافت وقت مشاوره ژنتیک نیز می‌توانید مراجعه کنید.
سخن پایانی
بیماری سندروم ایکس شکننده چندان شناخته‌شده نیست و علائم خارجی نیز نشان نمی‌دهد؛ بنابراین تشخیص آن با تاخیر همراه است. در این مطلب در مورد علائم بیماری ایکس شکننده توضیح داده‌ایم. برای کسب اطلاعات بیشتر در رابطه با بیماری سندروم ایکس شکننده می توانید از سایت ویراژنتیک لب، کمک بگیرید.