همراه ما باشید تا با علت بیماری فنل کتونوری بیشتر آشنا شوید. فنیل کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی و نادر است که ناشی از در اختلال متابولیسم اسیدهای آمینه می باشد. به طور دقیق تر، بدن افراد مبتلا به چنین بیماری نمی‌تواند فنیل آلانین موجود در غذاهای پروتئینی را تجزیه کند.
اطلاعات بیشتر: مرکز مشاوره ژنتیک تهران
بیماری فنیل کتونوری
به دلیل عدم تعادل، ترکیبات خطرناکی در بدن انباشته می‌شوند که می‌توانند سیستم عصبی از جمله بافت مغز را مسموم کنند. این مسمومیت‌ها می‌تواند آنقدر شدید باشد که کودک دچار عقب‌ماندگی ذهنی شود.
با وجود خطر جدی بیماری، اکنون کاملاً امکان خنثی کردن آن وجود دارد؛ یعنی کودکانی که با چنین مشکلی متولد می‌شوند محکوم به فنا نیستند. تعداد کودکان مبتلا به این بیماری بستگی به کشور و منطقه محل سکونت دارد. دختران تقریباً دو برابر پسران بیشتر از این بیماری رنج می‌برند.
علائم فنیل کتونوری
کودکان مبتلا به PKU در بدو تولد علائم مشخصی ندارند که فوراً نشان دهد مشکلی در نوزاد وجود دارد. کودک با چنین مشکلی کاملاً سالم به نظر می‌رسد و اگر چنین نوزادی غذاهای پروتئینی با مقدار زیادی فنیل آلانین بخورد، اولین علائم شروع می‌شود. به همین دلیل، تشخیص به طور انبوه برای همه کودکان بلافاصله پس از تولد انجام می‌شود.
اگر به دلایلی تشخیص انجام نشود و کودک مبتلا به این بیماری پروتئین دریافت کند، با گذشت زمان علائم هشدار دهنده شروع می‌شود. اولین مورد ضعف، اضطراب، عدم لبخند کودک و واکنش‌های سالم به دنیای اطراف او خواهد بود.
سپس علائم رشد آهسته وجود دارد. به عنوان مثال، زمانی که وقت آن فرا می‌رسد، کودک سعی نمی‌کند بنشیند، دیگر مادرش را نمی‌شناسد و غیره با پیشرفت بیماری، علائم فنیل کتونوری زیر ممکن است ظاهر شود.
- تغییر رنگ مو و چشم؛ زیرا ملانین کافی در بدن وجود ندارد.
- افزایش وزن؛ کودک به سرعت شروع به افزایش وزن می‌کند.
- بثورات، اگزما، خشکی و پوسته پوسته شدن پوست.
- استفراغ مکرر.
- بوی نامطبوع ادرار
- اسپاسم و تشنج، لرزش انگشتان دست.
- کودک به دلیل تنش شدید عضلانی نمی‌تواند آرام شود.
- کودک ممکن است به شدت بخندد، جیغ بزند.
- تغییر شکل گوش‌ها، کاهش جمجمه نسبت به اندازه بدن.
- فک پایین بیرون زده.
کودک دچار اختلالات روانی جدی و مداوم می‌شود که قابل اصلاح نیستند و در نتیجه بیمار ناتوان می‌شود.
بیشتر بدانید: آزمایشگاه ژنتیک در تهران
علل بیماری فنیل کتونوری
از آنجایی که ما در مورد یک بیماری ژنتیکی صحبت می‌کنیم، علل فنیل کتونوری صرفاً به جهش ژنی واقع در کروموزوم 12 ایجاد می‌شود. این ژن است که مسئول آنزیم خاصی است که به پردازش اسید آمینه فنیل آلانین کمک می‌کند. به دلیل جهش، مقدار آنزیم کمتر می‌شود؛ بنابراین اسید آمینه خود در بافت‌ها تجمع می‌یابد و آنها را مسموم می‌کند. همه اینها بر انتقال دهنده‌های عصبی و عملکرد‌های عصبی تأثیر می‌گذارد.
این بیماری زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های پاتولوژیک مادر و پدر منطبق باشند، به جنسیت کودک بستگی ندارد. علت ذکر شده فنیل کتونوری در 98 درصد موارد ایجاد بیماری را تعیین می‌کند؛ اما زمانی که مشکل در سایر نقایص ژنتیکی باشد، 2 درصد دیگر وجود دارد.
تشخیص بیماری فنیل کتونوری
خطرات این بیماری را می‌توان قبل از بچه دار شدن مشخص کرد. اگر هر دو والدین تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرند می‌توانند چنین موردی را پیش‌بینی کنند؛ اما پس از تولد نوزاد باید از نظر وجود فنیل کتونوری معاینه شود. تجزیه و تحلیل باید در سه هفته اول زندگی انجام شود؛ بنابراین اگر نوزاد در بیمارستان به دنیا نیامد، والدین باید مراقب این موضوع باشند. نتایج تجزیه و تحلیل را می‌توان در عرض یک روز به دست آورد.
تشخیص فنیل کتونوری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا بررسی ژن مربوط به بیماری فنیل کتونوری به طور دقیق با ابزار پیشرفته و دانش فنی به روز انجام می شود. تشخیص پیش از تولد این بیماری نیز در جنین در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا قابل انجام است.
توصیه می‌کنیم تحت هیچ شرایطی توصیه‌های پزشکان را به تاخیر نیندازید. متخصصان اطفال و غدد درون ریز درمان را انجام می‌دهند و در مورد تغذیه در بیماران فنیل کتونوری شما را راهنمایی می‌کند.
سخن پایانی
این مطلب در مورد علت بیماری فنل کتونوری توضیح داده و به شما اطلاعات بیشتری در این مورد منتقل کرده است. بیماری فنیل کتونوری یکی از امراض ژنتیکی است که به دلیل جهش در کروموزم‌ها ایجاد می‌شود. بسیار عالی می‌شود اگر آن را قبل از تولد کودک پیش‌بینی کرده و با درمان‌های مناسب آن را کنترل کنند. برای تشخیص بیماری فنیل کتونوری به آزمایشگاه ویرا ژنتیک مراجعه کنید.