در این مطلب به عوارض بتا تالاسمی می پردازیم. بتا تالاسمی یک اختلال ژنتیکی در ساختار هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در خون است. که باعث ایجاد عوارض متنوع در سیستم خونی و دیگر اعضای بدن می‌شود. این اختلال معمولاً به دنبال کمبود یا تولید ناقص زنجیره‌های بتا هموگلوبین رخ می‌دهد. در این مطلب، به بررسی عوارض این اختلال ژنتیکی و اهمیت تشخیص و مدیریت آن به منظور بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا می‌پردازیم.
بتا تالاسمی چیست؟
بتا تالاسمی یکی از اختلالات ژنتیکی در ساختار هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در خون، است. هموگلوبین تشکیل شده از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است. در بتا تالاسمی، خطا در ژن‌های بتا هموگلوبین باعث تولید ناقص یا کمبود زنجیره‌های بتا می‌شود.
این مشکل می‌تواند باعث کاهش تولید هموگلوبین سالم و ساختار ناپایدار آن گردد که در نتیجه باعث کمبود اکسیژن در سلول‌ها و افزایش تعداد سلول‌های خونی قرمز شود. بتا تالاسمی به دو شکل متداول شناخته می‌شود: بتا تالاسمی ماژور (تالاسمی کوچک) که با علائم شدیدتر و نیاز به درمان مداوم مشخص می‌شود.
بتا تالاسمی مینور معمولاً در مناطقی از جهان با نسبت خون زندگی بالا مانند مناطق شرق میانه، آفریقا، جنوب آسیا و برخی مناطق جنوب اروپا بیشتر دیده می‌شود. برای تشخیص و مدیریت بتا تالاسمی، هماهنگی با تیم متخصص آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا توصیه می‌شود.
همچنین بخوانید: بیماری تالاسمی
نشانه‌های بتا تالاسمی
نشانه‌های بتا تالاسمی می‌توانند متناسب با شدت اختلال و نوع آن متغیر باشند. در موارد خفیف‌تر ممکن است افراد هیچ علامت یا نشانه‌ای نداشته باشند؛ اما در موارد شدیدتر ممکن است علائم زیر ظاهر شوند:
- خستگی و ضعف عمومی
- کاهش توجه و توانایی تمرکز
- تنگی نفس و صدای تنفس ناهموار
- زردی پوست و چشم‌ها
- افزایش اندازه طحال یا کبد به علت افزایش تولید سلول‌های خونی
- افزایش تعداد سلول‌های خونی قرمز (پلی‌سایتمی) که ممکن است باعث گردش خون نامناسب شود.
- افزایش اندازه استخوان‌ها به دلیل تلاش بدن برای تولید سلول‌های خونی بیشتر
- کاهش وزن و رشد نامناسب در کودکان
- دردهای استخوانی
- افت وزن و ضعف عمومی
عوارض بتا تالاسمی
بتا تالاسمی می‌تواند عوارض متنوعی داشته باشد که بستگی به شدت اختلال و نوع آن دارد. در صورتی که بتا تالاسمی به شدت بیشتر باشد، ممکن است عوارض جدی‌تر و مزمن به وجود آید. برخی از عوارض احتمالی بتا تالاسمی شامل موارد زیر می‌شود:
-
آنمی یا کم خونی
کاهش تولید هموگلوبین سالم و کمبود اکسیژن در سلول‌های خونی می‌تواند منجر به آنمی (کاهش تعداد سلول‌های خونی قرمز) شود. این موضوع ممکن است باعث خستگی، ضعف و تنگی نفس شود.
-
تاکی‌کاردی
افزایش تعداد سلول‌های خونی قرمز و تشکیل خون غلیظ‌تر (پلی‌سیتمی) می‌تواند به افزایش بار قلبی و تاکی‌کاردی (ضربان قلب سریع) منجر شود.
-
زردی
از دیگر عوارض بتا تالاسمی، زردی پوست و چشم می باشد. افزایش تخریب سلول‌های خونی ناکافی می‌تواند به زردی پوست و چشم منجر شود.
-
افزایش اندازه طحال و کبد
برای جبران کمبود سلول‌های خونی، بدن ممکن است تلاش کند تا بیشترین حد ممکن سلول‌های خونی را تولید کند. این موضوع منجر به افزایش اندازه طحال و کبد می شود.
-
ناهماهنگی در رشد و توسعه کودکان
در موارد بتا تالاسمی شدیدتر، کودکان ممکن است با مشکلات رشدی و توسعه مواجه شوند.
بیشتر بدانید: آزمایشگاه ژنتیک
تشخیص بتا تالاسمی در کلینیک ویرا
تشخیص بتا تالاسمی معمولاً با استفاده از ترکیب معیارهای بالینی، تست‌های خونی و بررسی ژنتیکی آزمایش تالاسمی انجام می‌شود. آزمایش‌های خونی مهمی که در تشخیص بتا تالاسمی انجام می‌شوند، شامل اندازه‌گیری میزان هموگلوبین، تعداد سلول‌های خونی قرمز و حجم سلول‌های خونی است. این آزمایش‌ها کمک می‌کنند تا نقص در تولید هموگلوبین و تعداد کمبودی از سلول‌های خونی قرمز مشخص شود.
علاوه بر آزمایش‌های خونی، تست‌های ژنتیکی نیز برای تشخیص بتا تالاسمی نیز در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا اهمیت دارند. بررسی ژنتیکی با انجام آزمایش DNA می‌تواند به افرادی که حامل بتا تالاسمی هستند یا از این اختلال رنج می‌برند، کمک کند. آزمایش ژنتیکی معمولاً با استفاده از نمونه خون یا سلول‌های نمونه‌برداری شده انجام می‌شود.
تشخیص دقیق بتا تالاسمی نیاز به همکاری تیم پزشکی متخصص در هماتولوژی، ژنتیک و پزشکی داخلی دارد. این تیم با ترکیب نتایج آزمایش‌های خونی و ژنتیکی می‌تواند تشخیص صحیحی را ارائه دهد و برنامه درمانی مناسب را تعیین کند.
سخن پایانی
بتا تالاسمی می‌تواند منجر به عوارضی متنوع شود. مدیریت مناسب و درمان زودرس این اختلال می‌تواند کمک کند تا عوارض کاهش یابند و کیفیت زندگی افراد تحت درمان بهبود یابد. برای دقیق‌ترین تشخیص و مدیریت، همکاری با تیم پزشکی متخصص در زمینه هماتولوژی و ژنتیک ضروری است.