توصیه انجمن پزشکان زنان و زایمان آمریکا به تمامی زنان باردار یا زوجهایی که قصد بارداری دارند، انجام غربالگری تعیین ناقلی یا Carrier Screening است.
غربالگری تعیین ناقلی یا Carrier Screening Test
در راستای توصیههای جهانی برای انجام غربالگری تعیین ناقلی و با توجه به توانمندی علمی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا در این حوزه، غربالگری تعیین ناقلی با روش توالییابی نسل بعد در این آزمایشگاه راه اندازی شده است آماده ارائه خدمات به مراجعین گرامی میباشد.
غربالگری تعیین ناقلی چیست؟
غربالگری تعیین ناقلین یا Carrier Screening ماهیتاً یک آزمایش ژنتیکی است که برای مشخص نمودن افراد سالمی که دارای جهش در ژن یک بیماری ژنتیکی با توارث مغلوب هستند، مورد استفاده قرار میگیرد. هدف از این آزمایش شناسایی افراد ناقل است تا متوجه میزان خطر احتمالی برای داشتن فرزندی مبتلا به آن بیماری شوند. آگاهی از این خطر احتمالی به آنان کمک میکند تا از تمامی گزینههای در دسترس برای کمک به داشتن فرزندی سالم و تشکیل خانواده مطلع گردند. جالب است که بدانید:
- هر فرد سالم به طور میانگین ناقل حدود 3 تغییر ژنتیکی بیماریزا است.
- از هر 4 نفر تقریباً یک نفر (حدود 25%) ناقل حداقل یک بیماری. و از هر 20 نفر تقریباً یک نفر (5%) ناقل چندین بیماری هستند.
- در هر 20 نفر یک نفر (5%) ناقل هستند در حالی که 88% آنها هیچ سابقه خانوادگی پیشین ندارند و در هر 240 زوج یک زوج ناقل خطر افزایش یافتهای برای داشتن فرزند مبتلا دارد.
- انجمن پزشکان زنان و زایمان آمریکا معتقد است که غربالگری تعیین ناقلی باید به همه زنان باردار و زوجهایی که قصد بارداری دارند پیشنهاد گردد. آنها همچنین توصیه کردهاند که غربالگری تعیین ناقلی گسترده علاوه بر غربالگری وابسته به قومیت صورت گیرد.
غربالگری تعیین ناقلی یا Carrier Screening در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا چه ویژگیهایی دارد؟
- تظاهرات بالینی مشخصی دارند.
- تظاهرات بالینی زودهنگام و شدید دارند.
- تأثیر شدیدی روی کیفیت زندگی فرد داشته و ناتوان کننده هستند.
- برای جلوگیری، تخفیف، و یا حل مشکلات ناشی از آنها راهکار پزشکی و یا عمل جراحی در دسترس فرد قرار داشته باشد.
- غربالگری گسترده بیماریها با استفاده از آزمایش تعیین توالی با کارایی بالا (High Throughput Sequencing) صورت میگیرد. که از تمامی نقاط قوت و ضعف این آزمایش نیز برخوردار است.
انجام غربالگری گسترده ناقلین به چه کسانی پیشنهاد میگردد؟
غربالگری گستره به کلیه زوجهایی که قصد بارداری داشته و یا در اوایل بارداری خود به سر میبرند میتواند پیشنهاد گردد. این آزمایش برای زوج های زیر مناسب است:
- بدون سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی، به دلیل اینکه متوجه خطرات ژنتیکی در خانواده خود شوند.
- با سابقه خانوادگی داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی
- جزو قومیتهای با نرخ بالای ازدواج خویشاوندی هستند.
- جزو قومیتهایی هستند که فراوانی بیماریهای خاصی در آنها بیشتر از سایرین است.
غربالگری گستردهای که قبل از بارداری انجام شود میتواند به شما اجازه دهد که با گزینه های بیشتری مواجه شوید و قدرت انتخاب گزینه هایی را داشته باشید که با ارزشها، اعتقادات، نگرانیها، و اهداف شما همخوانی داشته باشد و بتوانید با صرف زمان کافی بهترین تصمیم گیری را برای خود، خانواده خود، و نسل های بعدی خود داشته باشید.
چرا غربالگری گسترده تعیین ناقلی یا Carrier Screening در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا پیشنهاد میشود؟
غربالگری گسترده ناقلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا مزایایی دارد که برخی از آنها به شرح زیر است:
- غربالگری گسترده برای اغلب بیماریهای مغلوب اتوزومی و وابسته به X
- تعیین توالی کل مناطق کدکننده ژن (اگزون ها) به همراه 20± نوکلئوتید در مناطق سر حدی اینترونها
- پوشش بیش از 99% ای برای ژنهای هدف با میانگین خوانش 100X
- پوشش کلیه تغییرات بیماریزای گزارش شده در ClinVar، LOVD، EVS، و HGMD
- مقایسه واریانتهای پر اهمیت با ژنوم حدود 300000 فرد سالم از سراسر جهان
- مقایسه واریانتهای پر اهمیت با ژنوم 2500 فرد بزرگسال سالم از کشورهای خاورمیانه و 800 ایرانی بزرگسال از قومیت های مختلف
- بهره مندی از چندین نیروی متخصص ژنتیک پزشکی و ژنتیک مولکولی در سطح دکتری تخصصی و تیم تخصصی بالینی و مشاوره ژنتیک
- زمان کوتاهتر آزمایشات تشخیص پیش از تولد برای زوجین ناقل که مایل به انجام تشخیص پیش از تولد هستند.
چه نتایجی گزارش میشوند؟
مشاوره ژنتیک برای کمک به زوجها ضروری است. طی این جلسات ضرورت انجام آزمایش و بررسی نتایج و تفسیر آنها و ارائه راهکارهای مناسب در دستور کار پزشک مشاور قرار میگیرد. در این نوع از غربالگری با مقایسه یافته ها و اطلاعات مربوط به افراد سالم بزرگسال، تغییرات ژنتیکی Pathogenic و تغییرات Likely Pathogenic که با شواهد کافی برای بیماریزایی حمایت گردند گزارش میشوند. همچنین جهش هایی مرتبط با بیماری های شایع که با تکنیک توالی یابی نسل جدید یا NGS شناسایی نمی شود. مانند بیماری فراژیل X و SMA و دیستروفی عضلانی دوشن در این پکیج به متقاضیان ارائه می شود. تا با داشتن اطلاعات کامل و جامع از شرایط ژنتیکی خود اقدام به بارداری کنند و لذت داشتن فرزندی سالم را درک کنند.
در صورتی که مراجعه کننده شما به عنوان ناقل یک یا چند بیماری ژنتیکی شناسایی گردد، بنابراین آزمایش برای همسر (زوج) وی پیشنهاد میشود. در صورتی که هر دو نفر ناقل بیماری ژنتیکی یکسانی باشند، بنابراین این زوج در معرض خطر برای داشتن فرزند مبتلا خواهند بود و نیاز به مشاوره ژنتیک در خصوص بیماری و گزینههای پیش روی خود دارند.
اگر زوج مایل به تشخیص پیش از تولد در آینده باشند این آزمایش میتواند با صرف زمان کوتاهتری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویراانجام شود. این میتواند به شما و بیماران در خصوص برنامه ریزی آینده کمک کند تا در کنار هم مدیریت بهتری بر بارداری داشته باشیم.
نکات دیگر
همچنین این آزمایش میتواند شخصی را از وضعیتی که برای آن ناقل است مطلع ساخته تا بتواند پیگیریهای پزشکی مورد نیاز را بهتر انجام دهد. از جمله این موارد آزمایش برای بیماریهای غالب اتوزومی با بروز دیررس است که معمولاً دارای علائم بسیار ناخوشایند بوده و تحمل آنها بسیار دشوار و در برخی موارد غیرممکن است. تمامی این موارد را میتوان با غربالگری گسترده ناقلی تشخیص داد و به نحو شایستهای مدیریت نمود.
با توجه به تمام موارد اشاره شده میتوان نتیجه گرفت که غربالگری تعیین ناقلین گسترده حقیقتاً نوعی سرمایهگذاری برای آینده شخص است که میتواند به فرد کمک کند تا با تغییر در سبک زندگی و یا پیگیری مرتب و دورهای از وضعیت خود با راهنمایی پزشک بهترین گزینه موجود را برای زندگی خود انتخاب کند. بدین ترتیب می توان از بسیاری از هزینهها جلوگیری کرد و یا آنها را کاهش داد. باید در نظر داشت که این هزینهها هم شامل هزینههای مادی است و هم جنبههای روحی-روانی زندگی فرد را تحت تاثیر قرار میدهد و بدین ترتیب موجب افزایش کیفیت زندگی و رضایتمندی فرد میشود.
مقالات مرتبط: