در این مطلب با ما همراه باشید تا با فرآیند انجام آزمایش کاریوتایپ آشنا شوید. کاریوتایپینگ یک مطالعه سیتوژنتیک است. این آزمایش، مجموعه‌ی کروموزومهای یک فرد را نشان میدهد. که امکان تشخیص انحراف در ساختار و تعداد کروموزوم‌ها را فراهم می‌کند. آزمایش کاریوتایپ برای بعضی از زوج‌ها قبل از بارداری باید انجام شود. همراه ما باشید تا اطلاعات بیشتری در اختیار شما بگذاریم.
کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ مجموعه‌ای از تمام ویژگی‌های کروموزوم‌ها (شکل، اندازه، تعداد) است. که در یک گونه بیولوژیکی مشخص وجود دارد. کاریوتایپینگ فرآیند مطالعه کاریوتایپ والدین آینده با استفاده از روشهای مختلف است. در نتیجه این مطالعه، ویژگی‌های ژنتیکی والدین و همچنین وجود ناهنجاری‌های کروموزومی مشخص می‌شود.
کروموزومهای بازآرایی شده خطر آسیب‌شناسی‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهند که علت اصلی از دست دادن جنین زود هنگام است. کاریوتایپ مجموعه کامل کروموزومی یک سلول انسانی است. که به طور معمول از 46 کروموزوم تشکیل شده و از این تعداد 44 اتوزوم (22 جفت) که ساختار یکسانی در بدن زن و مرد دارند و یک جفت کروموزوم جنسی (XY) در مردان و (XX) در زنان وجود دارد.
هر کروموزوم حامل ژن‌های مسئول وراثت است. کاریوتایپ 46,XX مربوط به یک کاریوتایپ طبیعی زن و کاریوتایپ 46,XY مربوط به یک کاریوتایپ طبیعی مرد است. کاریوتایپ در طول زندگی بدون تغییر باقی می‌ماند.
آزمایش کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ به شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی کمک می‌کند. که در بیشتر موارد بر سلامت انسان تأثیر نمی‌گذارند. اما با این وجود برای برنامه‌ریزی بارداری آینده و برای سلامت جنین، آسیب‌شناسی جنین و ناهنجاری‌های رشد مهم هستند.
تجزیه و تحلیل کاریوتیپ جنین امکان تعیین دقیق تغییرات ژنتیکی را که باعث نقص رشد آناتومیک، اوتیسم، سندرم ادواردز، سندرم پاتائو، سندرم داون و سایر آسیب شناسی‌ها در کودک می‌شود، ممکن می‌سازد. تجزیه و تحلیل کاریوتایپ برای تمام زوج‌هایی که قصد بارداری دارند مهم است.
انجام آزمایش کاریوتایپ به طور قابل توجهی شانس بارداری موفق و تولد یک نوزاد سالم را افزایش میدهد. ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند باعث آسیب‌شناسی ارثی، ناباروری، سقط جنین و تولد کودکی با نقائص مختلف رشدی شود.
موارد مهم برای انجام کاریوتایپ
در موارد زیر انجام آزمایش کاریوتایپ الزامی است:
- با برنامه‌ریزی بارداری بعد از 35 سال با افزایش سن، احتمال تغییرات ژنتیکی در مجموعه کروموزوم‌ها افزایش می‌یابد. ناتوانی در باردار شدن، بارداری از دست رفته و سقط‌های خودبخودی مکرر می‌تواند نتیجه ناهنجاری‌های کروموزومی باشد.
- مواردی که خانواده‌ای قبلاً فرزندی دارای بیماری به دنیا آورده است.
- اگر زن یا مردی به دلیل ماهیت فعالیت خود در معرض اثرات جهش‌زایی تشعشعات و مواد شیمیایی قرار گیرند.
- اگر والدین آینده خویشاوندانی با تغییرات ژنتیکی در مجموعه کروموزوم داشته باشند.
اطلاعات بیشتر: آزمایشگاه ژنتیک در تهران
روشهای مطالعه کاریوتیپ
بررسی سیتوژنتیک تجزیه و تحلیل کروموزومهای گرفته شده از سلول‌های خونی والدین است. کاریوتایپ قبل از تولد، تجزیه و تحلیل کروموزومهای جنین در اوایل بارداری است. تجزیه و تحلیل کاریوتیپ یک زوج متاهل می‌تواند اختلالات زیر را در مجموعه کروموزوم نشان دهد:
- موزاییسم (سلول‌های موجود در همان ارگانیسم از نظر ژنتیکی با یکدیگر متفاوت هستند).
- جابجایی (تبادل کروموزومی قطعات سلولی)
- حذف (برخی قطعات از کروموزوم‌ها گم شده اند)
- مونوزومی(عدم وجود یک کروموزوم)
- تریزومی(وجود یک کروموزوم اضافی)
فرآیند انجام آزمایش کاریوتایپ
در فرآیند انجام آزمایش کاریوتایپ که در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا انجام می‌شود، لنفوسیت‌ها از خون گرفته شده از بیمار جدا می‌شوند. سپس برای تجزیه و تحلیل بیشتر مجموعه کروموزوم‌ها تحریک می‌شوند تا تقسیم شوند. سلول‌های کشت شده تحت رنگ‌آمیزی بیشتری قرار می‌گیرند. پس از آن تحقیقات ژنتیکی زیر میکروسکوپ نوری آغاز می‌شود.
خونگیری ساده برای مطالعه تغییرات در مجموعه کروموزومی کافی است. بر اساس اختلافات کمی و ساختاری، انحرافات در تعداد و ساختار کروموزوم‌ها را تعیین می‌شود. به عنوان مثال، یک کروموزوم X اضافی باعث ناباروری مردان (سندرم کلاین فلتر) می‌شود.
ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها نیز زمانی که قسمتی از کروموزوم می‌افتد (حذف) یا 180 درجه چرخش می‌شود (وارونگی) و همچنین قطعات از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر (جابه‌جایی) منتقل می‌شوند، شناسایی می‌شوند.
تشخیص کاریوتایپ قبل از تولد
معاینه داخل رحمی جنین ترجیحا در مراحل اولیه بارداری انجام می‌شود. این روش به شما امکان میدهد نقایص رشدی یا بیماری‌های ارثی را شناسایی کنید. یکی از روشهای تشخیص قبل از تولد کاریوتایپ غیرتهاجمی است که شامل جداسازی نشانگرهای بیوشیمیایی از خون یک زن باردار و انجام سونوگرافی از جنین است.
آزمایش کاریوتایپ در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
در در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا، می‌توانید تحت آزمایش DNA غیرتهاجمی (NIPT/NIPS) قرار بگیرید که یک روش بسیار دقیق و مدرن برای آزمایش قبل از تولد است و وجود اختلالات ژنتیکی در جنین را با دقت 99 درصد نشان میدهد.
سخن پایانی
آزمایش کاریوتایپ برای برخی از زوجین قبل از بارداری باید انجام شود. فرآیند انجام آزمایش کاریوتایپ و برخی اطلاعات تکمیلی دیگر در این مطلب توضیح داده شده‌اند. شما می توانید برای آزمایش کاریوتایپ به آزمایشگاه ویراژنتیک مراجعه کنید.