مشاوره ژنتیک فرآیندی است که به افراد و خانواده‌ها در مورد اختلالات ارثی اطلاعات ضروری ارائه می‌دهد. این مشاوره توسط متخصصان ژنتیک پزشکی انجام می‌شود که آموزش دیده‌اند تا اطلاعات پیچیده‌ای را در مورد ژن‌ها، بیماری‌های ارثی و گزینه‌های موجود برای افراد در معرض خطر یا مبتلا به این اختلالات، به طور قابل فهم به اشتراک بگذارند.
چه کسانی می‌توانند از مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوند؟
مشاوره ژنتیک می‌تواند برای افراد در شرایط مختلف مفید باشد، از جمله:
افراد با سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی: اگر در خانواده شما سابقه ابتلا به بیماری‌های ارثی مانند فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی یا سندرم داون وجود دارد، مشاور ژنتیک به شما در درک خطر ابتلای خودتان یا فرزندانتان به این بیماری‌ها کمک کند.
زنانی که در سنین بالا باردار شده‌اند: خطر ابتلا به برخی اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون با افزایش سن مادر رابطه مستقیم دارد. زنان باردار بالای 35 سال ممکن است بهتر است برای غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.
زوج‌هایی که قصد ازدواج فامیلی دارند: ازدواج فامیلی می‌تواند خطر ابتلا به فرزندان را به برخی از اختلالات ژنتیکی نادر افزایش دهد. مشاور ژنتیک می‌تواند به این زوج‌ها در درک خطرات و گزینه‌هایشان کمک کند.
افرادی که دارای فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی هستند: مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک این اختلال، خطر ابتلای فرزندان دیگر و گزینه‌های موجود برای مدیریت بیماری کمک کند.
در طول مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می‌افتد؟
در طول یک جلسه، مشاور با شما در مورد سابقه پزشکی خانوادگی، سابقه بارداری و هرگونه نگرانی که دارید صحبت خواهد کرد. آنها همچنین ممکن است یک معاینه فیزیکی انجام دهند و آزمایشاتی را برای ارزیابی خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص تجویز کنند.
مشاور ژنتیک سپس با اطلاعاتی که جمع‌آوری کرده است، به شما توضیح می‌دهد و به طور مفصل در مورد اختلالات ژنتیکی که در مورد آنها بحث می‌شود، صحبت می‌کند. آنها همچنین در مورد خطرات، گزینه‌های غربالگری و آزمایش، و گزینه‌های درمانی یا مدیریتی در صورت ابتلا به اختلال، بحث خواهند کرد.
مزایای مشاوره ژنتیکی
ارائه اطلاعات و آموزش در مورد اختلالات ارثی: مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک ماهیت اختلالات ارثی، نحوه انتقال آنها و خطرات ابتلا به خودتان یا فرزندانتان کمک کند.
حمایت عاطفی: مشاور ژنتیک می‌تواند فضایی برای شما فراهم کند تا در مورد نگرانی‌های خود در مورد یک اختلال ژنتیکی صحبت کنید و از مشاور ژنتیک و سایر افراد درگیر در مراقبت از شما حمایت عاطفی دریافت کنید.
کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه: مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک گزینه‌های خود و تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد غربالگری، آزمایش و مدیریت اختلال ارثی کمک کند.
مشاوران ژنتیک می‌توانند شما را به سایر منابع حمایتی و اطلاعاتی مانند گروه‌های پشتیبانی و سازمان‌های بیماری‌های خاص مرتبط کنند.
چگونه می‌توان از مشاوره ژنتیک بهره‌مند شد؟
مشاوره ژنتیک بخش مهمی از مراقبت‌های بهداشتی است که می‌تواند به افراد و خانواده‌ها در درک، مدیریت و پیشگیری از اختلالات ارثی کمک شایانی کند. اگر سابقه خانوادگی بیماری‌های ارثی دارید، باردار هستید یا نگرانی دیگری در مورد ژنتیک دارید، صحبت با یک مشاور ژنتیک می‌تواند مفید باشد.