برای کسب اطلاعات بیشتر و نحوه درمان بیماری SMA بهتر است این مطلب را مطالعه کنید. آیا چیزی از بیماری آتروفی عضلانی نخاعی می‌دانید؟ شاید اطلاعات اندکی داشته باشید یا شاید اصلاً در این مورد در بی‌خبری کامل باشید. SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بخشی از سیستم عصبی مسئول حرکات ارادی عضلانی را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد.
آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA
قبل از اینکه بخواهید با نحوه درمان بیماری SMA آشنا شوید، بهتر است ابتدا در رابطه با آن اطلاعاتی کسب کنید. در حال حاضر تقریباً 5000 تا 7000 نفر مبتلا به SMA وجود دارد. هر ساله حدود 300 کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی در ایران متولد می‌شوند. هر 10000 نوزاد در جهان با این تشخیص متولد می‌شوند و هر 50 نفر در کره زمین ناقل سالم این بیماری هستند.
آتروفی عضلانی نخاعی در نتیجه جهش ژن SMN1 رخ می‌دهد. که مسئول سنتز پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) است. پروتئین SMN، به نوبه خود، ثبات و عملکرد کامل نورون‌های حرکتی را حفظ می‌کند. پروتئین SMN برای حفظ بقای نورون حرکتی حیاتی است.
چگونگی به وجود آمدن اختلال SMA در بدن
دو ژن مسئول تولید پروتئین SMN هستند که SMN1 و SMN2 نامیده می‌شوند. درک این نکته مهم است که SMN1 ژن اصلی می باشد. SMN2 یک ژن اضافی است و پروتئین را به مقداری تولید می‌کند که برای عملکرد طبیعی بدن کافی نیست.
وقتی SNM1 جهش پیدا می‌کند، ژن SNM2 سعی می‌کند کمبود را جبران کند. اما نمی‌تواند این کار را به طور کامل انجام دهد. در آتروفی عضلانی نخاعی، بدن پروتئین SMN کافی تولید نمی‌کند که منجر به اختلال عملکرد و مرگ نورون‌های حرکتی، آتروفی پیش‌رونده شدید عضلانی و ضعف میشود.
افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی دارای جهش‌هایی در هر دو نسخه از ژن SMN1 هستند که منجر به تولید پروتئین SMN کمتری میشود. بدون سطوح کافی پروتئین SMN، نورون‌های حرکتی در نخاع تخریب می‌شوند. به همین خاطر عضلات دیگر سیگنال‌های صحیح را از مغز دریافت نمی‌کنند. به عبارت دیگر، سیگنال به عضلات پاها، پشت و تا حدی بازوها نمی‌رود.
انتقال بیماری SMA
از هر 50 نفر یک نفر ناقل این بیماری است. ناقلین معمولاً هیچ علامتی از آتروفی عضلانی نخاعی ندارند. تنها با آزمایش ژنتیک می‌توان آن‌ها را تشخیص داد. اگر هر دو والدین دارای ژن SMN1 جهش یافته باشند، بیماری می‌تواند به کودک منتقل شود.
احتمال داشتن فرزند مبتلا به SMA در دو ناقل 25 درصد است. همچنین در 25 درصد موارد کودک به این بیماری مبتلا نمی‌شود و ناقل نمی‌شود. احتمال 1 در 2 وجود دارد که کودک ناقل باشد اما SMA نداشته باشد.
آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است ابتدا در ماه‌های اول زندگی یا در اواخر زندگی ظاهر شود. افراد مبتلا به SMA به مراقبت و مراقبت پزشکی نیاز دارند.
درمان SMA با سلول‌های بنیادی
حال با ما همراه باشید تا با نحوه درمان بیماری SMA آن نیز آشنا شوید:
در پزشکی مدرن سلول‌های بنیادی مزانشیمی (MSCs) را با درمان‌های تخصصی آتروفی عضلانی نخاعی ترکیب می‌کنند. که نه تنها به بیمار کمک می‌کند تا علائم خود را مدیریت کند؛ بلکه علت فوری علائم را نیز درمان می‌کند و باعث بهبود آسیب نخاع میشود. انواع مختلفی از آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است برای درمان در نظر گرفته شود.
با آتروفی عضلانی نخاعی، سلول‌های مهم در نخاع از بین می‌روند. این سلول‌ها نورون‌های حرکتی نامیده می‌شوند. که برای قدرت و دامنه حرکت فعال ماهیچه‌ها مهم هستند. یعنی فعالیت ماهیچه‌ها را از طریق ارسال سیگنال از سیستم عصبی مرکزی تنظیم می‌کنند.
از دست دادن نورون‌های حرکتی منجر به ضعف عضلانی پیش‌رونده و کاهش تدریجی توده عضلانی و قدرت – آتروفی میشود. در این مرحله، عضلات دریافت سیگنال از سیستم عصبی مرکزی را متوقف می‌کنند. بسته به شدت علائم، 3 نوع اصلی SMA وجود دارد.
هر چه اولین علائم بیماری زودتر ظاهر شود، علائم به ترتیب بارزتر و شدیدتر بوده و بیماری سریع‌تر پیشرفت می‌کند. اثبات شده است که سلول‌های بنیادی مزانشیمی هنگامی‌که برای بیماران مبتلا به SMA تجویز می‌شوند. بازسازی نورون‌های حرکتی آسیب‌دیده را تقویت کرده و عملکرد عضلانی را بهبود می‌بخشند.
علاوه براین، سلول‌های بنیادی مزانشیمی میتوانند به کاهش التهاب و بهبود پاسخ ایمنی کمک کنند که می‌تواند به ترمیم بافت آسیب‌دیده کمک کند. به طور کلی، درمان با سلول‌های بنیادی این پتانسیل را دارد که یک گزینه درمانی ایمن و مؤثر برای بیماران مبتلا به SMA باشد.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا شناسایی جهش SMA با روش های معتبر دنیا انجام میشود. افراد مبتلا و افراد ناقل میتوانند این آزمایشات را انجام دهند و جهش خود را شناسایی کنند تا از بروز آن در نسل بعدی جلوگیری به عمل بیاورند.
سخن پایانی
در این مطلب به نحوه درمان بیماری SMA اشاره شد. به یاد داشته باشید که مانند هر درمان پزشکی، نمی‌توان بهبود را تضمین کرد. لطفاً برای اطلاعات بیشتر در مورد بهبودهای احتمالی در مورد خاص خود با ما تماس بگیرید.
همچنین می توانید برای کسب اطلاعات بیشتر از سایت ویراژنتیک لب کمک بگیرید.