همراه ما باشید تا از هدف از آزمایش NIPT بیشتر بدانید. NIPT به ارزیابی مطمئن و ایمن خطر ناهنجاری‌های کروموزومی جنین کمک می‌کند. برای این آزمایش مادر باردار به سادگی از یک ورید خون اهدا می‌کند. آیا تا به حال به این فکر کرده‌اید که چه کسانی باید این آزمایش را انجام دهند و این که آیا همه مادران باردار ملزم به انجام آن هستند یا خیر؟
آزمایش NIPT
این آزمایش از هفته 9 بارداری با استفاده از سونوگرافی یا کمی بعد انجام می‌شود. این بستگی به نوع NIPT دارد. آزمایش NIPT همچنین جنسیت کودک را تعیین می‌کند. با این حال مهم است که به یاد داشته باشید که NIPT یک آزمایش غربالگری است.
NIPT مخفف تست غیرتهاجمی قبل از تولد است. این یعنی چنین جزیه و تحلیلی به شما امکان می‌دهد خطر شایع‌ترین ناهنجاری‌های نوزاد را ارزیابی کنید. قابلیت اطمینان این مطالعه بسیار بالا است. زیرا DNA خارج سلولی خود جنین را تجزیه و تحلیل می‌کند.
در دوران بارداری، نه تنها DNA خارج سلولی خود، بلکه DNA خارج سلولی جنین نیز در خون مادر باردار قابل تشخیص است. غلظت DNA جنین در خون مادر به مدت بارداری بستگی دارد. اما در حال حاضر از 9 تا 10 هفته تکمیل شده، طبق سونوگرافی، برای NIPT کافی است.
چرا آزمایش NIPT مورد نیاز است؟
در طول فرآیند تحقیق، DNA خارج سلولی جنین از خون مادر باردار جدا شده و آنالیز می‌شود. این کار امکان شناسایی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین و همچنین تعیین جنسیت آن را فراهم می‌کند. به این ترتیب نوزادی که دارای ناهنجاری‌های ارثی است قابل تشخیص بوده و می‌توانند از به دنیا آمدن چنین کودکی جلوگیری کنند. در بخش زیر به دلایل اهمیت آزمایش NIPT اشاره شده است:
-
ناهنجاری‌های شایع کروموزومی
اکثر آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد، خطر شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی جنین مانند سندرم داون، ادواردز و پاتو را شناسایی می‌کنند.
سندرم داون یک آسیب‌شناسی ژنتیکی است. که در هر 700 تا 800 نوزاد متولد شده تشخیص داده می‌شود. چنین کودکانی با ظاهر قابل تشخیص (صورت صاف، پل صاف بینی، شکل چشم منحصر به فرد) و ویژگی‌های رشد جسمی و ذهنی متمایز می‌شوند.
علاوه بر این، افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر از سایرین از بیماری‌های اندام‌ها و سیستم‌های مختلف، عمدتاً دستگاه قلبی عروقی، غدد درون‌ریز و دستگاه گوارش رنج می‌برند. علت این سندرم وجود یک کروموزوم اضافی در جفت 21 است.
سندرم ادواردز یک بیماری جدی است که با نقایص رشدی متعدد خود را نشان می‌دهد. اغلب منجر به مرگ یک نوزاد زیر یک سال می‌شود. آسیب‌شناسی به دلیل وجود کروموزوم اضافی در جفت 18 رخ می‌دهد.
سندرم پاتو بیماری است که منجر به نقایص رشد جسمی، عقب‌ماندگی ذهنی و اغلب منجر به مرگ کودکان در سنین پایین می‌شود. این ناهنجاری به دلیل وجود کروموزوم اضافی در جفت سیزدهم ایجاد می‌شود. همه این بیماری‌ها با آزمایش nipt قابل تشخیص هستند.
-
ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط با جنسیت
برخی از آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد نیز می‌توانند خطر آسیب‌شناسی مرتبط با کروموزوم‌های جنسی X و Y را ارزیابی کنند.
سندرم Shereshevsky-Turner عمدتاً در دختران رخ می‌دهد. نوزادان مبتلا به این سندرم اغلب نارس یا با وزن کم متولد می‌شوند. در آینده، چنین دخترانی نیز معمولاً کوتاه‌تر از همسالان خود هستند. کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner معمولاً گردن بسیار کوتاهی دارند که در طرفین آن چین‌های پوستی وجود دارد.
علاوه بر ویژگی‌های خارجی، این سندرم معمولاً با مشکلات سلامتی همراه است. نقص مادرزادی قلب، نقص کلیه، اختلال بینایی (استرابیسم، نزدیک‌بینی، کوررنگی) و ناباروری برخی از این مشکلات هستند.
بیشتر بدانید: هزینه مشاوره ژنتیک
موارد منع انجام آزمایش NIPT چیست؟
در بارداری‌های تک قلو و دوقلو می‌توانید تست NIPT را انجام دهید. اگر بارداری تک قلو، طبیعی یا بعد از IVF با استفاده از تخمک خود شما رخ دهد، تمام مطالعات در دسترس هستند. در موارد دیگر محدودیت‌هایی وجود دارد و شرایطی است که NIPT اصلاً قابل انجام نیست که عبارت‌اند از:
- زمانی که بارداری کمتر از 10 هفته باشد.
- اگر مادر باردار سرطان داشته باشد.
- اندام‌ها و بافت‌ها، از جمله مغز استخوان، قبل از بارداری پیوندزده‌شده باشند.
انجام آزمایش NIPT در کلینیک ویرا با پیشرفته‌ترین تجهیزات
مدت زمان آزمایش به نوع NIPT و شرایط موجود در یک آزمایشگاه خاص بستگی دارد. به عنوان یک قاعده، نتیجه را می‌توان 2 هفته پس از آزمایش پیدا کرد. در آزمایشگاه ویرا ژنتیک همه آزمایش‌ها مانند آزمایش خون تعیین جنسیت با دقت بالا و درصد کم خطا انجام می‌شوند. با یک نمونه آزمایش خون معمولی از ناهنجاری‌های پس از تولد کودک خود جلوگیری می‌کنید.
سخن پایانی
در این مطلب به هدف از آزمایش NIPT اشاره شد. آزمایش NIPT یکی از مواردی است که باید حتماً قبل از تولد کودک به فکر انجام آن باشید. هدف از آزمایش NIPT بررسی ژنوم نوزاد است تا اگر به بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری مبتلا است، پیش از تولد بتوانید برای آن فکری کنید.