هموفیلی یک اختلال خونی نادر و ژنتیکی است که زمانی اتفاق می‌افتد که خون لخته نمی‌شود و باعث خونریزی می‌شود. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که افراد مقدار طبیعی فاکتورهای انعقادی را نداشته باشند. فاکتورهای انعقادی به لخته شدن خون کمک می کنند. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی با جایگزینی عوامل انعقادی از دست رفته، بیماری را درمان می کنند. این بیماری یک اختلال خونی نادر و ژنتیکی است. این نوع بیماری باعث می شود خون شما کمتر لخته شود، که منجر به افزایش خطر خونریزی یا کبودی می شود. موضوع امروز ما در وبسایت ویراژنتیک در ارتباط با این بیماری است.
تعریف و نحوه وجود هموفیلی در بدن
این بیماری به این دلیل اتفاق می افتد که بدن شما پروتئین کافی (عوامل انعقادی) برای کمک به تشکیل لخته در خون شما نمی سازد. فاکتورهای انعقادی پروتئین های موجود در خون شما هستند. آن‌ها با پلاکت های شما کار می کنند تا لخته های خونی تشکیل دهند که خونریزی را کنترل می کنند. سطوح پایین فاکتور لخته شدن خطر خونریزی را افزایش می دهد. انواع مختلفی از بیماری hemophilia وجود دارد. بیماری ممکن است شدید، متوسط یا خفیف بر اساس میزان فاکتور لخته شدن خون شما باشد.
بیشتر بخوانید: آزمایش تعیین جنسیت
آیا درمان صد در صد برای هموفیلی وجود دارد؟
ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی با جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته این وضعیت را درمان می کنند. درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اما افرادی که تحت درمان قرار می گیرند معمولاً تقریباً به اندازه افرادی که هموفیلی ندارند عمر می کنند. ارائه دهندگان در حال تحقیق در مورد ژن درمانی و درمان جایگزینی ژن به عنوان روش های جدید برای درمان و احتمالاً درمان بیماری هستند.
آیا افراد می توانند به هموفیلی مبتلا شوند؟
بله، اما به ندرت اتفاق می افتد. هموفیلی اکتسابی، زمانی ایجاد می شود که اتوآنتی بادی ها شروع به حمله به یک فاکتور لخته شدن خاص کنند. (آنتی بادی ها پروتئین های محافظی هستند که سیستم ایمنی شما می سازد. اتوآنتی بادی ها به آنتی بادی ها حمله می کنند و اساساً به سلول ها، بافت ها و پروتئین های بدن شما حمله می کنند.)
آیا هموفیلی یک بیماری شایع است؟
نه اینطور نیست. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری های ایالات متحده (CDC) در آگوست 2022، حدود 33000 نفر در آمریکا به این بیماری مبتلا هستند. هموفیلی معمولاً مردان و افرادی که در بدو تولد مرد هستند (AMAB) را تحت تأثیر قرار می دهد.
انواع هموفیلی چیست؟
این بیماری به سه نوع تقسیم بندی می شود و وجود دارد که به آن اشاره کردیم:
نوع A
این شایع ترین نوع بیماری است. زمانی اتفاق می‌افتد که فاکتور انعقادی 8 کافی نداشته باشید (فاکتور VIII). CDC تخمین می زند که از هر 100000 نفر 10 نفر به هموفیلی A مبتلا هستند.
نوع B
هموفیلی B زمانی اتفاق می افتد که فاکتور انعقادی 9 کافی نداشته باشید (عامل IX.) CDC تخمین می زند که از هر 100000 نفر در آمریکا، 3 نفر به هموفیلی B مبتلا هستند.
نوع C
هموفیلی C به عنوان کمبود فاکتور 11 (عامل XI) نیز شناخته می شود. این نوع هموفیلی بسیار نادر است و از هر 100000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند.
علائم و نشانه های این بیماری چیست؟
علائم و نشانه های رایج هموفیلی عبارتند از:
- خونریزی در مفاصل، که می تواند باعث تورم و درد یا سفتی در مفاصل (اغلب زانو، آرنج و مچ پا) شود.
- خونریزی در پوست (کبودی) یا داخل ماهیچه و بافت نرم، که باعث تجمع خون (هماتوم) می شود.
- خونریزی دهان و لثه و خونریزی که پس از از دست دادن دندان به سختی متوقف می شود
- خونریزی بعد از ختنه
- خونریزی پس از تزریق واکسن یا واکسن
- خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان
- خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی مکرر و خونریزی بینی که به سختی متوقف می شود.
- علل و عوامل خطر هموفیلی
- در بیشتر موارد، این بیماری یک بیماری ژنتیکی یا ارثی است.
بیشتر بخوانید: دیستروفی میوتونی
ویژگی های نوع A و B چیست؟
در نوع A و B، ژن هموفیلی بر روی کروموزوم X حمل می شود. (3،4) زنان دو کروموزوم X را به ارث می برند. یکی از مادر و یکی از پدرشان. مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. اگر پسری کروموزوم X حامل هموفیلی را از مادرش به ارث ببرد، به هموفیلی مبتلا خواهد شد. پدران نمی توانند هموفیلی را به پسران خود منتقل کنند (زیرا پسران یک کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند و هموفیلی به X مرتبط است).
سخن آخر
حتی اگر زنان ژن هموفیلی را از مادر خود به ارث ببرند، احتمالا یک کروموزوم X سالم را از پدر خود به ارث می برند. بنابراین بعید است که این بیماری را داشته باشند. دختری که کروموزوم X را به ارث می برد که دارای جهش در ژن هموفیلی است، ناقل نامیده می شود. همچنین او می تواند این ژن را به فرزندان خود منتقل کند. این بیماری به ندرت در دختران رخ می دهد.