مقدمه
گالاکتوزومی (Galactosemia) یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل ناتوانی بدن در متابولیزه کردن گالاکتوز، نوعی قند موجود در شیر و محصولات لبنی، ایجاد می‌شود. این بیماری در صورت تشخیص و درمان نکردن می‌تواند منجر به بروز مشکلات جدی سلامتی، از جمله آسیب به کبد، مغز و کلیه‌ها شود. در این مقاله، به بررسی علت گالاکتوزومی، انواع جهش‌های ژنی که این بیماری را ایجاد می‌کنند، نحوه توارث، علائم، روش‌های درمان، فراوانی، پیشگیری و تشخیص ژنتیکی آن در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا خواهیم پرداخت.
علائم فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی گالاکتوزومی
علت بیماری گالاکتوزومی و نوع جهش‌ها
گالاکتوزومی ناشی از جهش در ژن GALT (گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز) است که در تنظیم متابولیسم گالاکتوز نقش دارد. جهش در این ژن، باعث کاهش یا فقدان فعالیت آنزیم گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز می‌شود. در نتیجه، گالاکتوز و مشتقات سمی آن در خون تجمع پیدا می‌کنند و به اعضای مختلف بدن آسیب می‌رسانند.
سه نوع اصلی گالاکتوزومی عبارتند از:
- گالاکتوزومی کلاسیک (Type I): شدیدترین نوع این بیماری است و به دلیل نقص کامل در آنزیم GALT ایجاد می‌شود. این نوع بیماری علائم جدی و قابل توجهی ایجاد می‌کند و نیاز به تشخیص و درمان فوری دارد.
- گالاکتوزومی نوع II (کمبود آنزیم گالاکتوکیناز): این نوع به دلیل کمبود آنزیم گالاکتوکیناز (GALK) ایجاد می‌شود. گالاکتوزومی نوع II علائم خفیف‌تری نسبت به نوع کلاسیک دارد و عمدتاً باعث بروز آب‌مروارید می‌شود.
- گالاکتوزومی نوع III (کمبود آنزیم UDP-galactose-4-epimerase): این نوع از گالاکتوزومی نادرتر است و به دلیل کمبود آنزیم UDP-galactose-4-epimerase (GALE) ایجاد می‌شود. علائم این نوع ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد.
ژن جهش یافته و موقعیت کروموزومی در بیماری ژنتیکی گالاکتوزومی
نحوه توارث گالاکتوزومی
گالاکتوزومی یک بیماری اتوزوم مغلوب است؛ به این معنی که فرد باید دو نسخه از ژن معیوب GALT را به ارث ببرد تا بیماری ظاهر شود. اگر تنها یک نسخه از ژن معیوب به ارث برسد، فرد به عنوان ناقل شناخته می‌شود و علائمی ندارد، اما می‌تواند ژن معیوب را به نسل بعد منتقل کند.
توارث اتوزومال مغلوب در بیماری ژنتیکی گالاکتوزومی
علائم بیماری گالاکتوزومی
علائم این بیماری ممکن است به سرعت پس از شروع تغذیه نوزاد با شیر مادر یا شیر خشک ظاهر شود. برخی از علائم شایع عبارتند از:
- استفراغ و بی‌اشتهایی: نوزادان مبتلا به گالاکتوزومی معمولاً دچار مشکلات تغذیه‌ای و استفراغ می‌شوند.
- زردی (یرقان): پوست و چشم‌ها به دلیل تجمع بیلی‌روبین در خون، زرد می‌شوند.
- آب‌مروارید: در صورت عدم تشخیص و درمان، گالاکتوزومی می‌تواند منجر به بروز آب‌مروارید در نوزادان شود.
- نارسایی کبدی: تجمع گالاکتوز در کبد می‌تواند باعث بروز آسیب‌های جدی کبدی و حتی نارسایی کبدی شود.
- مشکلات رشد و عقب‌ماندگی ذهنی: در صورت عدم درمان، بیماری ممکن است منجر به بروز مشکلات رشدی و ذهنی شود.
درمان بیماری گالاکتوزومی
درمان این بیماری به حذف کامل گالاکتوز از رژیم غذایی نوزاد محدود می‌شود. این رژیم شامل حذف شیر و تمامی محصولات لبنی است. رژیم غذایی بدون گالاکتوز به کاهش تجمع گالاکتوز و جلوگیری از عوارض آن کمک می‌کند. جایگزینی شیر مادر با شیر خشک بدون لاکتوز و گالاکتوز، و مصرف محصولات غذایی عاری از این قند، از اقدامات اصلی در مدیریت این بیماری هستند.
علاوه بر این، بیماران باید به طور منظم تحت پایش پزشکی قرار گیرند تا در صورت بروز هر گونه مشکل جانبی، اقدامات درمانی لازم انجام شود.
فراوانی بیماری گالاکتوزومی
گالاکتوزومی یک بیماری نادر است. فراوانی این بیماری در کشورهای مختلف متفاوت است، اما به طور کلی تخمین زده می‌شود که در حدود 1 نفر از هر 30,000 تا 60,000 نوزاد تازه متولد شده به این بیماری مبتلا باشند. با این حال، در برخی جوامع خاص، شیوع بیشتری دارد.
روش‌های پیشگیری از بروز مجدد گالاکتوزومی
پیشگیری از این بیماری به دلیل ارثی بودن آن به طور کامل امکان‌پذیر نیست. با این حال، تشخیص ژنتیکی پیش از تولد و آزمایش ژنتیکی ناقلان می‌تواند به شناسایی افرادی که حامل ژن معیوب هستند کمک کند. در مواردی که والدین ناقل این ژن هستند، مشاوره ژنتیک و بررسی وضعیت جنین قبل از تولد می‌تواند اطلاعات مهمی درباره احتمال ابتلا به بیماری به آن‌ها ارائه دهد.
روش‌های تشخیص ژنتیکی گالاکتوزومی در آزمایشگاه ویرا
تشخیص این بیماری معمولاً در آزمایش‌های نوزادان به سرعت پس از تولد انجام می‌شود. در این روش، نمونه‌ای از خون نوزاد گرفته شده و سطح گالاکتوز-1-فسفات و فعالیت آنزیم GALT بررسی می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی نیز برای تأیید تشخیص مورد استفاده قرار می‌گیرند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته و تجهیزات مدرن، خدمات تشخیص ژنتیکی گالاکتوزومی را ارائه می‌دهد. برخی از روش‌های مورد استفاده در آزمایشگاه ویرا برای تشخیص این بیماری عبارتند از:
- توالی‌یابی ژن GALT: این روش دقیق‌ترین راه برای شناسایی جهش‌های ژن GALT است که علت اصلی گالاکتوزومی کلاسیک محسوب می‌شود.
- آزمایش فعالیت آنزیم GALT: این آزمایش سطح فعالیت آنزیم گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز را اندازه‌گیری می‌کند. کاهش شدید فعالیت این آنزیم نشان‌دهنده وجود گالاکتوزومی کلاسیک است.
- آزمایش تشخیص ناقلان: برای والدینی که قصد بارداری دارند و نگران انتقال این بیماری به فرزند خود هستند، آزمایش تشخیص ناقلان در آزمایشگاه ویرا انجام می‌شود تا احتمال بروز این بیماری در فرزند آینده مشخص شود.
- تشخیص پیش از تولد: در مواردی که احتمال وجود جهش ژن GALT در جنین وجود دارد، تشخیص پیش از تولد با استفاده از نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی (CVS) و بررسی DNA جنین انجام می‌شود.
چرا آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا؟
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از کادر متخصص و تجهیزات پیشرفته، خدمات کاملی در زمینه تشخیص و مشاوره ژنتیک ارائه می‌دهد. در آزمایشگاه ویرا، دقت، اطمینان و رعایت استانداردهای جهانی در اولویت قرار دارند تا بیماران از نتایج معتبر و دقیق بهره‌مند شوند. خدمات تشخیص گالاکتوزومی در آزمایشگاه ویرا به والدین این امکان را می‌دهد که از وضعیت ژنتیکی فرزند خود پیش از تولد یا بلافاصله پس از تولد آگاه شوند و در صورت نیاز، اقدامات درمانی مناسبی را آغاز کنند.
نتیجه‌گیری
گالاکتوزومی یک بیماری ژنتیکی نادر اما قابل مدیریت است که با تشخیص و درمان به‌موقع می‌توان از بروز عوارض جدی آن جلوگیری کرد. تشخیص پیش از تولد و آزمایش ناقلان می‌تواند به شناسایی افرادی که در معرض خطر این بیماری هستند کمک کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با ارائه خدمات تشخیص ژنتیکی گالاکتوزومی، به خانواده‌ها کمک می‌کند تا با آگاهی و اطمینان بیشتری به آینده سلامت فرزند خود نگاه کنند.