توالی‌یابی کل اگزوم: دریچه‌ای نوین به سوی ژنتیک انسان
تعیین توالی کل اگزوم (WES) انقلابی در علم ژنتیک ایجاد کرده است. این روش به دانشمندان امکان می‌دهد تا به طور کامل توالی بخش‌هایی از DNA را که پروتئین‌ها را کد می‌کنند، یعنی اگزوم، بررسی کنند. اگزوم حدود 1.5 درصد از کل ژنوم انسان را تشکیل می‌دهد، اما حاوی اطلاعات ضروری برای درک و […]
مشاوره ژنتیک: راهی برای درک و مدیریت اختلالات ارثی
مشاوره ژنتیک فرآیندی است که به افراد و خانواده‌ها در مورد اختلالات ارثی اطلاعات ضروری ارائه می‌دهد. این مشاوره توسط متخصصان ژنتیک پزشکی انجام می‌شود که آموزش دیده‌اند تا اطلاعات پیچیده‌ای را در مورد ژن‌ها، بیماری‌های ارثی و گزینه‌های موجود برای افراد در معرض خطر یا مبتلا به این اختلالات، به طور قابل فهم به […]