اهمیت آزمایشگاه ژنتیک ویرا: دریچه‌ای به سوی دنیای ژن‌ها
اهمیت آزمایشگاه ژنتیک ویرا: گشودن دریچه‌ای به سوی سلامت در دنیای پیچیده ژنوم انسان، آزمایشگاه ژنتیک نقشی حیاتی ایفا می‌کند. این آزمایشگاه‌ها پنجره‌ای رو به جهان DNA هستند و به ما اجازه می‌دهند تا سلامت و بیماری را در سطح مولکولی درک کنیم. آزمایشگاه ژنتیک ویرا با هدف خدمات رسانی به مردم شریف […]
سندرم ایکس شکننده Fragile X syndrome: روش های تشخیص
توصیف بیماری سندرم ایکس شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگیهای ذهنی بوده و در آن بیماران با طیفی از اختلالات یادگیری، شناختی- رفتاری و فیزیکی مواجه هستند. نکته حائز اهمیت در مورد این بیماری ژنتیکی که با نام سندرم مارتین-بل نیز شناخته میشود آن است که مردان مبتلا علائم شدیدتری را نسبت به زنان […]
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): مرگ تدریجی نورون‌‌های حرکتی
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): مرگ تدریجی نورون‌‌های حرکتی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری نادر است که بر سلول‌های عصبی نخاع مسئول کنترل حرکت عضلات هستند، تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل جهشی در اطلاعات ژنتیکی رخ می‌دهد که ناشی از نقص یا فقدان ژن SMN1 است. این ژن، پروتئینی را تولید می‌کند که برای […]