آزمایش ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): پنجره‌ای به سوی تشخیص و امید
مقدمه آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دسته بیماری‌های عصبی-عضلانی قرار دارد که بر عملکرد سلول‌های عصبی حرکتی در نخاع تأثیر می‌گذارد و منجر به ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری می‌تواند در هر سنی بروز پیدا کند، اما بیشتر در نوزادان و شیرخواران دیده می‌شود. SMA به دلیل نقص در ژنی به نام SMN1 […]