آزمایش توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing (WES
مقدمه توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing, WES) یکی از تکنیک‌های پیشرفته در ژنتیک است که به منظور بررسی و شناسایی جهش‌های ژنتیکی در بخش‌های کدکننده ژنوم استفاده می‌شود. این بخش‌ها که اگزون‌ها نامیده می‌شوند، تنها حدود 1-2% از کل ژنوم را تشکیل می‌دهند اما نقش بسیار مهمی در پروتئین‌سازی دارند. مطالعه اگزون‌ها می‌تواند به […]