بیماری ژنتیکی موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS): تشخیص آن در آزمایشگاه ژنتیک ویرا
مقدمه موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) یک گروه از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که ناشی از نقص در تجزیه موکوپلی‌ساکاریدها (یا گلیکوزآمینوگلیکان‌ها) به علت کمبود آنزیم‌های لیزوزومی خاص است. این نقص تجمع مواد زائد را در سلول‌ها و بافت‌های مختلف بدن ایجاد می‌کند و عملکرد آنها را به طور تدریجی تخریب می‌کند. MPS به چندین نوع مختلف تقسیم […]